Gjenetikë

Gjenetika është studimi i trashëgimisë, procesi i një prindi që u kalon gjeneve të caktuara fëmijëve të tyre. Pamja e një personi - gjatësia, ngjyra e flokëve, ngjyra e lëkurës dhe ngjyra e syve - përcaktohet nga gjenet. Karakteristikat e tjera të prekura nga trashëgimia janë:

• Mundësia e marrjes së sëmundjeve të caktuara
• Aftësitë mendore
• Talentet natyrore

Një tipar jonormal (anomali) që përcillet nëpër familje (të trashëguara) mund të:

• Mos kini asnjë efekt në shëndetin ose mirëqenien tuaj. Për shembull, tipari mund të shkaktojë thjesht një copë toke të bardhë flokësh ose një vesh të veshit që është më e gjatë se normalja.
• Keni vetëm një efekt të vogël, siç është verbëria e ngjyrave.
• Keni një efekt të madh në cilësinë ose zgjatjen e jetës tuaj.

Për shumicën e çrregullimeve gjenetike këshillohet këshillimi gjenetik. Shumë çifte gjithashtu mund të dëshirojnë të kërkojnë diagnozën para lindjes nëse njëri prej tyre ka një çrregullim gjenetik.

Qeniet njerëzore kanë qeliza me 46 kromozome. Këto përbëhen nga 2 kromozome që përcaktojnë se çfarë seksi janë (kromozomet X dhe Y), dhe 22 palë kromozome joseksuale (autosomale). Meshkujt janë "46, XY" dhe femrat janë "46, XX". Kromozomet përbëhen nga fije informacioni gjenetik të quajtur ADN. Secili kromozom përmban seksione të ADN-së të quajtura gjene. Gjenet mbajnë informacionin e nevojshëm për trupin tuaj për të bërë proteina të caktuara.

Secila palë e kromozomeve autosomale përmban një kromozom nga nëna dhe një nga babai. Secili kromozom në çift mbart në thelb të njëjtin informacion; domethënë, secili çift kromozomesh ka të njëjtat gjene. Ndonjëherë ka variacione të vogla të këtyre gjeneve. Këto variacione ndodhin në më pak se 1% të sekuencës së ADN-së. Gjenet që kanë këto variacione quhen alele.

Disa nga këto variacione mund të rezultojnë në një gjen që është anormal. Një gjen jonormal mund të çojë në një proteinë anormale ose një sasi anormale të një proteine ​​normale. Në një palë kromozomesh autosomale, ka dy kopje të secilit gjen, një nga secili prind. Nëse një prej këtyre gjeneve është anormal, tjetri mund të bëjë proteina të mjaftueshme që të mos zhvillohet asnjë sëmundje. Kur kjo të ndodhë, gjeni jonormal quhet recesiv. Gjenet recesive thuhet se trashëgohen ose në një model autosomal recesiv ose në lidhje X. Nëse ekzistojnë dy kopje të gjenit anormal, sëmundja mund të zhvillohet.

Sidoqoftë, nëse nevojitet vetëm një gjen jonormal për të prodhuar një sëmundje, kjo çon në një çrregullim dominues të trashëgimisë. Në rastin e një çrregullimi dominant, nëse një gjen jonormal trashëgohet nga nëna ose babai, fëmija ka të ngjarë të tregojë sëmundjen.

Një person me një gjen jonormal quhet heterozigot për atë gjen. Nëse një fëmijë merr një gjen të sëmundjes anormale recesive nga të dy prindërit, fëmija do të tregojë sëmundjen dhe do të jetë homozigot (ose heterozigot i përbërë) për atë gjen.

ÇRREGULLIMET GJENETIKE

Pothuajse të gjitha sëmundjet kanë një përbërës gjenetik. Sidoqoftë, rëndësia e këtij përbërësi ndryshon. Çrregullimet në të cilat gjenet luajnë një rol të rëndësishëm (sëmundjet gjenetike) mund të klasifikohen si:

• Defektet e një gjenit
• Çrregullimet kromozomale
• Shumëfaktoriale

Një çrregullim i gjenit të vetëm (i quajtur edhe çrregullimi mendelian) shkaktohet nga një defekt në një gjen të veçantë. Defektet e gjeneve të vetme janë të rralla. Por meqenëse ka shumë mijëra çrregullime të gjenit të vetëm, ndikimi i tyre i kombinuar është i rëndësishëm.

Çrregullimet e gjeneve të vetme karakterizohen nga mënyra se si ato përcillen në familje. Ekzistojnë 6 modele themelore të trashëgimisë së gjeneve të vetme:

• Autosomike dominuese
• Autosomal recesiv
• Dominuese e lidhur me X
• X-i lidhur recesiv
• Trashëgimia e lidhur me Y
• Trashëgimia amtare (mitokondriale)

Efekti i vërejtur i një gjeni (shfaqja e një çrregullimi) quhet fenotip.

Në trashëgiminë autosomike dominuese, anomalitë ose anomalitë zakonisht shfaqen në çdo brez. Sa herë që një prind i prekur, qoftë mashkull apo femër, ka një fëmijë, ai fëmijë ka 50% mundësi të trashëgojë sëmundjen.

Njerëzit me një kopje të gjenit të sëmundjes recesive quhen bartës. Transportuesit zakonisht nuk kanë simptoma të sëmundjes. Por, gjen shpesh mund të gjendet nga testet e ndjeshme laboratorike.

