Sindroma noonan

Sindroma Noonan është një sëmundje e pranishme që nga lindja (e lindur) që bën që shumë pjesë të trupit të zhvillohen anormalisht. Në disa raste ajo transmetohet përmes familjeve (të trashëguara).

Sindroma Noonan është e lidhur me defekte në disa gjene. Në përgjithësi, disa proteina të përfshira në rritje dhe zhvillim bëhen tepër aktive si rezultat i këtyre ndryshimeve të gjeneve.

Sindroma Noonan është një gjendje autosomike dominuese. Kjo do të thotë që vetëm një prind duhet të kalojë gjenin jo-punues që fëmija të ketë sindromën. Sidoqoftë, disa raste mund të mos trashëgohen.

Simptomat përfshijnë:

• Puberteti i vonuar
• Sytë e pjerrët poshtë ose të vendosur gjerë
• Humbja e dëgjimit (ndryshon)
• Veshë të vendosur ose me formë anormale
• Paaftësi e lehtë intelektuale (vetëm në rreth 25% të rasteve)
• Veshjet e syve (ptosis)
• Shtatshkurtër
• Penisi i vogël
• Testikuj të pa zbritur
• Forma e pazakontë e gjoksit (më shpesh një gjoks i zhytur i quajtur pectus excavatum)
• Qafë e rrafshët dhe e shkurtër

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Kjo mund të tregojë shenja të problemeve të zemrës që foshnja kishte që nga lindja. Këto mund të përfshijnë stenozë pulmonare dhe defekt të septumit atrial.

Testet varen nga simptomat, por mund të përfshijnë:

• Numri i trombociteve
• Testi i faktorit të koagulimit të gjakut
• EKG, radiografia e gjoksit ose ekokardiograma
• Testet e dëgjimit
• Nivelet e hormonit të rritjes

Testimi gjenetik mund të ndihmojë në diagnostikimin e kësaj sindrome.

Nuk ka trajtim specifik. Ofruesi juaj do të sugjerojë trajtim për të lehtësuar ose menaxhuar simptomat. Hormoni i rritjes është përdorur me sukses për të trajtuar gjatësinë e shkurtër në disa njerëz me sindromën Noonan.

Fondacioni i Sindromës Noonan është një vend ku njerëzit që merren me këtë gjendje mund të gjejnë informacion dhe burime.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Gjakderdhje jonormale ose mavijosje
• Grumbullimi i lëngjeve në indet e trupit (limfedema, higroma cistike)
• Dështimi për të lulëzuar në foshnjat
• Leuçemia dhe kanceret e tjera
• Vetëvlerësim i ulët
• Infertiliteti te meshkujt nëse të dy testikujt nuk janë të zbritur
• Problemet me strukturën e zemrës
• Lartësia e shkurtër
• Probleme sociale për shkak të simptomave fizike

Kjo gjendje mund të gjendet gjatë provimeve të hershme të foshnjave. Një gjenetist shpesh është i nevojshëm për të diagnostikuar sindromën Noonan.

Çiftet me një histori familjare të sindromës Noonan mund të dëshirojnë të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik para se të kenë fëmijë.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Rritja normale dhe e gabuar tek fëmijët. Në: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libri shkollor Williams i Endokrinologjisë. Ed. 14 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 25

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1

Mitchell AL. Anomali kongjenitale. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 30