Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta është një gjendje që shkakton kocka jashtëzakonisht të brishta.

Osteogenesis imperfecta (OI) është e pranishme që në lindje. Shpesh shkaktohet nga një defekt në gjenin që prodhon kolagjenin e tipit 1, një bllok ndërtimi i rëndësishëm i kockave. Ka shumë defekte që mund të ndikojnë në këtë gjen. Ashpërsia e OI varet nga defekti specifik i gjenit.

Nëse keni 1 kopje të gjenit, do të keni sëmundjen. Shumica e rasteve të OI trashëgohen nga një prind. Sidoqoftë, disa raste janë rezultat i mutacioneve të reja gjenetike.

Një person me OI ka një shans prej 50% të transmetimit të gjenit dhe sëmundjes tek fëmijët e tyre.

Të gjithë njerëzit me OI kanë kocka të dobëta, dhe frakturat janë më të mundshme. Njerëzit me OI janë më së shpeshti nën lartësinë mesatare (shtatshkurtër). Sidoqoftë, ashpërsia e sëmundjes ndryshon shumë.

Simptomat klasike përfshijnë:

• Ngjyrë blu për të bardhët e syve të tyre (sklera blu)
• Fraktura të shumta të kockave
• Humbja e hershme e dëgjimit (shurdhim)

Për shkak se kolagjeni i tipit I gjendet gjithashtu në ligamente, njerëzit me OI shpesh kanë nyje të lirshme (hipermobilitet) dhe këmbë të sheshta. Disa lloje të OI gjithashtu çojnë në zhvillimin e dhëmbëve të dobët.

Simptomat e formave më të rënda të OI mund të përfshijnë:

• Këmbët dhe krahët e përkulur
• Kifoza
• Skolioza (kurrizi i kurbës S)

OI më shpesh dyshohet tek fëmijët, kockat e të cilëve thyhen me shumë pak forcë. Një provim fizik mund të tregojë se të bardhët e syve të tyre kanë një nuancë blu.

Një diagnozë përfundimtare mund të bëhet duke përdorur një biopsi të lëkurës. Anëtarëve të familjes mund t'u bëhet një test gjaku i ADN-së.

Nëse ka një histori familjare të OI, marrja e mostrave të vileve korionike mund të bëhet gjatë shtatëzënësisë për të përcaktuar nëse foshnja ka këtë gjendje. Sidoqoftë, për shkak se kaq shumë mutacione të ndryshme mund të shkaktojnë OI, disa forma nuk mund të diagnostikohen me një test gjenetik.

Forma e rëndë e tipit II OI mund të shihet në ultratinguj kur fetusi është i ri sa 16 javë.

Ende nuk ka një kurë për këtë sëmundje. Sidoqoftë, terapitë specifike mund të zvogëlojnë dhimbjen dhe ndërlikimet nga OI.

Droga që mund të rrisin forcën dhe dendësinë e kockave përdoren tek njerëzit me OI. Ato janë treguar për të zvogëluar dhimbjen e kockave dhe shkallën e thyerjes (veçanërisht në kockat e shpinës). Ata quhen bifosfonate.

Ushtrimet me ndikim të ulët, të tilla si noti, i mbajnë muskujt të fortë dhe ndihmojnë në ruajtjen e kockave të forta. Njerëzit me OI mund të përfitojnë nga këto ushtrime dhe duhet të inkurajohen t'i bëjnë ato.

Në raste më të rënda, mund të konsiderohet operacioni për vendosjen e shufrave metalikë në kockat e gjata të këmbëve. Kjo procedurë mund të forcojë kockën dhe të zvogëlojë rrezikun për thyerje. Bracing-u gjithashtu mund të jetë i dobishëm për disa njerëz.

Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të korrigjuar çdo deformim. Ky trajtim është i rëndësishëm sepse deformimet (të tilla si këmbët e përkulura ose një problem kurrizor) mund të ndërhyjnë në aftësinë e një personi për të lëvizur ose ecur.

Edhe me trajtim, do të ndodhin fraktura. Shumica e thyerjeve shërohen shpejt. Koha në një gips duhet të jetë e kufizuar, sepse humbja e kockave mund të ndodhë kur nuk përdorni një pjesë të trupit tuaj për një periudhë kohe.

Shumë fëmijë me OI zhvillojnë probleme me imazhin e trupit ndërsa hyjnë në vitet e tyre të adoleshencës. Një punonjës social ose psikolog mund t'i ndihmojë ata t'i përshtaten jetës me OI.

Sa mirë bën një person varet nga lloji i OI që ka.

• Tipi I, ose OI i butë, është forma më e zakonshme. Njerëzit me këtë lloj mund të jetojnë një jetëgjatësi normale.
• Tipi II është një formë e rëndë që shpesh çon në vdekje në vitin e parë të jetës.
• Lloji III quhet edhe OI i rëndë. Njerëzit me këtë lloj kanë shumë fraktura që fillojnë shumë herët në jetë dhe mund të kenë deformime të rënda të kockave. Shumë njerëz kanë nevojë të përdorin një karrocë dhe shpesh kanë një jetëgjatësi disi të shkurtuar.
• Tipi IV, ose OI mesatarisht i rëndë, është i ngjashëm me tipin I, megjithëse njerëzit me tipin IV shpesh kanë nevojë për mbajtëse ose paterica për të ecur. Jetëgjatësia është normale ose gati normale.

Ekzistojnë lloje të tjerë të OI, por ato ndodhin shumë rrallë dhe shumica konsiderohen nëntipe të formës mesatarisht të rëndë (tipi IV).

Komplikimet bazohen kryesisht në llojin e IAP të pranishëm. Ato shpesh lidhen drejtpërdrejt me problemet me kockat e dobëta dhe frakturat e shumta.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Humbja e dëgjimit (e zakonshme në tipin I dhe tipin III)
• Dështimi i zemrës (tipi II)
• Probleme të frymëmarrjes dhe pneumoni për shkak të deformimeve të murit të gjoksit
• Problemet e palcës kurrizore ose të trurit
• Deformimi i përhershëm

Format e rënda diagnostikohen më shpesh në fillim të jetës, por raste të lehta mund të mos vërehen deri në fund të jetës. Shikoni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të kësaj gjendjeje.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet që marrin parasysh shtatzëninë nëse ekziston një histori personale ose familjare e kësaj gjendjeje.

Sëmundje e brishtë e kockave; Sëmundje kongjenitale; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: Kap 22

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anomalitë kongjenitale të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme dhe shpinë. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 99