Mukopolisaharidoza e tipit III

Mukopolisaharidoza e tipit III (MPS III) është një sëmundje e rrallë në të cilën trupi mungon ose nuk ka mjaft enzima të caktuara të nevojshme për të prishur zinxhirët e gjatë të molekulave të sheqerit. Këto zinxhirë molekulash quhen glikozaminoglikanë (që më parë quheshin mukopolisakaride). Si rezultat, molekulat ndërtohen në pjesë të ndryshme të trupit dhe shkaktojnë probleme të ndryshme shëndetësore.

Gjendja i përket një grupi sëmundjesh të quajtura mukopolisakaridoza (MPS). MPS II njihet gjithashtu si sindroma Sanfilippo.

Ekzistojnë disa lloje të tjera të MSHP-ve, duke përfshirë:

• MPS I (sindroma Hurler; sindroma Hurler-Scheie; sindroma Scheie)
• MPS II (sindroma Hunter)
• MSHP IV (sindroma Morquio)

MSHP III është një çrregullim i trashëguar. Kjo do të thotë se ajo përcillet nëpër familje. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të papunë të një gjeni që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 25% (1 në 4) shanse për të zhvilluar sëmundjen. Kjo quhet një tipar autosomal recesiv.

MPS III ndodh kur enzimat e nevojshme për të prishur zinxhirin e sheqerit sulfat heparan mungojnë ose janë të dëmtuar.

Ekzistojnë katër lloje kryesore të MSHP III. Lloji që ka një person varet nga cila enzimë preket.

• Lloji A shkaktohet nga një defekt në SGSH gjen dhe është forma më e rëndë. Njerëzit me këtë lloj nuk kanë një formë normale të enzimës së quajtur heparan N-sulfataza.
• Lloji B shkaktohet nga një defekt në NAGLU gjen Njerëzit me këtë lloj mungojnë ose nuk prodhojnë mjaftueshëm alfa-N-acetilglukozaminidaza.
• Lloji C shkaktohet nga një defekt në HGSNAT gjen Njerëzit me këtë lloj mungojnë ose nuk prodhojnë mjaftueshëm acetil-CoA: alfa-glukozaminid N-acetiltransferazë.
• Lloji D shkaktohet nga një defekt në GNS gjen Njerëzit me këtë lloj mungojnë ose nuk prodhojnë sa duhet N-acetilglukozaminë 6-sulfataza.

Simptomat shpesh shfaqen pas vitit të parë të jetës. Një rënie në aftësinë e të mësuarit zakonisht ndodh midis moshave 2 dhe 6. Fëmija mund të ketë rritje normale gjatë viteve të para, por lartësia përfundimtare është nën mesataren. Zhvillimi i vonuar pasohet nga përkeqësimi i statusit mendor.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Probleme të sjelljes, përfshirë hiperaktivitetin
• Karakteristikat e trasha të fytyrës me vetulla të rënda që takohen në mes të fytyrës mbi hundë
• Diarre kronike
• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar
• Vështirësitë e gjumit
• Nyje të ngurta që mund të mos zgjasin plotësisht
• Problemet e shikimit dhe humbja e dëgjimit
• Probleme me ecjen

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik.

Testet e urinës do të bëhen. Njerëzit me MPS III kanë në urinë një sasi të madhe të një mucopolysaccharide të quajtur heparan sulfate.

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• Kultura e gjakut
• Ekokardiogrami
• Testimi gjenetik
• Provimi i syrit të llambës së çarë
• Kultura e fibroblastit të lëkurës
• Rrezet X të eshtrave

Trajtimi i MPS III ka për qëllim menaxhimin e simptomave. Nuk ka trajtim specifik për këtë sëmundje.

Për më shumë informacion dhe mbështetje, kontaktoni një nga organizatat e mëposhtme:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fondacioni Skuadra Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MSHP III shkakton simptoma të rëndësishme të sistemit nervor, përfshirë paaftësinë e rëndë intelektuale. Shumica e njerëzve me MPS III jetojnë në vitet e tyre të adoleshencës. Disa jetojnë më gjatë, ndërsa të tjerët me forma të rënda vdesin në moshë më të hershme. Simptomat janë më të rënda te njerëzit me tipin A.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Verbëri
• Paaftësia për t'u kujdesur për veten
• Paaftesi intelektuale
• Dëmtimi i nervit që ngadalë përkeqësohet dhe përfundimisht kërkon përdorimin e karriges me rrota
• Konfiskimet

Telefononi siguruesin e fëmijës tuaj nëse fëmija juaj nuk duket se po rritet ose zhvillohet normalisht.

Shihni ofruesin tuaj nëse planifikoni të keni fëmijë dhe keni një histori familjare të MSHP III.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet që duan të kenë fëmijë dhe që kanë një histori familjare të MSHP III. Testimi para lindjes është në dispozicion.

MSHP III; Sindroma Sanfilippo; MSHP IIIA; MSHP IIIB; MSHP IIIC; MSHP IIID; Sëmundja e ruajtjes së lizozomës - mukopolisaharidoza e tipit III

Pyeritz RE. Sëmundjet e trashëguara të indit lidhor. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoza. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gabime të lindura të metabolizmit.Në: Turnpenny PD, Ellard S, bot. Elementet e Gjenetikës Mjekësore të Emery. Ed. 15 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 18