Sëmundja Wilson

Sëmundja Wilson është një çrregullim i trashëguar në të cilin ka shumë bakër në indet e trupit. Bakri i tepërt dëmton mëlçinë dhe sistemin nervor.

Sëmundja Wilson është një çrregullim i rrallë i trashëguar. Nëse të dy prindërit kanë një gjen të dëmtuar për sëmundjen Wilson, ka 25% mundësi në çdo shtatzëni që fëmija të ketë çrregullimin.

Sëmundja Wilson bën që trupi të marrë dhe të mbajë shumë bakër. Depozitat e bakrit në mëlçi, tru, veshka dhe sy. Kjo shkakton dëmtimin e indeve, vdekjen e indeve dhe dhëmbëza. Organet e prekura ndalojnë së punuari normalisht.

Kjo gjendje është më e zakonshme tek evropianët lindorë, sicilianët dhe italianët e jugut, por mund të ndodhë në çdo grup. Sëmundja Wilson shfaqet zakonisht tek njerëzit nën 40 vjeç. Tek fëmijët, simptomat fillojnë të shfaqen nga mosha 4 vjeç.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Qëndrimi jonormal i duarve dhe këmbëve
• Artriti
• Konfuzion ose delir
• Çmenduri
• Vështirësia për të lëvizur krahët dhe këmbët, ngurtësi
• Vështirësia në ecje (ataksi)
• Ndryshimet emocionale ose të sjelljes
• Zgjerimi i barkut për shkak të akumulimit të lëngjeve (ascitet)
• Ndryshimet e personalitetit
• Fobitë, shqetësimet (neurozat)
• Lëvizjet e ngadalta
• Lëvizja e ngadaltë ose e zvogëluar dhe shprehjet e fytyrës
• Dëmtimi i të folurit
• Dridhjet e krahëve ose të duarve
• Lëvizje e pakontrollueshme
• Lëvizje e paparashikueshme dhe e vrullshme
• Të vjella gjaku
• Dobësi
• Lëkura e verdhë (verdhëz) ose ngjyra e verdhë e të bardhës së syrit (icterus)

Një provim i syrit me llambë të çarë mund të tregojë:

• Lëvizja e kufizuar e syve
• Unaza e ndryshkur ose me ngjyrë kafe rreth irisit (unaza Kayser-Fleischer)

Një provim fizik mund të tregojë shenja të:

• Dëmtimi i sistemit nervor qendror, duke përfshirë humbjen e koordinimit, humbjen e kontrollit të muskujve, dridhjet e muskujve, humbjen e të menduarit dhe inteligjencën, humbjen e kujtesës dhe konfuzionin (jerm ose çmenduri)
• Çrregullime të mëlçisë ose shpretkës (përfshirë hepatomegaly dhe splenomegaly)

Testet laboratorike mund të përfshijnë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Seruloplasmina serike
• Bakër serum
• Acid urik në serum
• Bakër urine

Nëse ka probleme të mëlçisë, testet laboratorike mund të zbulojnë:

• AST dhe ALT i lartë
• Bilirubina e lartë
• PT e lartë dhe PTT
• Albumina e ulët

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• Testi i bakrit në urinë 24 orë
• Radiografia abdominale
• MRI e barkut
• Skanimi i barkut
• Skanimi i kokës
• Kryeni MRI
• Biopsia e mëlçisë
• Endoskopia e GI të Epërme

Gjeni që shkakton sëmundjen Wilson është gjetur. Quhet ATP7B. Testimi i ADN-së është në dispozicion për këtë gjen.Flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor ose një këshilltar gjenetik nëse dëshironi të bëni testimin e gjenit.

Qëllimi i trajtimit është të zvogëlojë sasinë e bakrit në indet. Kjo bëhet nga një procedurë e quajtur chelation. Jepen ilaçe të caktuara që lidhen me bakrin dhe ndihmojnë në heqjen e tij përmes veshkave ose zorrës. Trajtimi duhet të jetë i përjetshëm.

