Sindroma Ehlers-Danlos

Sindroma Ehlers-Danlos (EDS) është një grup i çrregullimeve të trashëguara të shënuara nga nyje jashtëzakonisht të lirshme, lëkurë shumë elastike (hiperlastike) që mavijoset lehtë dhe dëmton lehtësisht enët e gjakut.

Ekzistojnë gjashtë lloje kryesore dhe të paktën pesë lloje të vogla të EDS.

Një larmi ndryshimesh gjenesh (mutacionesh) shkaktojnë probleme me kolagjenin. Ky është materiali që siguron forcë dhe strukturë për:

• Lëkura
• Kocka
• Enët e gjakut
• Organet e brendshme

Kolagjeni jonormal çon në simptomat e shoqëruara me EDS. Në disa forma të sindromës, mund të ndodhë këputje e organeve të brendshme ose valvula jonormale të zemrës.

Historia familjare është një faktor rreziku në disa raste.

Simptomat e EDS përfshijnë:

• Dhimbje shpine
• Bashkim i dyfishtë
• Lëkura lehtësisht e dëmtuar, e mavijosur dhe elastike
• Shenja të lehta dhe shërimi i dobët i plagës
• Këmbët e sheshta
• Rritja e lëvizshmërisë së kyçeve, dalja e nyjeve, artriti i hershëm
• Dislokimi i kyçeve
• Dhimbje të kyçeve
• Prishja e parakohshme e membranave gjatë shtatzënisë
• Lëkurë shumë e butë dhe e butë
• Problemet e shikimit

Ekzaminimi nga një ofrues i kujdesit shëndetësor mund të tregojë:

• Sipërfaqja e deformuar e syrit (kornea)
• Liria e tepërt e kyçeve dhe hipermobiliteti i kyçeve
• Valvula mitrale në zemër nuk mbyllet fort (prolapsi i valvulës mitrale)
• Infeksioni i mishit të dhëmbëve (periodontiti)
• Prishja e zorrëve, mitrës ose kokërdhokut (shihet vetëm në EDS vaskulare, e cila është e rrallë)
• Lëkurë e butë, e hollë ose shumë elastike

Testet për të diagnostikuar EDS përfshijnë:

• Shkrimi i kolagjenit (kryhet në një mostër të biopsisë së lëkurës)
• Testimi i mutacionit të gjenit të kolagjenit
• Ekokardiogrami (ekografia e zemrës)
• Aktiviteti i lizil hidroksilazës ose oksidazës (për të kontrolluar formimin e kolagjenit)

Nuk ka shërim specifik për EDS. Problemet dhe simptomat individuale vlerësohen dhe kujdesen në mënyrë të përshtatshme. Shpesh nevojitet terapi fizike ose vlerësim nga një mjek i specializuar në mjekësinë e rehabilitimit.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi EDS:

• Organizata Kombëtare e Çrregullimeve të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndromi
• Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SHBA, Referenca për Shtëpinë e Gjenetikës - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndromi

Njerëzit me EDS zakonisht kanë një jetë normale. Inteligjenca është normale.

Ata me llojin e rrallë vaskular të EDS janë në rrezik më të madh për këputje të një organi kryesor ose enës së gjakut. Këta njerëz kanë një rrezik të lartë për vdekje të papritur.

Komplikimet e mundshme të EDS përfshijnë:

• Dhimbje kronike e kyçeve
• Artriti me fillim të hershëm
• Mosmbyllja e plagëve kirurgjikale (ose qepjet e këputura)
• Prishja e parakohshme e membranave gjatë shtatzënisë
• Ruptimi i enëve kryesore, përfshirë aneurizmën e aortës së prishur (vetëm në EDS vaskulare)
• Prishja e një organi të zbrazët siç është mitra ose zorra (vetëm në EDS vaskulare)
• Këputje e kokërdhokut

Thirrni për një takim me ofruesin tuaj nëse keni një histori familjare të EDS dhe jeni të shqetësuar për rrezikun tuaj ose planifikoni të krijoni një familje.

Telefononi për një takim me ofruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të EDS.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për prindërit e ardhshëm me një histori familjare të EDS. Ata që planifikojnë të krijojnë një familje duhet të jenë të vetëdijshëm për llojin e EDS-ve që kanë dhe mënyrën e saj se si u përcillet fëmijëve. Kjo mund të përcaktohet përmes testimit dhe vlerësimeve të sugjeruara nga ofruesi juaj ose këshilltari gjenetik.

Identifikimi i rreziqeve të rëndësishme shëndetësore mund të ndihmojë në parandalimin e komplikimeve të rënda nga shqyrtimi vigjilent dhe ndryshimet e jetesës.

Krakow D. Sëmundjet e trashëgueshme të indit lidhor. Në: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Libri shkollor i reumatologjisë i Kelly dhe Firestein. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 105

Pyeritz RE. Sëmundjet e trashëguara të indit lidhor. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.