Në trashëgiminë autosomale recesive, prindërit e një individi të prekur nuk mund të tregojnë sëmundjen (ata janë bartës). Mesatarisht, mundësia që prindërit transportues të mund të kenë fëmijë që zhvillojnë sëmundjen është 25% me çdo shtatzëni. Fëmijët meshkuj dhe femra ka të njëjtën mundësi të preken. Që një fëmijë të ketë simptoma të një çrregullimi autosomal recesiv, fëmija duhet të marrë gjenin anormal nga të dy prindërit. Për shkak se shumica e çrregullimeve recesive janë të rralla, një fëmijë rrezikon në rritje të një sëmundje recesive nëse prindërit janë të lidhur. Individët e lidhur kanë më shumë të ngjarë të kenë trashëguar të njëjtin gjen të rrallë nga një paraardhës i përbashkët.

Në trashëgiminë recesive të lidhur me X, shansi për të marrë sëmundjen është shumë më i lartë tek meshkujt sesa tek femrat. Meqenëse gjeni jonormal mbartet në kromozomin X (femër), meshkujt nuk e transmetojnë atë tek djemtë e tyre (të cilët do të marrin kromozomin Y nga baballarët e tyre). Sidoqoftë, ata ua transmetojnë atë vajzave të tyre. Tek femrat, prania e një kromozomi normal X maskon efektet e kromozomit X me gjenin jonormal. Pra, pothuajse të gjitha vajzat e një burri të prekur duken normale, por ato të gjitha janë bartëse të gjenit anormal. Sa herë që këto vajza lindin një djalë, ka 50% mundësi që djali të marrë gjenin jonormal.

Në trashëgiminë mbizotëruese të lidhur me X, gjeni jonormal shfaqet tek femrat edhe nëse ekziston edhe një kromozom X normal. Meqenëse meshkujt u kalojnë kromozomit Y djemve të tyre, meshkujt e prekur nuk do të kenë djem të prekur. Megjithatë, të gjitha vajzat e tyre do të preken. Djemtë ose bijat e femrave të prekura do të kenë 50% të mundshme të marrin sëmundjen.

SHEMBUJ T OF ÇRREGULLIMEVE T S TJERA GJENEVE

Autosomal recesiv:

• Mungesa e ADA (ndonjëherë e quajtur sëmundja "djali në një flluskë")
• Mungesa e alfa-1-antitripsinës (AAT)
• Fibroza cistike (CF)
• Fenilketonuria (PKU)
• Anemia me qeliza drapër

X-i lidhur recesiv:

• Distrofia muskulore e Duchenne
• Hemofilia A

Autosomal dominant:

• Hiperkolesterolemia familjare
• Sindroma Marfan

Dominuese e lidhur me X:

Vetëm disa çrregullime të rralla janë mbizotëruese të lidhura me X. Një nga këto është rakitizmi hipofosfatemik, i quajtur ndryshe rakitizmi rezistent ndaj vitaminës D.

ÇRREGULLIMET KROMOSOMALE

Në çrregullimet kromozomale, defekti është për shkak të tepricës ose mungesës së gjeneve që përmbahen në një segment të plotë të kromozomit ose kromozomit.

Çrregullimet kromozomike përfshijnë:

• Sindromi i mikrodeleksionit 22q11.2
• Sindroma Daun
• Sindroma Klinefelter
• Sindroma Turner

ÇRREGULLIMET MULTIFACTORIALE

Shumë nga sëmundjet më të zakonshme shkaktohen nga ndërveprimet e disa gjeneve dhe faktorëve në mjedis (për shembull, sëmundjet nënë dhe ilaçet). Kjo perfshin:

• Astma
• Kanceri
• Sëmundje koronare të zemrës
• Diabeti
• Hipertensioni
• Goditje në tru

ÇRREGULLIMET E LIDHURA ME ADN-MITKONDRIAL

Mitokondria janë struktura të vogla që gjenden në shumicën e qelizave të trupit. Ata janë përgjegjës për prodhimin e energjisë brenda qelizave. Mitokondritë përmbajnë ADN-në e tyre private.

Në vitet e fundit, shumë çrregullime janë treguar të rezultojnë nga ndryshimet (mutacionet) në ADN mitokondriale. Për shkak se mitokondria vjen vetëm nga veza e femrës, shumica e çrregullimeve të lidhura me ADN mitokondriale transmetohen nga nëna.

Çrregullimet e lidhura me ADN mitokondriale mund të shfaqen në çdo moshë. Ata kanë një larmi të gjerë të simptomave dhe shenjave. Këto çrregullime mund të shkaktojnë:

• Verbëri
• Vonesa në zhvillim
• Probleme gastrointestinale
• Humbja e dëgjimit
• Probleme të ritmit të zemrës
• Çrregullimet metabolike
• Shtatshkurtër

Disa çrregullime të tjera njihen gjithashtu si çrregullime mitokondriale, por ato nuk përfshijnë mutacione në ADN mitokondriale. Këto çrregullime janë më shpesh defekte të gjeneve të vetme. Ato ndjekin të njëjtin model trashëgimie si çrregullimet e tjera të gjenit të vetëm. Shumica janë autosomale recesive.

Homozigot; Trashëgimia; Heterozigot; Modelet e trashëgimisë; Trashëgimia dhe sëmundja; I trashëgueshëm; Shënues gjenetikë

• Gjenetikë

Feero GP, Zazove P, Chen F. Gjenomika klinike. Në: Rakel RE, Rakel DP, red. Libër shkollor i Mjekësisë Familjare. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 43

Korf BR. Parimet e gjenetikës. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 35

Scott DA, Lee B. Qasja gjenetike në mjekësinë pediatrike. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 95