Lipofuscinoza neuronale ceroid (NCL)

Lipofuscinozat neuronale ceroide (NCL) i referohen një grupi çrregullimesh të rralla të qelizave nervore. NCL transmetohet përmes familjeve (të trashëguara).

Këto janë tre llojet kryesore të NCL:

• Të rriturit (sëmundja Kufs ose Parry)
• I mitur (sëmundja Batten)
• Foshnja e vonë (sëmundja Jansky-Bielschowsky)

NCL përfshin grumbullimin e një materiali anormal të quajtur lipofuscin në tru. NCL mendohet se shkaktohet nga probleme me aftësinë e trurit për të hequr dhe ricikluar proteinat.

Lipofuscinozat trashëgohen si tipare autosomale recesive. Kjo do të thotë që secili prind transmeton një kopje të gjenit që nuk funksionon që fëmija të zhvillojë gjendjen.

Vetëm një nëntip i rritur i NCL trashëgohet si tipar autosomal dominant.

Simptomat e NCL përfshijnë:

• Rritja jonormale e tonit të muskujve ose spazma
• Problemet e verbërisë ose shikimit
• Çmenduri
• Mungesa e koordinimit të muskujve
• Paaftesi intelektuale
• Çrregullimi i lëvizjes
• Humbja e fjalës
  
• Konfiskimet
• Ecje e paqëndrueshme

Çrregullimi mund të shihet që në lindje, por zakonisht diagnostikohet shumë më vonë në fëmijëri.

Testet përfshijnë:

• Autofluoreshenca (një teknikë e lehtë)
• EEG (mat aktivitetin elektrik në tru)
• Mikroskopia elektronike e një biopsie të lëkurës
• Elektroretinogram (një test syri)
• Testimi gjenetik
• MRI ose CT skanimi i trurit
• Biopsia e indeve

Nuk ka shërim për çrregullimet e NCL. Trajtimi varet nga lloji i NCL dhe shkalla e simptomave. Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të përshkruajë relaksues të muskujve për të kontrolluar nervozizmin dhe shqetësimet e gjumit. Ilaçet mund të përshkruhen gjithashtu për të kontrolluar krizat dhe ankthin. Një person me NCL mund të ketë nevojë për ndihmë dhe kujdes gjatë gjithë jetës.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi NCL:

• Qendra e informacionit për sëmundjet gjenetike dhe të rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Shoqata për Mbështetjen dhe Kërkimin e Sëmundjeve Batten - bdsra.org

Sa më i ri të jetë personi kur shfaqet sëmundja, aq më i madh është rreziku për paaftësi dhe vdekje të hershme. Ata që zhvillojnë sëmundjen herët mund të kenë probleme të shikimit që kalojnë në verbëri dhe probleme me funksionin mendor që përkeqësohen. Nëse sëmundja fillon në vitin e parë të jetës, vdekja deri në moshën 10 vjeç është e mundshme.

Nëse sëmundja ndodh në moshën e rritur, simptomat do të jenë më të lehta, pa humbje të shikimit dhe jetëgjatësi normale.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Dëmtimi i shikimit ose verbëria (me format e hershme të sëmundjes)
• Dëmtimi mendor, duke filluar nga vonesat e mëdha të zhvillimit në lindje deri tek çmenduria më vonë në jetë
• Muskujt e ngurtë (për shkak të problemeve të mëdha me nervat që kontrollojnë tonin e muskujve)

Personi mund të bëhet plotësisht i varur nga të tjerët për ndihmë në aktivitetet e përditshme.

Telefononi siguruesin tuaj nëse fëmija juaj tregon simptoma të verbërisë ose paaftësisë intelektuale.

Këshillimi gjenetik rekomandohet nëse familja juaj ka një histori të njohur të NCL. Testet prenatale, ose një test i quajtur diagnoza gjenetike para implantimit (PGD), mund të jetë në dispozicion, në varësi të llojit specifik të sëmundjes. Në PGD, një embrion testohet për anomali para se të implantohet në barkun e gruas.

Lipofuscinoses; Sëmundja e batten; Jansky-Bielschowsky; Sëmundja Kufs; Spielmeyer-Vogt; Sëmundja Haltia-Santavuori; Sëmundja Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Çrregullime degjenerative të të porsalindurit. Në: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 29

Glykys J, Sims KB. Çrregullimet e lipofuscinozës neuronale të ceroidit. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman: Parimet dhe praktika. Ed. 6 Elsevier; 2017: kapitulli 48

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Sëmundjet e ruajtjes lizozomale. Në: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, bot. Hematologjia dhe Onkologjia e Nathan dhe Oski e Foshnjërisë dhe Fëmijërisë. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: Kap 25