Angioedema e trashëgueshme

Angioedema e trashëgueshme është një problem i rrallë, por serioz me sistemin imunitar. Problemi përcillet nëpër familje. Shkakton ënjtje, veçanërisht të fytyrës dhe rrugëve të frymëmarrjes dhe ngërçet e barkut.

Angioedema është ënjtje që është e ngjashme me koshere, por ënjtja është nën lëkurë në vend se në sipërfaqe.

Angioedema e trashëgueshme (HAE) shkaktohet nga një nivel i ulët ose funksion i pahijshëm i një proteine ​​të quajtur frenuesi C1. Ndikon në enët e gjakut. Një sulm HAE mund të rezultojë në ënjtje të shpejtë të duarve, këmbëve, gjymtyrëve, fytyrës, traktit të zorrëve, laringut (kutia e zërit), ose trakesë (gypit të erës).

Sulmet e ënjtjes mund të bëhen më të rënda në fëmijërinë e vonë dhe adoleshencën.

Zakonisht ekziston një histori familjare e gjendjes. Por të afërmit mund të mos jenë të vetëdijshëm për rastet e mëparshme, të cilat mund të jenë raportuar si një vdekje e papritur, e papritur dhe e parakohshme e një prindi, teze, xhaxhai ose gjyshi.

Procedurat dentare, sëmundjet (përfshirë ftohjet dhe gripin) dhe operacioni mund të shkaktojnë sulme HAE.

Simptomat përfshijnë:

• Bllokimi i rrugëve të frymëmarrjes - përfshin ënjtje të fytit dhe ngjirje të zërit të papritur
• Përsëritni episodet e ngërçeve të barkut pa ndonjë shkak të dukshëm
• Ellingnjtje në duar, duar, këmbë, buzë, sy, gjuhë, fyt ose organe gjenitale
• Swnjtje e zorrëve - mund të jetë e rëndë dhe të çojë në ngërç të barkut, të vjella, dehidrim, diarre, dhimbje dhe herë pas here shok
• Një skuqje jo kruarje, e kuqe

Testet e gjakut (të bëra në mënyrë ideale gjatë një episodi):

• Funksioni i frenuesit C1
• Niveli i frenuesit C1
• Komponenti plotësues 4

Antihistaminikët dhe trajtimet e tjera të përdorura për angioedemën nuk funksionojnë mirë për HAE. Epinefrina duhet të përdoret në reagime të rrezikshme për jetën. Ekzistojnë një numër trajtimesh më të reja të miratuara nga FDA për HAE.

Disa jepen përmes venës (IV) dhe mund të përdoren në shtëpi. Të tjerët jepen si injeksion nën lëkurë nga pacienti.

• Zgjedhja se cili agjent mund të bazohet në moshën e personit dhe ku ndodhin simptomat.
• Emrat e ilaçeve të reja për trajtimin e HAE përfshijnë Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor dhe Firazyr.

Para se këto ilaçe më të reja të bëheshin të disponueshme, ilaçet androgjene, të tilla si danazol, ishin përdorur për të ulur frekuencën dhe ashpërsinë e sulmeve. Këto ilaçe ndihmojnë trupin të bëjë më shumë frenues C1. Sidoqoftë, shumë gra kanë efekte anësore serioze nga këto ilaçe. Ato gjithashtu nuk mund të përdoren tek fëmijët.

Sapo të ndodhë një sulm, trajtimi përfshin lehtësimin e dhimbjes dhe lëngjeve të dhëna përmes një vene nga një vijë intravenoze (IV).

Helicobacter pylori, një lloj bakteresh që gjendet në stomak, mund të shkaktojë sulme të barkut. Antibiotikët për të trajtuar bakteret ndihmojnë në uljen e sulmeve të barkut.

Më shumë informacion dhe mbështetje për njerëzit me gjendje HAE dhe familjet e tyre mund të gjenden në:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/heriary-angioedema
• Shoqata Angioedema e Trashëgueshme e SH.B.A. - www.haea.org

HAE mund të jetë kërcënuese për jetën dhe mundësitë e trajtimit janë të kufizuara. Sa mirë bën një person varet nga simptomat specifike.

Swnjtja e rrugëve të frymëmarrjes mund të jetë vdekjeprurëse.

Telefononi ose vizitoni siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse mendoni të keni fëmijë dhe keni një histori familjare të kësaj gjendjeje. Gjithashtu telefononi nëse keni simptoma të HAE.

Ellingnjtja e rrugëve të frymëmarrjes është një emergjencë e rrezikshme për jetën. Nëse keni vështirësi në frymëmarrje për shkak të ënjtjes, kërkoni kujdes të menjëhershëm mjekësor.

Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për prindërit e ardhshëm me një histori familjare të HAE.

Sëmundja Quincke; HAE - Angioedema e trashëgueshme; Frenues i Kallikrein - HAE; Antagonist i receptorëve të bradikininës - HAE; Frenuesit C1 - HAE; Urtikarie - HAE

• Antitrupat

Dreskin SC. Urtikaria dhe angioedema. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Hetuesit e KOMPACTIT. Parandalimi i sulmeve të trashëguara të angioedemës me një frenues nënlëkuror të C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christianen SC. Angioedema e trashëgueshme dhe angioedema e ndërmjetësuar nga bradikinin. Në: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Eds. Alergjia e Middleton: Parimet dhe Praktika. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 36