Disautonomia familjare

Disautonomia familjare (FD) është një çrregullim i trashëguar që prek nervat në të gjithë trupin.

FD transmetohet përmes familjeve (të trashëguara). Një person duhet të trashëgojë një kopje të gjenit defekt nga secili prind për të zhvilluar gjendjen.

FD ndodh më shpesh tek njerëzit me origjinë hebraike të Evropës Lindore (hebrenjtë Ashkenazi). Shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) i një gjeni. Isshtë e rrallë në popullatën e përgjithshme.

FD ndikon në nervat në sistemin nervor autonom (të pavullnetshëm). Këto nerva menaxhojnë funksionet e përditshme të trupit të tilla si presioni i gjakut, rrahjet e zemrës, djersitja, zbrazja e zorrëve dhe fshikëzës, tretja dhe shqisat.

Simptomat e FD janë të pranishme që në lindje dhe mund të rriten më keq me kalimin e kohës. Simptomat ndryshojnë dhe mund të përfshijnë:

• Problemet e gëlltitjes tek foshnjat, duke rezultuar në pneumoni aspiruese ose rritje të dobët
• Magjitë që mbajnë frymën, duke rezultuar në të fikët
• Kapsllëku ose diarreja
• Pamundësia për të ndjerë dhimbje dhe ndryshime në temperaturë (mund të çojë në dëmtime)
• Sytë e thatë dhe mungesa e lotëve kur qani
• Koordinimi i dobët dhe ecja e paqëndrueshme
• Konfiskimet
• Sipërfaqja e gjuhës jashtëzakonisht e lëmuar, e zbehtë dhe mungesa e sythave të shijes dhe zvogëlimi i ndjenjës së shijes

Pas 3 vjeç, shumica e fëmijëve zhvillojnë kriza autonome. Këto janë episode të të vjellave me presion shumë të lartë të gjakut, zemër të shpejtë, ethe dhe djersitje.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të bëjë një provim fizik për të kërkuar:

• Reflekse të thella të tendinës mungojnë ose ulen
• Mungesa e një përgjigje pas marrjes së një injeksioni histamine (normalisht do të ndodhte skuqje dhe ënjtje)
• Mungesa e lotëve me të qara
• Ton i ulët i muskujve, më shpesh tek foshnjat
• Lakimi i ashpër i shtyllës kurrizore (skolioza)
• Nxënës të vegjël pasi kanë marrë pika të caktuara të syve

Testet e gjakut janë në dispozicion për të kontrolluar mutacionin e gjenit që shkakton FD.

FD nuk mund të shërohet. Trajtimi ka për qëllim menaxhimin e simptomave dhe mund të përfshijë:

• Ilaçe për të ndihmuar në parandalimin e krizave
• Ushqyerja në një pozicion vertikal dhe dhënia e formulës së strukturuar për të parandaluar zbaticën gastroesophageal (acidi i stomakut dhe ushqimi që vijnë përsëri, i quajtur gjithashtu GERD)
• Masat për të parandaluar presionin e ulët të gjakut kur qëndroni në këmbë, të tilla si rritja e marrjes së lëngjeve, kripës dhe kafeinës dhe veshja e çorapeve elastike
• Ilaçe për të kontrolluar të vjellat
• Ilaçe për të parandaluar tharjen e syve
• Terapia fizike e gjoksit
• Masat për tu mbrojtur nga dëmtimi
• Sigurimi i ushqimit dhe lëngjeve të mjaftueshme
• Kirurgjia ose bashkimi kurrizor për të trajtuar problemet e shtyllës kurrizore
• Trajtimi i pneumonisë së aspiratës

Këto organizata mund të ofrojnë mbështetje dhe më shumë informacion:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Përparimet në diagnozë dhe trajtim po rrisin shkallën e mbijetesës. Rreth gjysma e foshnjave të lindura me FD do të jetojnë deri në moshën 30 vjeç.

Telefononi ofruesin tuaj nëse simptomat ndryshojnë ose përkeqësohen. Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të ju mësojë për gjendjen dhe t'ju drejtojë të mbështesni grupe në zonën tuaj.

Testimi gjenetik i ADN-së është shumë i saktë për FD. Mund të përdoret për të diagnostikuar njerëzit me këtë gjendje ose ata që mbajnë gjenin. Mund të përdoret gjithashtu për diagnozën para lindjes.

Njerëzit me prejardhje hebreje të Evropës Lindore dhe familjet me një histori të FD mund të dëshirojnë të kërkojnë këshillim gjenetik nëse mendojnë të kenë fëmijë.

Sindroma Riley-Day; FD; Neuropatia hereditare ndijore dhe autonome - tipi III (HSAN III); Kriza autonome - disautonomia familjare

• Kromozomet dhe ADN-ja

Katirji B. Çrregullimet e nervave periferikë. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 107.

Sarnat HB. Neuropatitë autonome. Në: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 20 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnoza para lindjes e çrregullimeve kongjenitale. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 32