Mukopolisaharide acide

Mukopolisaharidet acide janë një test që mat sasinë e mukopolisakarideve të lëshuara në urinë ose gjatë një episodi ose gjatë një periudhe 24-orëshe.

Mukopolisakaridet janë zinxhirë të gjatë të molekulave të sheqerit në trup. Shpesh gjenden në mukus dhe në lëng rreth nyjeve.

Për provën 24-orëshe, duhet të urinoni në një qese ose enë të veçantë sa herë që përdorni banjën. Më shpesh, do t'ju jepen dy kontejnerë. Ju do të urinoni direkt në enën më të vogël speciale dhe më pas do ta transferoni atë në enën tjetër më të madhe.

• Në ditën 1, urinoni në tualet kur të zgjoheni në mëngjes.
• Pas urinimit të parë, urinoni në enën speciale sa herë që përdorni banjën për 24 orët e ardhshme. Transferoni urinën në enën më të madhe dhe mbajeni enën më të madhe në një vend të freskët ose në një frigorifer. Mbajeni këtë enë të mbyllur fort.
• Në ditën 2, urinoni në enë në mëngjes përsëri kur të zgjoheni dhe transferojeni këtë urinë në enën më të madhe.
• Etiketoni enën më të madhe me emrin tuaj, datën, kohën e përfundimit dhe kthejeni atë siç është udhëzuar.

Për një foshnjë:

Lani tërësisht zonën rreth uretrës (vrima ku derdhet urina). Hapni një qese për mbledhjen e urinës (një qese plastike me një letër ngjitëse në një skaj).

• Për meshkujt, vendosni të gjithë penisin në qese dhe bashkëngjitni letrën ngjitëse në lëkurë.
• Për femrat, vendoseni thesin mbi dy palosjet e lëkurës në të dy anët e vaginës (labia). Vendosni një pelenë në foshnjën (mbi çantë).

Kontrolloni shpesh foshnjën dhe ndërroni çantën pasi foshnja të ketë urinuar. Zbrazni urinën nga qesja në enën e siguruar nga ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor.

Bebet aktive mund të lëvizin çantën, duke bërë që urina të hyjë në pelenë. Ju mund të keni nevojë për çanta shtesë koleksioni.

Kur të keni mbaruar, etiketoni enën dhe kthejeni ashtu siç ju është thënë.

Nuk ka nevojë për përgatitje të veçantë.

Testi përfshin vetëm urinim normal dhe nuk ka shqetësime.

Ky test bëhet për të diagnostikuar një grup të rrallë të çrregullimeve gjenetike të quajtura mukopolisaharidoza (MPS). Këto përfshijnë, sindromat Hurler, Scheie dhe Hurler / Scheie (MPS I), sindroma Hunter (MPS II), sindroma Sanfilippo (MPS III), sindroma Morquio (MPS IV), sindroma Maroteaux-Lamy (MPS VI) dhe sindroma Sly (MSHP VII).

Në shumicën e kohës, ky test bëhet në foshnje që mund të kenë një simptomë ose histori familjare të një prej këtyre çrregullimeve.

Nivelet normale ndryshojnë nga mosha dhe nga laboratori në laborator. Bisedoni me ofruesin tuaj në lidhje me kuptimin e rezultateve tuaja specifike të testit.

Nivelet anormalisht të larta mund të jenë në përputhje me një lloj mukopolisakaridoze. Nevojiten teste të mëtejshme për të përcaktuar llojin specifik të mukopolisakaridozës.

AMP; Sulfat Dermatan - urinë; Sulfat i heparanit të urinës; Sulfat dermatan i urinës; Heparan sulfat - urinë

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Çrregullimet gjenetike. Në: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins dhe Cotran Bazat Patologjike të Sëmundjeve. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: kapitulli 5

Spranger JW. Mukopolisaharidoza. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, bot. Elementet e Gjenetikës Mjekësore të Emergy. Ed. 15 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 18