Sindroma e pandjeshmërisë ndaj androgjenit

Sindroma e pandjeshmërisë së androgjenit (AIS) është kur një person që është gjenetikisht mashkull (i cili ka një kromozom X dhe një Y) është rezistent ndaj hormoneve mashkullore (të quajtura androgjene). Si rezultat, personi ka disa nga tiparet fizike të një gruaje, por përbërjen gjenetike të një burri.

AIS shkaktohet nga defekte gjenetike në kromozomin X. Këto defekte e bëjnë trupin të paaftë për t'iu përgjigjur hormoneve që prodhojnë një pamje mashkullore.

Sindroma ndahet në dy kategori kryesore:

• AIS i plotë
• AIS i pjesshëm

Në AIS të plotë, penisi dhe pjesët e tjera të trupit të mashkullit nuk arrijnë të zhvillohen. Në lindje, fëmija duket si vajzë. Forma e plotë e sindromës ndodh në më shumë se 1 në 20,000 lindje të gjalla.

Në AIS të pjesshme, njerëzit kanë numër të ndryshëm të tipareve mashkullore.

AIS i pjesshëm mund të përfshijë çrregullime të tjera, të tilla si:

• Mosarritja e njërit ose të dy testikujve për të zbritur në skrotum pas lindjes
• Hypospadias, një gjendje në të cilën hapja e uretrës është në pjesën e poshtme të penisit, në vend të majës
• Sindroma Reifenstein (e njohur edhe si sindroma Gilbert-Dreyfus ose sindroma Lubs)

Sindroma mashkullore jopjellore gjithashtu konsiderohet të jetë pjesë e AIS-it të pjesshëm.

Një person me AIS të plotë duket se është femër por nuk ka mitër. Ata kanë shumë pak sqetull dhe qime pubike. Në pubertet, karakteristikat e seksit femëror (të tilla si gjinjtë) zhvillohen. Sidoqoftë, personi nuk ka menstruacione dhe nuk bëhet pjellor.

Personat me AIS të pjesshëm mund të kenë karakteristika fizike si të meshkujve ashtu edhe të femrave. Shumë kanë mbyllje të pjesshme të vaginës së jashtme, një klitoris të zmadhuar dhe një vaginë të shkurtër.

Mund të ketë:

• Një vaginë por pa qafë të mitrës ose mitër
• Hernia inguinale me testikuj që mund të ndihet gjatë një provimi fizik
• Gjinj femra normal
• Testet në bark ose në vende të tjera atipike në trup

AIS i plotë rrallë zbulohet gjatë fëmijërisë. Ndonjëherë, ndihet një rritje në bark ose në ije që rezulton të jetë një testikul kur eksplorohet me operacion. Shumica e njerëzve me këtë gjendje nuk diagnostikohen derisa nuk marrin një menstruacion ose kanë probleme të mbeten shtatzënë.

AIS-i i pjesshëm shpesh zbulohet gjatë fëmijërisë sepse personi mund të ketë tipare fizike si të meshkujve ashtu edhe të femrave.

Testet e përdorura për të diagnostikuar këtë gjendje mund të përfshijnë:

• Puna e gjakut për të kontrolluar nivelet e testosteronit, hormonit luteinizues (LH) dhe hormonit stimulues të gjëndrës (FSH)
• Testimi gjenetik (kariotipi) për të përcaktuar përbërjen gjenetike të personit
• Ekografia e legenit

Testet e tjera të gjakut mund të bëhen për të ndihmuar në dallimin midis AIS dhe mungesës së androgjenit.

Testikujt që janë në vendin e gabuar mund të mos hiqen derisa një fëmijë të mbarojë rritjen dhe të kalojë pubertetin. Në këtë kohë, testiset mund të hiqen sepse mund të zhvillojnë kancer, ashtu si çdo testikul i pa zbritur.

Zëvendësimi i estrogjenit mund të përshkruhet pas pubertetit.

Trajtimi dhe caktimi i gjinisë mund të jetë një çështje shumë komplekse dhe duhet të drejtohet për secilin person individual.

Parashikimi për AIS të plotë është i mirë nëse indet e testikujve hiqen në kohën e duhur për të parandaluar kancerin.

Komplikimet përfshijnë:

• Steriliteti
• Çështjet psikologjike dhe sociale
• Kanceri i testisit

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ju ose fëmija juaj keni shenja ose simptoma të sindromës.

Feminizimi testikular

• Anatomia riprodhuese mashkullore
• Anatomia riprodhuese e femrave
• Anatomia riprodhuese e femrave
• Kariotipizimi

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Çrregullimet e zhvillimit të seksit. Në: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libri shkollor Williams i Endokrinologjisë. Ed. 14 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 24

Donohoue PA Çrregullimet e zhvillimit të seksit. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 606

Yu RN, Diamanti DA. Çrregullimet e zhvillimit seksual: etiologjia, vlerësimi dhe menaxhimi mjekësor. Në: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urologji. Ed. 12 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2021: kapitulli 48