Sindroma Lesch-Nyhan

Sindroma Lesch-Nyhan është një çrregullim që transmetohet nëpër familje (i trashëguar). Ndikon në mënyrën se si trupi ndërton dhe shkatërron purinat. Purinat janë një pjesë normale e indeve njerëzore që ndihmojnë në krijimin e planit gjenetik të trupit. Ato gjenden gjithashtu në shumë ushqime të ndryshme.

Sindroma Lesch-Nyhan përcillet si një tipar i lidhur me X, ose i lidhur me seksin. Ndodh kryesisht tek djemtë. Njerëzit me këtë sindromë mungojnë ose mungojnë rëndë një enzimë e quajtur hipoksantinë guaninë fosforiboziltransferazë (HPRT). Trupi ka nevojë për këtë substancë për të ricikluar purinat. Pa të, nivele anormalisht të larta të acidit urik grumbullohen në trup.

Shumë acid urik mund të shkaktojë ënjtje të ngjashme me përdhes në disa prej nyjeve. Në disa raste, gurët në veshka dhe fshikëz zhvillohen.

Njerëzit me Lesch-Nyhan kanë vonuar zhvillimin motorik të ndjekur nga lëvizje anormale dhe rritje të reflekseve. Një tipar goditës i sindromës Lesch-Nyhan është sjellja vetëshkatërruese, duke përfshirë përtypjen e majave të gishtave dhe buzëve. Unknownshtë e panjohur se si sëmundja i shkakton këto probleme.

Mund të ketë një histori familjare të kësaj gjendjeje.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Provimi mund të tregojë:

• Reflekset e rritura
• Spastikiteti (spazma)

Testet e gjakut dhe urinës mund të tregojnë nivele të larta të acidit urik. Një biopsi e lëkurës mund të tregojë ulje të niveleve të enzimës HPRT1.

Asnjë trajtim specifik nuk ekziston për sindromën Lesch-Nyhan. Mjekësia për trajtimin e përdhes mund të ulë nivelet e acidit urik. Sidoqoftë, trajtimi nuk përmirëson rezultatin e sistemit nervor (për shembull, duke pasur reflekse dhe spazma të rritura).

Disa simptoma mund të lehtësohen me këto ilaçe:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Vetëdëmtimi mund të zvogëlohet me heqjen e dhëmbëve ose duke përdorur një mbrojtës mbrojtës të gojës të krijuar nga një dentist.

Ju mund të ndihmoni një person me këtë sindrom duke përdorur zvogëlimin e stresit dhe teknikat pozitive të sjelljes.

Rezultati ka të ngjarë të jetë i dobët. Njerëzit me këtë sindrom zakonisht kanë nevojë për ndihmë në këmbë dhe ulur. Shumica kanë nevojë për një karrocë.

Disshtë e mundshme paaftësi e rëndë, progresive.

Telefononi siguruesin tuaj nëse shenjat e kësaj sëmundje shfaqen tek fëmija juaj ose nëse ka një histori të sindromës Lesch-Nyhan në familjen tuaj.

Rekomandohet këshillimi gjenetik për prindërit e ardhshëm me një histori familjare të sindromës Lesch-Nyhan. Testimi mund të bëhet për të parë nëse një grua është bartëse e kësaj sindrome.

Harris JC. Çrregullimet e metabolizmit të purinës dhe pirimidinës. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacientët me sindroma gjenetike. Në: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manual i Spitalit të Përgjithshëm në Massachusetts të Psikiatrisë së Spitalit të Përgjithshëm. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 35