Skleroza tuberoze

Skleroza tuberoze është një çrregullim gjenetik që prek lëkurën, trurin / sistemin nervor, veshkat, zemrën dhe mushkëritë. Gjendja gjithashtu mund të shkaktojë rritjen e tumoreve në tru. Këto tumore kanë pamje tuberoze ose në formë rrënjë.

Skleroza tuberoze është një gjendje e trashëguar. Ndryshimet (mutacionet) në njërin nga dy gjenet, TSC1 dhe TSC2, janë përgjegjës për shumicën e rasteve.

Vetëm një prind duhet të kalojë mutacionin që fëmija të marrë sëmundjen. Sidoqoftë, dy të tretat e rasteve janë për shkak të mutacioneve të reja. Në shumicën e rasteve, nuk ka histori familjare të sklerozës tuberoze.

Kjo gjendje është një nga një grup sëmundjesh të quajtura sindroma neurokutane. Si lëkura dhe sistemi nervor qendror (truri dhe palca kurrizore) janë të përfshirë.

Nuk ka faktorë të njohur të rrezikut, përveç të pasurit një prind me sklerozë tuberoze. Në atë rast, secili fëmijë ka 50% mundësi të trashëgojë sëmundjen.

Simptomat e lëkurës përfshijnë:

• Zonat e lëkurës që janë të bardha (për shkak të pigmentit të zvogëluar) dhe kanë ose një gjethe hiri ose pamje konfeti
• Arna të kuqe në fytyrë që përmbajnë shumë enë të gjakut (angiofibromas në fytyrë)
• Lëndë të ngritura të lëkurës me një strukturë të lëkurës së portokallit (njolla të errëta), shpesh në pjesën e pasme

Simptomat e trurit përfshijnë:

• Çrregullimet e spektrit të autizmit
• Vonesat e zhvillimit
• Paaftesi intelektuale
• Konfiskimet

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Smalt i dhëmbëve me gropa.
• Rritje të ashpra nën ose rreth thonjve të duarve dhe thonjve të duarve.
• Tumoret jokanceroze të gomës në ose rreth gjuhës.
• Sëmundja e mushkërive e njohur si LAM (limfangioleiomiomatoza). Kjo është më e zakonshme tek gratë. Në shumë raste, nuk ka simptoma. Në njerëz të tjerë, kjo mund të çojë në gulçim, kollitje me gjak dhe kolaps të mushkërive.
  

Simptomat ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz kanë inteligjencë normale dhe nuk kanë kriza. Të tjerët kanë aftësi të kufizuara intelektuale ose konfiskime të vështira për t’u kontrolluar.

Shenjat mund të përfshijnë:

• Ritmi jonormal i zemrës (aritmi)
• Depozitat e kalciumit në tru
• "Zhardhokët" jo kancerozë në tru
• Rritjet e gomës në gjuhë ose mishrat e dhëmbëve
• Rritje e ngjashme me tumorin (hamartoma) në retinë, njolla të zbehta në sy
• Tumoret e trurit ose veshkave

Testet mund të përfshijnë:

• Skanimi CT i kokës
• CT e gjoksit
• Ekokardiograma (ultrazëri i zemrës)
• MRI e kokës
• Ekografia e veshkës
• Ekzaminimi i dritës ultraviolet të lëkurës

Testimi i ADN-së për dy gjenet që mund të shkaktojnë këtë sëmundje (TSC1 ose TSC2) është në dispozicion.

Kontrollet e rregullta me ultratinguj të veshkave janë të rëndësishme për t'u siguruar që nuk ka rritje të tumorit.

Nuk ka shërim të njohur për sklerozën tuberoze. Për shkak se sëmundja mund të ndryshojë nga personi në person, trajtimi bazohet në simptomat.

• Në varësi të ashpërsisë së aftësisë së kufizuar intelektuale, fëmija mund të ketë nevojë për arsim special.
• Disa kriza kontrollohen me ilaçe (vigabatrin). Fëmijët e tjerë mund të kenë nevojë për operacion.
• Rritjet e vogla në fytyrë (angiofibromat e fytyrës) mund të hiqen me anë të trajtimit me lazer. Këto rritje kanë tendencë të kthehen dhe do të nevojiten trajtime të përsëritura.
• Rabdomiomat kardiake zakonisht zhduken pas pubertetit. Kirurgjia për heqjen e tyre zakonisht nuk është e nevojshme.
• Tumoret e trurit mund të trajtohen me ilaçe të quajtura frenues të mTOR (sirolimus, everolimus).
• Tumoret në veshka trajtohen me operacion, ose duke zvogëluar furnizimin me gjak duke përdorur teknika speciale të rrezeve x. Frenuesit e mTOR janë duke u studiuar si një trajtim tjetër për tumoret e veshkave.

Për informacion dhe burime shtesë, kontaktoni Aleancën Tuberous Sklerosis në www.tsalliance.org.

Fëmijët me sklerozë të lehtë tuberoze më shpesh bëjnë mirë. Sidoqoftë, fëmijët me paaftësi të rëndë intelektuale ose kriza të pakontrollueshme shpesh kanë nevojë për ndihmë gjatë gjithë jetës.

Ndonjëherë kur një fëmijë lind me sklerozë të rëndë tuberoze, njëri prej prindërve zbulohet të ketë pasur një rast të lehtë të sklerozës tuberoze që nuk u diagnostikua.

Tumoret në këtë sëmundje kanë tendencë të jenë jo kancerogjene (beninje). Sidoqoftë, disa tumore (të tilla si veshkat ose tumoret e trurit) mund të bëhen kancerogjene.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Tumoret e trurit (astrocitoma)
• Tumoret e zemrës (rabdomioma)
• Paaftësi e rëndë intelektuale
• Kriza të pakontrollueshme

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse:

• Secila palë e familjes suaj ka një histori të sklerozës tuberoze
• Vini re simptoma të sklerozës tuberoze tek fëmija juaj

Thirrni një specialist gjenetik nëse fëmija juaj diagnostikohet me rabdomioma kardiake. Skleroza tuberoze është shkaku kryesor i këtij tumori.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet që kanë një histori familjare të sklerozës tuberoze dhe që duan të kenë fëmijë.

Diagnoza para lindjes është në dispozicion për familjet me një mutacion të njohur të gjenit ose histori të kësaj gjendjeje. Sidoqoftë, skleroza tuberoze shpesh shfaqet si një mutacion i ri i ADN-së. Këto raste nuk janë të parandalueshme.

Sëmundja Bourneville

• Skleroza tuberoze, angiofibroma - fytyrë
• Skleroza tuberoze - makule e hipopigmentuar

Uebfaqja e Institutit Kombëtar të Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke në tru. Fletë e sklerozës tuberoze. Botimi i NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Fethe. Përditësuar Mars 2020. Qasur më 3 Nëntor 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, etj. Kompleksi i sklerozës tuberoze. Rishikimet e gjeneve. Seattle (WA): Universiteti i Uashingtonit, Seattle; 13 korrik 1999. Përditësuar më 16 prill 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromat neurokutane. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Kompleksi i neurofibromatozës dhe sklerozës tuberoze. Në: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologji. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 61