Barnat e mëposhtme mund të përdoren:

• Penicillamina (siç është Cuprimine, Depen) lidhet me bakrin dhe çon në rritjen e çlirimit të bakrit në urinë.
• Trientina (siç është Syprine) lidh (chelates) bakrin dhe rrit çlirimin e tij përmes urinës.
• Acetati i zinkut (siç është Galzin) bllokon bakrin nga thithja në traktin e zorrëve.

Suplementet e vitaminës E gjithashtu mund të përdoren.

Ndonjëherë, ilaçet që bakrizojnë bakrin (të tilla si penicillamina) mund të ndikojnë në funksionin e trurit dhe sistemit nervor (funksioni neurologjik). Ilaçet e tjera nën hetim mund të lidhin bakrin pa ndikuar në funksionin neurologjik.

Një dietë me bakër të ulët mund të rekomandohet gjithashtu. Ushqimet për të shmangur përfshijnë:

• Cokollate
• Fruta të thata
• Mëlçisë
• Kërpudha
• Arra
• Butakët

Ju mund të dëshironi të pini ujë të distiluar sepse pak ujë çezme rrjedh nëpër tuba bakri. Shmangni përdorimin e enëve të gatimit prej bakri.

Simptomat mund të menaxhohen me ushtrime fizike ose terapi fizike. Njerëzit që janë të hutuar ose të paaftë të kujdesen për veten e tyre mund të kenë nevojë për masa të veçanta mbrojtëse.

Një transplant i mëlçisë mund të konsiderohet në rastet kur mëlçia është dëmtuar rëndë nga sëmundja.

Grupet mbështetëse të sëmundjes Wilson mund të gjenden në www.wilsonsdisease.org dhe www.geneticalliance.org.

Një trajtim gjatë gjithë jetës është i nevojshëm për të kontrolluar sëmundjen Wilson. Çrregullimi mund të shkaktojë efekte fatale, të tilla si humbja e funksionit të mëlçisë. Bakri mund të ketë efekte toksike në sistemin nervor. Në rastet kur çrregullimi nuk është fatal, simptomat mund të jenë paaftësi.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Anemi (anemia hemolitike është e rrallë)
• Komplikimet e sistemit nervor qendror
• Cirroza
• Vdekja e indeve të mëlçisë
• Mëlçia e dhjamosur
• Hepatiti
• Rritja e shanseve të frakturave të kockave
• Rritja e numrit të infeksioneve
• Lëndimi i shkaktuar nga rëniet
• Verdhëz
• Kontrakturat e përbashkëta ose deformimi tjetër
• Humbja e aftësisë për t'u kujdesur për veten
• Humbja e aftësisë për të funksionuar në punë dhe shtëpi
• Humbja e aftësisë për të bashkëvepruar me njerëz të tjerë
• Humbja e masës muskulore (atrofi muskulore)
• Komplikime psikologjike
• Efektet anësore të penicillaminës dhe ilaçeve të tjerë të përdorur për të trajtuar çrregullimin
• Problemet e shpretkës

Dështimi i mëlçisë dhe dëmtimi i sistemit nervor qendror (truri, palca kurrizore) janë efektet më të zakonshme dhe të rrezikshme të çrregullimit. Nëse sëmundja nuk kapet dhe trajtohet herët, mund të jetë fatale.

Telefononi ofruesin tuaj nëse keni simptoma të sëmundjes Wilson. Thirrni një këshilltar gjenetik nëse keni një histori të sëmundjes Wilson në familjen tuaj dhe po planifikoni të keni fëmijë.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit me një histori familjare të sëmundjes Wilson.

Sëmundja e Wilson; Degjenerimi hepatolentikular

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik
• Testi i urinës së bakrit
• Anatomia e mëlçisë

Uebfaqja e Institutit Kombëtar të Diabetit dhe Sëmundjeve Tretëse dhe Veshkave. Sëmundja Wilson. www.niddk.nih.gov/information-health/live-disease/wilson-disease. Përditësuar në Nëntor 2018. Qasur më 3 Nëntor 2020.

Roberts EA. Sëmundja Wilson. Në: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, bot. Sëmundja Gastrointestinale dhe Mëlçisë e Sleisenger dhe Fordtran. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2021: kap 76

Schilsky ML. Sëmundja Wilson. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 200