Ataksia e Friedreich

Ataksia e Friedreich është një sëmundje e rrallë që kalon nëpër familje (e trashëguar). Ndikon në muskujt dhe zemrën.

Ataksia e Friedreich shkaktohet nga një defekt në gjenin e quajtur frataxin (FXN). Ndryshimet në këtë gjen bëjnë që trupi të bëjë shumë nga një pjesë e ADN-së e quajtur përsëritja e trinukleotidit (GAA). Normalisht, trupi përmban rreth 8 deri në 30 kopje të GAA. Njerëzit me ataksi të Friedreich kanë deri në 1.000 kopje. Sa më shumë kopje të GAA të ketë një person, aq më herët në jetë fillon sëmundja dhe aq më shpejt përkeqësohet.

Ataksia e Friedreich është një çrregullim gjenetik autosomal recesiv. Kjo do të thotë që ju duhet të merrni një kopje të gjenit të dëmtuar nga nëna dhe babai juaj.

Simptomat shkaktohen nga konsumimi i strukturave në zonat e trurit dhe palcës kurrizore që kontrollojnë koordinimin, lëvizjen e muskujve dhe funksione të tjera. Simptomat më shpesh fillojnë para pubertetit. Simptomat mund të përfshijnë:

• Fjalim jo normal
• Ndryshimet në shikim, veçanërisht shikimi me ngjyra
• Ulja e aftësisë për të ndjerë dridhjet në gjymtyrët e poshtme
• Probleme në këmbë, të tilla si gishti i çekanit dhe harqe të larta
• Humbja e dëgjimit, kjo ndodh në rreth 10% të njerëzve
• Lëvizjet e çrregullta të syve
• Humbja e koordinimit dhe ekuilibrit, e cila çon në rënie të shpeshta
• Dobësia e muskujve
• Asnjë refleks në këmbë
• Ecja e paqëndrueshme dhe lëvizjet e pakoordinuara (ataksi), e cila përkeqësohet me kalimin e kohës

Problemet e muskujve çojnë në ndryshime në shpinë. Kjo mund të rezultojë në skoliozë ose kyfoskoliozë.

Sëmundja e zemrës zhvillohet më shpesh dhe mund të çojë në dështim të zemrës. Dështimi i zemrës ose disrhythmias që nuk i përgjigjen trajtimit mund të rezultojë në vdekje. Diabeti mund të zhvillohet në fazat e mëvonshme të sëmundjes.

Testet e mëposhtme mund të bëhen:

• EKG
• Studime elektrofiziologjike
• EMG (elektromiografi)
• Testimi gjenetik
• Testet e përçueshmërisë nervore
• Biopsia e muskujve
• Rrezet X, skanimi CT ose MRI i kokës
• Radiografia e gjoksit
• Radiografia e shtyllës kurrizore

Testet e sheqerit në gjak (glukozë) mund të tregojnë diabet ose intolerancë të glukozës. Një ekzaminim i syrit mund të tregojë dëmtim të nervit optik, i cili më shpesh ndodh pa simptoma.

Trajtimi për ataksinë e Friedreich përfshin:

• Këshillim
• Terapi e te folurit
• Terapi fizike
• Ndihmesa për ecje ose karriget me rrota

Pajisjet ortopedike (mbajtëse) mund të jenë të nevojshme për skoliozën dhe problemet e këmbëve. Trajtimi i sëmundjeve të zemrës dhe diabetit i ndihmon njerëzit të jetojnë më gjatë dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës së tyre.

Ataksia e Friedreich ngadalë përkeqësohet dhe shkakton probleme në kryerjen e aktiviteteve të përditshme. Shumica e njerëzve kanë nevojë të përdorin një karrocë brenda 15 viteve nga fillimi i sëmundjes. Sëmundja mund të çojë në vdekje të hershme.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Diabeti
• Dështimi i zemrës ose sëmundja e zemrës
• Humbja e aftësisë për të lëvizur

Telefononi siguruesin e kujdesit shëndetësor nëse shfaqen simptoma të ataksisë së Friedreich, veçanërisht nëse ekziston një histori familjare e çrregullimit.

Njerëzit me një histori familjare të ataksisë së Friedreich që synojnë të kenë fëmijë mund të dëshirojnë të marrin në konsideratë depistimin gjenetik për të përcaktuar rrezikun e tyre.

Ataksia e Friedreich; Degjenerimi spinocerebellar

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Mink JW. Çrregullimet e lëvizjes. Në: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 20 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skolioza dhe kyfoza. Në: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, bot. Ortopedia Operative e Campbell. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 44