Mukopolisaharide

Mukopolisakaridet janë zinxhirë të gjatë të molekulave të sheqerit që gjenden në të gjithë trupin, shpesh në mukus dhe në lëng rreth nyjeve. Më shpesh quhen glikozaminoglikanë.

Kur trupi nuk mund të zbërthejë mukopolisakaridet, ndodh një gjendje e quajtur mukopolisaharidoza (MPS). MSHP i referohet një grupi të çrregullimeve të trashëguara të metabolizmit. Njerëzit me MPS nuk kanë, ose mjaft, një substancë (enzimë) të nevojshme për të prishur zinxhirët e molekulës së sheqerit.

Format e MSHP-së përfshijnë:

• MPS I (sindroma Hurler; sindroma Hurler-Scheie; sindroma Scheie)
• MPS II (sindroma Hunter)
• MSHP III (sindroma Sanfilippo)
• MSHP IV (sindroma Morquio)

Glikozaminoglikanët; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Çrregullimet gjenetike. Në: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins dhe Cotran Bazat Patologjike të Sëmundjeve. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: kapitulli 5

Pyeritz RE. Sëmundjet e trashëguara të indit lidhor. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 244.

Spranger JW. Mukopolisaharidoza. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 107.