Sindroma Beckwith-Wiedemann

Sindroma Beckwith-Wiedemann është një çrregullim i rritjes që shkakton përmasa të mëdha të trupit, organe të mëdha dhe simptoma të tjera. Isshtë një gjendje e lindur, që do të thotë se është e pranishme që në lindje. Shenjat dhe simptomat e çrregullimit ndryshojnë disi nga fëmija në fëmijë.

Foshnjëria mund të jetë një periudhë kritike tek foshnjat me këtë gjendje për shkak të mundësisë së:

• Sheqeri i ulët në gjak
• Një lloj hernie e quajtur omphacele (kur është e pranishme)
• Një gjuhë e zgjeruar (makroglosia)
• Një ritëm i rritur i rritjes së tumorit. Tumoret e Wilms dhe hepatoblastomat janë tumoret më të zakonshme tek fëmijët me këtë sindromë.

Sindroma Beckwith-Wiedemann shkaktohet nga një defekt në gjenet në kromozomin 11. Rreth 10% të rasteve mund të kalojnë nëpër familje.

Shenjat dhe simptomat e sindromës Beckwith-Wiedemann përfshijnë:

• Madhësi e madhe për një të porsalindur
• Shenjë e kuqe e lindjes në ballë ose qepallat (nevus flammeus)
• Rrudhat në lobet e veshit
• Gjuha e madhe (makroglosia)
• Sheqeri i ulët në gjak
• Defekt i murit të barkut (hernie kërthizore ose omphacele)
• Zgjerimi i disa organeve
• Rritja e tepërt e njërës anë të trupit (hemihiperplazia / hemihipertrofia)
• Rritja e tumorit, siç janë tumoret Wilms dhe hepatoblastomat

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të bëjë një provim fizik për të kërkuar shenja dhe simptoma të sindromës Beckwith-Wiedemann. Shpesh kjo është e mjaftueshme për të bërë një diagnozë.

Testet për çrregullimin përfshijnë:

• Testet e gjakut për sheqer të ulët në gjak
• Studime kromozomike për anomalitë në kromozomin 11
• Ekografia e barkut

Foshnjat me sheqer të ulët në gjak mund të trajtohen me lëngje të dhëna përmes venës (intravenoz, IV). Disa foshnje mund të kenë nevojë për ilaçe ose menaxhim tjetër nëse vazhdon niveli i ulët i sheqerit në gjak.

Defektet në murin e barkut mund të kenë nevojë të rregullohen. Nëse gjuha e zmadhuar e bën të vështirë marrjen e frymës ose ngrënies, mund të jetë e nevojshme kirurgjia. Fëmijët me rritje të tepërt në njërën anë të trupit duhet të shikohen për një shtyllë kurrizore të lakuar (skoliozë). Fëmija gjithashtu duhet të shikohet nga afër për zhvillimin e tumoreve. Kontrolli i tumorit përfshin teste të gjakut dhe ekografinë e barkut.

Fëmijët me sindromën Beckwith-Wiedemann zakonisht bëjnë jetë normale. Studimi i mëtejshëm është i nevojshëm për të zhvilluar informacionin vijues afatgjatë.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Zhvillimi i tumoreve
• Problemet e të ushqyerit për shkak të zgjerimit të gjuhës
• Probleme me frymëmarrjen për shkak të zgjerimit të gjuhës
• Skolioza për shkak të hemihipertrofisë

Nëse keni një fëmijë me sindromën Beckwith-Wiedemann dhe shfaqen simptoma shqetësuese, telefononi menjëherë pediatrin tuaj.

Nuk ka asnjë parandalim të njohur për sindromën Beckwith-Wiedemann. Këshillimi gjenetik mund të ketë vlerë për familjet që dëshirojnë të kenë më shumë fëmijë.

• Sindroma Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Çrregullimet e metabolizmit të karbohidrateve tek i porsalinduri. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: kap 95

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1

Sperling MA. Hipoglikemia. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 111