Gabimet e lindura të metabolizmit

Gabimet e lindura të metabolizmit janë çrregullime të rralla gjenetike (të trashëguara) në të cilat trupi nuk mund ta kthejë siç duhet ushqimin në energji. Çrregullimet zakonisht shkaktohen nga defekte në proteina specifike (enzima) që ndihmojnë në prishjen (metabolizimin) e pjesëve të ushqimit.

Një produkt ushqimor që nuk ndahet në energji mund të grumbullohet në trup dhe të shkaktojë një gamë të gjerë simptomash. Disa gabime të lindura të metabolizmit shkaktojnë vonesa të zhvillimit ose probleme të tjera mjekësore nëse ato nuk kontrollohen.

Ekzistojnë shumë lloje të ndryshme të gabimeve të lindura të metabolizmit.

Disa prej tyre janë:

• Intoleranca ndaj fruktozës
• Galaktozemia
• Sëmundja e urinës me sheqer panje (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)

Testet e depistimit të të porsalindurve mund të identifikojnë disa nga këto çrregullime.

Dietologët e regjistruar dhe ofruesit e tjerë të kujdesit shëndetësor mund të ndihmojnë në krijimin e një diete të përshtatshme për secilin çrregullim specifik.

Metabolizmi - gabime të lindura të

• Galaktozemia
• Testimi i depistimit të të porsalindurve

Bodamer OA. Qasja ndaj gabimeve të lindura të metabolizmit. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Një qasje ndaj gabimeve të lindura të metabolizmit. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 102