Neurofibromatoza-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) është një çrregullim i trashëguar në të cilin tumoret e indeve nervore (neurofibromas) formohen në:

• Shtresat e sipërme dhe të poshtme të lëkurës
• Nervat nga truri (nervat kranial) dhe palca kurrizore (nervat rrënjë kurrizore)

NF1 është një sëmundje e trashëguar. Nëse secili prej prindërve ka NF1, secili prej fëmijëve të tyre ka 50% mundësi të ketë sëmundjen.

NF1 shfaqet gjithashtu në familje pa histori të gjendjes. Në këto raste, ajo është shkaktuar nga një ndryshim i ri gjen (mutacion) në spermë ose vezë. NF1 shkaktohet nga problemet me një gjen për një proteinë të quajtur neurofibromin.

NF bën që indet përgjatë nervave të rriten në mënyrë të pakontrolluar. Kjo rritje mund të ushtrojë presion në nervat e prekur.

Nëse rritjet janë në lëkurë, mund të ketë çështje kozmetike. Nëse rritjet janë në nerva ose pjesë të tjera të trupit, ato mund të shkaktojnë dhimbje, dëmtim të rëndë nervor dhe humbje të funksionit në zonën që prek nervi. Problemet me ndjenjën ose lëvizjen mund të ndodhin, në varësi të nervave që preken.

Gjendja mund të jetë shumë e ndryshme nga personi në person, madje edhe midis njerëzve në të njëjtën familje që kanë të njëjtin ndryshim të gjenit NF1.

Spote "Kafe me qumësht" (café au lait) janë simptoma kryesore e NF. Shumë njerëz të shëndetshëm kanë një ose dy kafene të vogla au lait. Sidoqoftë, të rriturit që kanë gjashtë ose më shumë njolla më të mëdha se 1.5 cm në diametër (0.5 cm tek fëmijët) mund të kenë NF. Në disa njerëz me këtë gjendje, këto njolla mund të jenë simptoma e vetme.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Tumoret e syrit, të tilla si glioma optike
• Konfiskimet
• Freckles në sqetull ose ijë
• Tumore të mëdha dhe të buta të quajtura neurofibroma pleksiforme, të cilat mund të kenë një ngjyrë të errët dhe mund të përhapen nën sipërfaqen e lëkurës
• Dhimbje (nga nervat e prekur)
• Tumore të vogla, gome të lëkurës, të quajtura neurofibroma nodulare

Një ofrues i kujdesit shëndetësor që trajton NF1 do të diagnostikojë këtë gjendje. Ofruesi mund të jetë një:

• Dermatolog
• Pediatër zhvillimi
• Gjenetikist
• Neurolog

Diagnostifikimi ka shumë të ngjarë të bëhet bazuar në simptomat dhe shenjat unike të NF.

Shenjat përfshijnë:

• Njolla të ngjyrosura, të ngritura (nyjet Lisch) në pjesën me ngjyrë (irisin) e syrit
• Përkulja e këmbës së poshtme në fëmijërinë e hershme që mund të çojë në fraktura
• Freckling në sqetulla, ijë, ose nën gji tek gratë
• Tumore të mëdhenj nën lëkurë (neurofibroma pleksiforme), të cilat mund të ndikojnë në pamjen dhe të bëjnë presion mbi nervat ose organet e afërta
• Shumë tumore të butë në lëkurë ose më thellë në trup
• Dëmtimi i lehtë i njohjes, çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD), çrregullimet e të nxënit

Testet mund të përfshijnë:

• Ekzaminimi i syve nga një okulist i njohur me NF1
• Testet gjenetike për të gjetur një ndryshim (mutacion) në gjenin neurofibromin
• MRI e trurit ose vendeve të tjera të prekura
• Testet e tjera për komplikime

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për NF. Tumoret që shkaktojnë dhimbje ose humbje të funksionit mund të hiqen. Tumoret që janë rritur shpejt duhet të hiqen menjëherë pasi mund të bëhen kancerogjene (malinje). Droga selumetinib (Koselugo) është aprovuar së fundmi për përdorim te fëmijët me tumore të rënda.

Disa fëmijë me çrregullime të të mësuarit mund të kenë nevojë për shkollim të veçantë.

Për më shumë informacion dhe burime, kontaktoni Fondacionin për Tumor të Fëmijëve në www.ctf.org.

Nëse nuk ka ndërlikime, jetëgjatësia e njerëzve me NF është pothuajse normale. Me arsimimin e duhur, njerëzit me NF mund të jetojnë një jetë normale.

Megjithëse dëmtimi mendor është përgjithësisht i lehtë, NF1 është një shkak i njohur i çrregullimit të hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes. Aftësitë e kufizuara të të mësuarit janë një problem i zakonshëm.

Disa njerëz trajtohen ndryshe sepse kanë qindra tumore në lëkurën e tyre.

Njerëzit me NF kanë një shans në rritje për të zhvilluar tumore të rënda. Në raste të rralla, këto mund të shkurtojnë jetëgjatësinë e një personi.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Çrregullimi i hiperaktivitetit me deficit vëmendje (ADHD)
• Verbëria e shkaktuar nga një tumor në një nerv optik (glioma optike)
• Thyerje në kockat e këmbës që nuk shërohet mirë
• Tumoret kancerogjene
• Humbja e funksionit në nervat që një neurofibroma ka ushtruar presion për një kohë të gjatë
• Presion i lartë i gjakut për shkak të feokromocitomës ose stenozës së arteries renale
• Rilindja e tumoreve NF
• Skolioza, ose lakimi i shtyllës kurrizore
• Tumoret e fytyrës, lëkurës dhe zonave të tjera të ekspozuara

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Vini re njolla me ngjyrë kafe me qumësht në lëkurën e fëmijës suaj ose ndonjë simptomë tjetër e kësaj gjendje.
• Ju keni një histori familjare të NF dhe po planifikoni të keni fëmijë, ose dëshironi të ekzaminoni fëmijën tuaj.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për këdo me histori familjare të NF.

Kontrolli vjetor duhet të kryhet për:

• Sytë
• Lëkura
• Mbrapa
• Sistemi nervor
• Monitorimi i presionit të gjakut

NF1; Neurofibromatoza e Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - vend gjigant kafe-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatoza 1. Rishikimet e gjeneve. [Internet]. Seattle (WA): Universiteti i Uashingtonit, Seattle; 1993-2020. 1998 Tetor 2 [Përditësuar më 6 Qershor 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Deputeti Islam, Roach ES. Sindromat neurokutane. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 100

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromat neurokutane. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Kompleksi i neurofibromatozës dhe sklerozës tuberoze. Në: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologji. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 61