Sindroma e pjesshme e pandjeshmërisë androgjene

Sindroma e pjesshme e pandjeshmërisë së androgjenit (PAIS) është një sëmundje që ndodh tek fëmijët kur trupi i tyre nuk mund t’i përgjigjet në mënyrën e duhur hormoneve seksuale mashkullore (androgjeneve). Testosteroni është një hormon seksual mashkullor.

Ky çrregullim është një lloj i sindromës së pandjeshmërisë androgjene.

Në 2 deri në 3 muajt e parë të shtatzënisë, të gjitha foshnjat kanë organe gjenitale të njëjta. Ndërsa një fëmijë rritet brenda mitrës, organet gjenitale mashkullore ose femërore zhvillohen në varësi të çiftit të kromozomeve seksuale nga prindërit. Kjo gjithashtu varet nga nivelet e androgjeneve. Në një foshnjë me kromozome XY, në testis bëhen nivele të larta të androgjeneve. Kjo foshnje do të zhvillojë organe gjenitale të meshkujve. Në një fëmijë me kromozome XX, nuk ka testis dhe nivelet e androgjeneve janë shumë të ulëta. Kjo foshnje do të zhvillojë organet gjenitale të femrave. Në PAIS, ka një ndryshim në gjen që ndihmon trupin të njohë dhe të përdorë si duhet hormonet mashkullore. Kjo çon në probleme me zhvillimin e organeve seksuale mashkullore. Në lindje, foshnja mund të ketë organe gjenitale të paqarta, gjë që çon në konfuzion për seksin e foshnjës.

Sindroma transmetohet nëpër familje (e trashëguar). Njerëzit me dy kromozome X nuk preken nëse vetëm një kopje e kromozomit X mbart mutacionin gjenetik. Meshkujt që trashëgojnë gjenin nga nënat e tyre do të kenë këtë gjendje. Ka 50% mundësi që një fëmijë mashkull i një nëne me gjen të preket. Çdo fëmijë femër ka një shans prej 50% të mbartjes së gjenit. Historia familjare është e rëndësishme në përcaktimin e faktorëve të rrezikut të PAIS.

Personat me PAIS mund të kenë karakteristika fizike si të meshkujve ashtu edhe të femrave. Këto mund të përfshijnë:

• Organet gjenitale jonormale të mashkullit, të tilla si uretra që ndodhet në pjesën e poshtme të penisit, penisi i vogël, skrotumi i vogël (me një vijë poshtë mesit ose i mbyllur plotësisht), ose testikuj të padëgjuar.
• Zhvillimi i gjirit tek meshkujt në kohën e pubertetit. Zvogëlimi i qimeve dhe mjekrës së trupit, por qimet normale pubike dhe sqetullave.
• Mosfunksionimi seksual dhe infertiliteti.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik.

Testet mund të përfshijnë:

• Testet e gjakut për të kontrolluar nivelet e hormoneve mashkullore dhe femërore
• Testet gjenetike si kariotipizimi për të kontrolluar kromozomet
• Numri i spermatozoideve
• Biopsia e testisit
• Ekografia e legenit për të kontrolluar nëse organet riprodhuese të femrave janë të pranishme

Foshnjave me PAIS mund t'u caktohet një gjini në varësi të shkallës së paqartësisë gjenitale. Sidoqoftë, caktimi i gjinisë është një çështje komplekse dhe duhet të konsiderohet me kujdes. Trajtimet e mundshme për PAIS përfshijnë:

• Për ata të caktuar si meshkuj, operacioni mund të bëhet për të zvogëluar gjinjtë, për të riparuar testikujt e pa zbritur ose për të riformuar penisin. Ata gjithashtu mund të marrin androgjene për të ndihmuar flokët e fytyrës të rriten dhe të thellojnë zërin.
• Për ato të caktuara si femra, mund të bëhet kirurgji për të hequr testikujt dhe për të riformuar organet gjenitale. Hormoni femëror estrogjeni jepet gjatë pubertetit.

Grupet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi PAIS:

• Shoqëria Intersex e Amerikës së Veriut - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/ndjeshmëria e pjesshme-dhe-ndjeshmëria-sindromi

Androgjenët janë më të rëndësishëm gjatë zhvillimit të hershëm në mitër. Njerëzit me PAIS mund të kenë një jetëgjatësi normale dhe të jenë plotësisht të shëndetshëm, por ata mund të kenë vështirësi të krijojnë një fëmijë. Në rastet më të rënda, djemtë me organe gjenitale të jashtme të femrave ose një penis jashtëzakonisht të vogël mund të kenë probleme psikologjike ose emocionale.

Fëmijët me PAIS dhe prindërit e tyre mund të përfitojnë nga këshillimi dhe marrja e kujdesit nga një ekip i kujdesit shëndetësor që përfshin specialistë të ndryshëm.

Telefononi siguruesin tuaj nëse ju, djali juaj ose një anëtar i familjes mashkull keni infertilitet ose zhvillim jo të plotë të organeve gjenitale të meshkujve. Testimi dhe këshillimi gjenetik rekomandohen nëse dyshohet për PAIS.

Testimi para lindjes është në dispozicion. Njerëzit me një histori familjare të PAIS duhet të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik.

PAIS; Sindroma e pandjeshmërisë së androgjenit - e pjesshme; Feminizimi jo i plotë i testikujve; Pseudohermafroditizëm familjar jo i plotë i tipit I; Sindromi i Lubs; Sindromi Reifenstein; Sindroma e ujërave rozë

• Sistemi riprodhues mashkullor

Achermann JC, Hughes IA. Çrregullimet pediatrike të zhvillimit të seksit. Në: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Libri shkollor Williams i Endokrinologjisë. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 23

Shnorhavorian M, Fechner PY. Çrregullimet e diferencimit seksual. Në: Gleason CA, Juul SE, bot. Sëmundjet e Avery të të Porsalindurit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 97