Mukopolisaharidoza e tipit II

Mukopolisaharidoza e tipit II (MPS II) është një sëmundje e rrallë në të cilën trupi mungon ose nuk ka mjaft enzimë të nevojshme për të prishur zinxhirët e gjatë të molekulave të sheqerit. Këto zinxhirë molekulash quhen glikozaminoglikanë (që më parë quheshin mukopolisakaride). Si rezultat, molekulat ndërtohen në pjesë të ndryshme të trupit dhe shkaktojnë probleme të ndryshme shëndetësore.

Gjendja i përket një grupi sëmundjesh të quajtura mukopolisakaridoza (MPS). MPS II njihet gjithashtu si sindroma Hunter.

Ekzistojnë disa lloje të tjera të MSHP-ve, duke përfshirë:

• MPS I (sindroma Hurler; sindroma Hurler-Scheie; sindroma Scheie)
• MSHP III (sindroma Sanfilippo)
• MSHP IV (sindroma Morquio)

MSHP II është një çrregullim i trashëguar. Kjo do të thotë se ajo përcillet nëpër familje. Gjeni i prekur është në kromozomin X. Djemtë preken më shpesh sepse ata trashëgojnë kromozomin X nga nënat e tyre. Nënat e tyre nuk kanë simptoma të sëmundjes, por ato mbajnë një kopje të gjenit që nuk funksionon.

MPS II shkaktohet nga mungesa e enzimës iduronate sulfatase. Pa këtë enzimë, zinxhirët e molekulave të sheqerit grumbullohen në indet e ndryshme të trupit, duke shkaktuar dëme.

Forma e hershme, e rëndë e sëmundjes fillon menjëherë pas moshës 2. Një formë e butë e fillimit të vonë bën që simptoma më pak të rënda të shfaqen më vonë gjatë jetës.

Në fillimin, formën e rëndë, simptomat përfshijnë:

• Sjellja agresive
• Hiperaktiviteti
• Funksioni mendor përkeqësohet me kalimin e kohës
• Paaftësi e rëndë intelektuale
• Lëvizjet e çrregullta të trupit

Në formën e vonë (të butë), mund të ketë mungesë të lehtë ose aspak mendore.

Në të dy format, simptomat përfshijnë:

• Sindroma e tunelit kyçit të dorës
• Karakteristikat e trasha të fytyrës
• Shurdhim (përkeqësohet me kalimin e kohës)
• Rritja e rritjes së flokëve
• Ngurtësia e kyçeve
• Koka e madhe

Një provim fizik dhe testet mund të tregojnë:

• Retina anormale (pjesa e pasme e syrit)
• Enzimë e sulfatazës iduronate të zvogëluar në serumin ose qelizat e gjakut
• Zhurma e zemrës dhe valvulat e zemrës që rrjedhin
• Mëlçia e zmadhuar
• Shpretka e zmadhuar
• Hernia në ijë
• Kontrakturat e përbashkëta (nga ngurtësia e përbashkët)

Testet mund të përfshijnë:

• Studimi i enzimës
• Testimi gjenetik për një ndryshim në gjenin iduronat sulfataza
• Test i urinës për sulfat heparan dhe sulfat dermatan

Mund të rekomandohet ilaçi i quajtur idursulfase (Elaprase), i cili zëvendëson enzimën iduronate sulfatase. Jepet përmes një vene (IV, në mënyrë intravenoze). Flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për më shumë informacion.

Transplanti i palcës së kockave është provuar për formën e fillimit të hershëm, por rezultatet mund të ndryshojnë.

Çdo problem shëndetësor i shkaktuar nga kjo sëmundje duhet të trajtohet veçmas.

Këto burime mund të japin më shumë informacion në lidhje me MSHP II:

• Shoqëria Kombëtare e MSHP - mpssociety.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Qendra Informative e Sëmundjeve Gjenetike dhe të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Njerëzit me formë të hershme (të rëndë) zakonisht jetojnë për 10 deri në 20 vjet. Njerëzit me formë të fillimit të vonë (të butë) zakonisht jetojnë 20 deri në 60 vjet.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Pengesa e rrugëve të frymëmarrjes
• Sindroma e tunelit kyçit të dorës
• Humbja e dëgjimit që përkeqësohet me kalimin e kohës
• Humbja e aftësisë për të përfunduar aktivitetet e përditshme të jetesës
• Ngurtësia e kyçeve që çon në kontraktura
• Funksioni mendor që përkeqësohet me kalimin e kohës

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Ju ose fëmija juaj keni një grup të këtyre simptomave
• Ju e dini që jeni bartës gjenetik dhe po mendoni të keni fëmijë

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet që duan të kenë fëmijë dhe që kanë një histori familjare të MSHP II. Testimi para lindjes është në dispozicion. Testimi i transportuesit për të afërmit femra të meshkujve të prekur është gjithashtu i disponueshëm.

MSHP II; Sindroma e gjahtarit; Sëmundja e ruajtjes së lizozomës - mukopolisaharidoza e tipit II; Mungesa e iduronatit 2-sulfatazë; Mungesa e I2S

Pyeritz RE. Sëmundjet e trashëguara të indit lidhor. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoza. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, bot. Elementet e Gjenetikës Mjekësore të Emery. Ed. 15 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 18