Sindroma Treacher Collins

Sindroma Treacher Collins është një gjendje gjenetike që çon në probleme me strukturën e fytyrës. Shumica e rasteve nuk kalojnë nëpër familje.

Ndryshimet në njërin nga tre gjenet, TCOF1, POLR1C, ose POLR1D, mund të çojë në sindromën Treacher Collins. Gjendja mund të kalojë nëpër familje (të trashëguara). Sidoqoftë, shumicën e kohës, nuk ka ndonjë anëtar tjetër të familjes të prekur.

Kjo gjendje mund të ndryshojë në ashpërsi nga brezi në brez dhe nga personi në person.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Pjesa e jashtme e veshëve janë jonormale ose pothuajse mungojnë plotësisht
• Humbja e dëgjimit
• Nofulla shumë e vogël (mikrognathia)
• Gojë shumë e madhe
• Defekt në qepallën e poshtme (koloboma)
• Flokët e kokës që arrijnë deri në faqe
• Qiellzën e çarë

Fëmija më shpesh do të tregojë inteligjencë normale. Një provim i foshnjës mund të zbulojë një sërë problemesh, duke përfshirë:

• Forma anormale e syve
• Mollëza të rrafshëta
• Çarë qiellza ose buzë
• Nofulla e vogël
• Veshët me vendosje të ulët
• Veshët e formuar në mënyrë jonormale
• Kanali jonormal i veshit
• Humbja e dëgjimit
• Defekte në sy (koloboma që shtrihet në kapakun e poshtëm)
• Qerpikët e ulur në qepallë të poshtme

Testet gjenetike mund të ndihmojnë në identifikimin e ndryshimeve të gjeneve të lidhura me këtë gjendje.

Humbja e dëgjimit trajtohet për të siguruar performancë më të mirë në shkollë.

Ndjekja nga një kirurg plastik është shumë e rëndësishme, sepse fëmijët me këtë gjendje mund të kenë nevojë për një seri operacionesh për të korrigjuar defektet e lindjes. Kirurgjia plastike mund të korrigjojë mjekrën që tërhiqet dhe ndryshime të tjera në strukturën e fytyrës.

FYTYRAT: Shoqata Kombëtare Kraniofaciale - www.faces-cranio.org/

Fëmijët me këtë sindromë zakonisht rriten që të rriten në funksion të inteligjencës normale.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Vështirësia e të ushqyerit
• Vështirësia e të folurit
• Problemet e komunikimit
• Problemet e shikimit

Kjo gjendje më së shpeshti shihet gjatë lindjes.

Këshillimi gjenetik mund të ndihmojë familjet të kuptojnë gjendjen dhe si të kujdesen për personin.

Këshillimi gjenetik rekomandohet nëse keni një histori familjare të kësaj sindrome dhe dëshironi të mbeteni shtatzënë.

Disostoza mandibulofaciale; Sindroma Treacher Collins-Franceschetti

Sindromat Dhar V. me manifestime orale. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 337

Katsanis SH, Jabs EW. Sindroma Treacher Collins. Rishikimet e gjeneve. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Përditësuar më 27 shtator 2018. Përdoret në 31 korrik 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindroma Treacher Collins: vlerësimi dhe trajtimi. Në: Fonseca RJ, ed. Kirurgjia orale dhe maksilofaciale. Ed. 3 St Louis, MO: Elsevier; 2018: kapitulli 40