Disostoza kleidokraniale

Disostoza kleidokraniale është një çrregullim që përfshin zhvillimin anormal të kockave në zonën e kafkës dhe jakës (klavikulës).

Disostoza kleidokraniale shkaktohet nga një gjen jonormal. Ajo përcillet nëpër familje si një tipar autosomal dominant. Kjo do të thotë që ju duhet vetëm të merrni gjenin anormal nga një prind në mënyrë që ju të trashëgoni sëmundjen.

Disostoza kleidokraniale është një gjendje e lindur, që do të thotë se është e pranishme që para lindjes. Gjendja prek në mënyrë të barabartë vajzat dhe djemtë.

Njerëzit me disostozë kleidokraniale kanë një zonë të nofullës dhe të vetullave që del jashtë. Mesi i hundës së tyre (ura e hundës) është e gjerë.

Kockat e jakës mund të mungojnë ose të zhvillohen anormalisht. Kjo i shtyn shpatullat së bashku përpara trupit.

Dhëmbët primar nuk bien në kohën e pritur. Dhëmbët e të rriturve mund të zhvillohen më vonë se normalisht dhe një grup shtesë i dhëmbëve të rritur rritet. Kjo bën që dhëmbët të shtrembërohen.

Niveli i inteligjencës është shpesh normal.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Aftësia për të prekur supet së bashku përpara trupit
• Mbyllja e vonuar e fontaneleve ("njolla të buta")
• Nyje të lirshme
• Balli i shquar (shefi frontal)
• Parakrahu i shkurtër
• Gishtat e shkurtër
• Shtatshkurtër
• Rritja e rrezikut për të marrë këmbë të sheshtë, lakim anormal të shtyllës kurrizore (skoliozë) dhe deformime të gjurit
• Rrezik i lartë i humbjes së dëgjimit për shkak të infeksioneve
• Rritja e rrezikut të thyerjes për shkak të zvogëlimit të densitetit të kockave

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të marrë historikun tuaj familjar. Ofruesi do të bëjë një ekzaminim fizik dhe mund të bëjë një seri rrezesh x për të kontrolluar për:

• Nën rritja e kockës së zverkut
• Nën rritja e tehut të shpatullave
• Mosmbyllja e zonës në pjesën e përparme të kockës së legenit

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për të dhe menaxhimi varet nga simptomat e secilit person. Shumica e njerëzve me sëmundjen kanë nevojë për:

• Kujdes i rregullt dentar
• Pajisja e kokës për të mbrojtur kockat e kafkës derisa ato të mbyllen
• Tubat e veshit për infeksione të shpeshta të veshit
• Kirurgjia për të korrigjuar çdo anomali të kockave

Më shumë informacion dhe mbështetje për njerëzit me dysostosis kledokraniale dhe familjet e tyre mund të gjenden në:

• Njerëzit e Vogël të Amerikës - www.lpaonline.org/about-lpa
• FYTYRAT: Shoqata Kombëtare Kraniofaciale - www.faces-cranio.org/
• Shoqata Kraniofaciale e Fëmijëve - ccakids.org/

Në shumicën e rasteve, simptomat e kockave shkaktojnë pak probleme. Kujdesi i duhur dentar është i rëndësishëm.

Komplikimet përfshijnë probleme dentare dhe zhvendosje të shpatullave.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni një:

• Historia familjare e disostozës cleidocranial dhe po planifikon të ketë një fëmijë.
• Fëmijë me simptoma të ngjashme.

Këshillimi gjenetik është i përshtatshëm nëse një person me një familje ose histori personale të disostozës kledokraniale planifikon të ketë fëmijë. Sëmundja mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë.

Displazia kledokraniale; Displazia dento-oseoze; Sindroma Marie-Sainton; CLCD; Displazia kledokraniale; Displazia osteo-dentale

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Çrregullime që përfshijnë faktorë të transkriptimit. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 718.

Lissauer T, Carroll W. Çrregullime muskuloskeletore. Në: Lissauer T, Carroll W, bot. Libër shkollor i ilustruar i pediatrisë. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: Kap 28

Qendra Kombëtare e Avancimit të Shkencave të Përkthimit. Qendra e informacionit për sëmundjet gjenetike dhe të rralla. Displazia kledokraniale. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Përditësuar më 19 gusht 2020. Përdoret në 25 gusht 2020.

Uebfaqja e Institutit Kombëtar të Shëndetit. Referenca në shtëpi e gjenetikës. Displazia kledokraniale. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Përditësuar më 7 janar 2020. Përdoret në 21 janar 2020.