Dominuese e lidhur me seksin

Dominuese e lidhur me seksin është një mënyrë e rrallë që një tipar ose çrregullim të përcillet nëpër familje. Një gjen jonormal në kromozomin X mund të shkaktojë një sëmundje dominante të lidhur me seksin.

Termat dhe temat përkatëse përfshijnë:

• Autosomike dominuese
• Autosomal recesiv
• Kromozomi
• Gjen
• Trashëgimia dhe sëmundja
• Trashëgimia
• Recesive të lidhura me seksin

Trashëgimia e një sëmundjeje specifike, gjendjeje apo tipari varet nga lloji i kromozomit që preket. Mund të jetë ose një kromozom autosomal ose një kromozom seksi. Kjo gjithashtu varet nëse tipari është mbizotërues apo recesiv. Sëmundjet e lidhura me seksin trashëgohen përmes njërit prej kromozomeve seksuale, të cilat janë kromozomet X dhe Y.

Trashëgimia mbizotëruese ndodh kur një gjen jonormal nga njëri prind mund të shkaktojë një sëmundje, edhe pse një gjen i ngjashëm nga prindi tjetër është normal. Gjeni jo normal mbizotëron në çiftin e gjeneve.

Për një çrregullim mbizotërues të lidhur me X: Nëse babai mbart gjenin jonormal X, të gjitha vajzat e tij do të trashëgojnë sëmundjen dhe asnjë nga djemtë e tij nuk do të ketë sëmundjen. Kjo sepse vajzat gjithmonë trashëgojnë kromozomin X të babait të tyre. Nëse nëna mbart gjenin jonormal X, gjysma e të gjithë fëmijëve të tyre (vajzat dhe djemtë) do të trashëgojnë prirjen e sëmundjes.

Për shembull, nëse ka katër fëmijë (dy djem dhe dy vajza) dhe nëna preket (ajo ka një X anormal dhe ka sëmundjen) por babai nuk e ka gjenin jonormal X, shanset e pritshme janë:

• Dy fëmijë (një vajzë dhe një djalë) do të kenë sëmundjen
• Dy fëmijë (një vajzë dhe një djalë) nuk do të kenë sëmundjen

Nëse ka katër fëmijë (dy djem dhe dy vajza) dhe babai është i prekur (ai ka një X anormal dhe ka sëmundjen) por nëna nuk është, shanset e pritshme janë:

• Dy vajza do të kenë sëmundjen
• Dy djem nuk do të kenë sëmundjen

Këto shanse nuk do të thotë që fëmijët që trashëgojnë X-në jonormale do të shfaqin simptoma të rënda të sëmundjes. Mundësia e trashëgimisë është e re me secilin konceptim, kështu që këto shanse të pritshme mund të mos jenë ato që ndodhin në të vërtetë në një familje. Disa çrregullime dominuese të lidhura me X janë aq të rënda sa që meshkujt me çrregullime gjenetike mund të vdesin para lindjes. Prandaj, mund të ketë një normë të rritur të aborteve në familje ose më pak fëmijë meshkuj se sa pritej.

Trashëgimia - dominuese e lidhur me seksin; Gjenetikë - dominuese e lidhur me seksin; Dominuese e lidhur me X; Dominuese e lidhur me Y

• Gjenetikë

Feero GP, Zazove P, Chen F. Gjenomika klinike. Në: Rakel RE, Rakel DP, red. Libër shkollor i Mjekësisë Familjare. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 43

Gregg AR, Kuller JA. Gjenetika njerëzore dhe modelet e trashëgimisë. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kap 1

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mënyrat e trashëgimisë të lidhura me seksin dhe jotradicionale. Në: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, bot. Gjenetikë Mjekësore. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 5

Korf BR. Parimet e gjenetikës. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 35