Sindromi Rett

Sindroma Rett (RTT) është një çrregullim i sistemit nervor. Kjo gjendje çon në probleme të zhvillimit te fëmijët. Më së shumti ndikon në aftësitë gjuhësore dhe përdorimin e duarve.

RTT ndodh pothuajse gjithmonë tek vajzat. Mund të diagnostikohet si autizëm ose paralizë cerebrale.

Shumica e rasteve të RTT janë për shkak të një problemi në gjen të quajtur MECP2. Ky gjen është në kromozomin X. Femrat kanë 2 kromozome X. Edhe kur një kromozom ka këtë defekt, kromozomi tjetër X është normal mjaftueshëm normal që fëmija të mbijetojë.

Meshkujt e lindur me këtë gjen të dëmtuar nuk kanë një kromozom të dytë X për të kompensuar problemin. Prandaj, defekti zakonisht sjell abort, lindje të vdekur ose vdekje shumë të hershme.

Një foshnjë me RTT zakonisht ka zhvillim normal për 6 deri në 18 muajt e parë. Simptomat variojnë nga të lehta deri te ato të rënda.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Probleme me frymëmarrjen, të cilat mund të përkeqësohen me stresin. Frymëmarrja është zakonisht normale gjatë gjumit dhe jonormale gjatë zgjimit.
• Ndryshimi në zhvillim.
• Pështymë e tepërt dhe drogë.
• Krahët dhe këmbët me duar, e cila shpesh është shenja e parë.
• Aftësi të kufizuara intelektuale dhe vështirësi në të nxënë.
• Skolioza.
• Ecje e paqëndrueshme, e paqëndrueshme, e ngurtë ose gishtërinjë.
• Konfiskimet.
• Ngadalësimi i rritjes së kokës duke filluar nga mosha 5 deri në 6 muajsh.
• Humbja e modeleve normale të gjumit.
• Humbja e lëvizjeve të qëllimshme të duarve: Për shembull, kapja e përdorur për të mbledhur objekte të vogla zëvendësohet nga lëvizje të përsëritura të duarve si shtrëngimi i duarve ose vendosja e vazhdueshme e duarve në gojë.
• Humbja e angazhimit shoqëror.
• Kapsllëku i vazhdueshëm, i rëndë dhe refluksi gastroezofageal (GERD).
• Qarkullim i dobët që mund të çojë në duar dhe këmbë të ftohta dhe kaltërosh.
• Probleme të rënda të zhvillimit të gjuhës.

SHENIM: Problemet me modelet e frymëmarrjes mund të jenë simptoma më shqetësuese dhe e vështirë për t'u parë nga prindërit. Pse ndodhin dhe çfarë të bëjmë rreth tyre nuk kuptohet mirë. Shumica e ekspertëve rekomandojnë që prindërit të qëndrojnë të qetë përmes një episodi të frymëmarrjes së parregullt si mbajtja e frymëmarrjes. Mund të ndihmojë të kujtoni veten se frymëmarrja normale gjithmonë kthehet dhe se fëmija juaj do të mësohet me modelin jonormal të frymëmarrjes.

Testimi gjenetik mund të bëhet për të kërkuar defektin e gjenit. Por, meqenëse defekti nuk identifikohet tek të gjithë me sëmundjen, diagnoza e RTT bazohet në simptoma.

Ekzistojnë disa lloje të ndryshme të RTT:

• Atipike
• Klasike (plotëson kriteret diagnostike)
• I përkohshëm (disa simptoma shfaqen midis moshave 1 dhe 3)

RTT klasifikohet si atipike nëse:

• Fillon herët (shpejt pas lindjes) ose vonë (përtej moshës 18 muajshe, ndonjëherë edhe 3 ose 4 vjeç)
• Problemet e të folurit dhe aftësive të duarve janë të lehta
• Nëse shfaqet tek një djalë (shumë i rrallë)

Trajtimi mund të përfshijë:

• Ndihmoni me ushqimin dhe pelenat
• Metodat për trajtimin e kapsllëkut dhe GERD
• Terapia fizike për të ndihmuar në parandalimin e problemeve të duarve
• Ushtrime me pesha me skoliozë

Ushqimet shtesë mund të ndihmojnë në rritjen e ngadaltë. Një tub ushqyes mund të jetë i nevojshëm nëse fëmija merr frymë (aspiron) ushqim. Një dietë e lartë në kalori dhe yndyrë e kombinuar me tuba ushqyes mund të ndihmojë në rritjen e peshës dhe gjatësisë. Shtimi i peshës mund të përmirësojë gatishmërinë dhe ndërveprimin shoqëror.

Ilaçet mund të përdoren për të trajtuar krizat. Shtesat mund të provohen për kapsllëk, gatishmëri ose muskuj të ngurtë.

Terapia e qelizave burimore, e vetme ose në kombinim me terapinë e gjeneve, është një tjetër trajtim shpresëdhënës.

Grupet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi sindromën Rett:

• Fondacioni Ndërkombëtar i Sindromës Rett - www.rettsyndrome.org
• Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Sindrome-Fact-Setheet
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrom

Sëmundja përkeqësohet ngadalë deri në vitet e adoleshencës. Pastaj, simptomat mund të përmirësohen. Për shembull, krizat ose problemet me frymëmarrjen priren të pakësohen në adoleshencën e vonë.

Vonesat në zhvillim ndryshojnë. Zakonisht, një fëmijë me RTT ulet siç duhet, por mund të mos zvarritet. Për ata që zvarriten, shumë e bëjnë këtë duke prerë barkun e tyre pa përdorur duart e tyre.

Në mënyrë të ngjashme, disa fëmijë ecin në mënyrë të pavarur brenda intervalit normal të moshës, ndërsa të tjerët:

• Janë vonuar
• Mos mësoni të ecni fare në mënyrë të pavarur
• Mos mësoni të ecni deri në fund të fëmijërisë ose në adoleshencën e hershme

Për ata fëmijë që mësojnë të ecin në kohën normale, disa e mbajnë atë aftësi për gjithë jetën e tyre, ndërsa fëmijët e tjerë humbin aftësinë.

Jetëgjatësia nuk është studiuar mirë, megjithëse mbijetesa të paktën deri në mes të viteve 20 është e mundshme. Jetëgjatësia mesatare e vajzave mund të jetë mesi i viteve '40. Vdekja shpesh lidhet me kriza, pneumonia e aspiratës, kequshqyerja dhe aksidentet.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse:

• Keni ndonjë shqetësim në lidhje me zhvillimin e fëmijës tuaj
• Vini re mungesën e zhvillimit normal me aftësi motorike ose gjuhësore tek fëmija juaj
• Mendoni se fëmija juaj ka një problem shëndetësor që ka nevojë për trajtim

RTT; Skolioza - sindroma Rett; Aftësia e kufizuar intelektuale - sindroma Rett

Kwon JM. Çrregullimet neurodegjenerative të fëmijërisë. Në: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 20 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 599.

Mink JW. Çrregullime kongjenitale, zhvillimore dhe neurokutane. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 417.