Testet e depistimit të të porsalindurve

Testet e depistimit të të porsalindurve kërkojnë çrregullime të zhvillimit, gjenetikës dhe metabolizmit në foshnjën e porsalindur. Kjo lejon që të ndërmerren hapa para se të zhvillohen simptomat. Shumica e këtyre sëmundjeve janë shumë të rralla, por mund të trajtohen nëse kapen herët.

Llojet e testeve të depistimit të të porsalindurve që bëhen ndryshojnë nga shteti në shtet. Deri në Prill 2011, të gjitha shtetet raportuan depistimin për të paktën 26 çrregullime në një panel uniform të zgjeruar dhe të standardizuar. Paneli më i plotë i shqyrtimit kontrollon rreth 40 çrregullime. Sidoqoftë, për shkak se fenilketonuria (PKU) ishte çrregullimi i parë për të cilin u zhvillua një test depistimi, disa njerëz ende e quajnë ekranin e porsalindur "testin PKU".

Përveç testeve të gjakut, shqyrtimi për humbjen e dëgjimit dhe sëmundjen kritike kongjenitale të zemrës (CCHD) rekomandohet për të gjithë të porsalindurit. Shumë shtete e kërkojnë këtë shqyrtim me ligj gjithashtu.

Shfaqjet bëhen duke përdorur metodat e mëposhtme:

• Testet e gjakut. Disa pika gjaku merren nga thembra e foshnjës. Gjaku dërgohet në një laborator për analiza.
• Testi i dëgjimit. Një ofrues i kujdesit shëndetësor do të vendosë një kufje të vogël ose mikrofon në veshin e foshnjës. Një metodë tjetër përdor elektroda që vihen në kokën e foshnjës, ndërsa foshnja është e qetë ose në gjumë.
• Ekran CCHD. Një ofrues do të vendosë një sensor të vogël të butë në lëkurën e foshnjës dhe do ta bashkojë atë në një makinë të quajtur oksimetër për disa minuta. Oksimetri do të masë nivelet e oksigjenit të foshnjës në dorë dhe këmbë.

Nuk ka përgatitje të nevojshme për testet e depistimit të të porsalindurve. Testet bëhen më shpesh para se të largohen nga spitali kur foshnja është midis 24 orësh dhe 7 ditësh.

Foshnja ka shumë të ngjarë të qajë kur thembra të shpohet për të marrë mostrën e gjakut. Studimet kanë treguar se foshnjat nënat e të cilave i mbajnë lëkurë më lëkurë ose i ushqejnë me gji gjatë procedurës shfaqin më pak shqetësime. Mbështjellja e foshnjës fort në një batanije, ose ofrimi i një biberoni të zhytur në ujë sheqeri, gjithashtu mund të ndihmojë në lehtësimin e dhimbjeve dhe qetësimin e foshnjës.

Testi i dëgjimit dhe ekrani i CCHD nuk duhet të bëjnë që foshnja të ndiejë dhimbje, të qajë ose të përgjigjet.

Testet e depistimit nuk diagnostikojnë sëmundjet. Ato tregojnë se cilat foshnje kanë nevojë për më shumë testime për të konfirmuar ose përjashtuar sëmundjet.

Nëse testimi pasues konfirmon që fëmija ka një sëmundje, trajtimi mund të fillojë, para se të shfaqen simptomat.

Testet e depistimit të gjakut përdoren për të zbuluar një numër çrregullimesh. Disa nga këto mund të përfshijnë:

• Çrregullimet e metabolizmit të aminoacideve
• Mungesa e biotinidazës
• Hiperplazia kongjenitale e veshkave
• Hipotireoza kongjenitale
• Fibroza cistike
• Çrregullimet e metabolizmit të acideve yndyrore
• Galaktozemia
• Mungesa e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD)
• Sëmundja e mungesës së imunitetit njerëzor (HIV)
• Çrregullimet e metabolizmit të acidit organik
• Fenilketonuria (PKU)
• Sëmundja e qelizave të draprit dhe çrregullimet dhe tiparet e tjera të hemoglobinës
• Toksoplazmoza

Vlerat normale për secilin test të shqyrtimit mund të ndryshojnë në varësi të mënyrës se si kryhet testi.

Shënim: Diapazonet e vlerës normale mund të ndryshojnë pak ndërmjet laboratorëve të ndryshëm. Bisedoni me ofruesin tuaj në lidhje me kuptimin e rezultateve tuaja specifike të testit.

Një rezultat anormal do të thotë që fëmija duhet të bëjë testime shtesë për të konfirmuar ose përjashtuar gjendjen.

Rreziqet për mostrën e gjakut me gjemba të thembra të porsalindur përfshijnë:

• Dhimbje
• Mavijosje të mundshme në vendin ku është marrë gjaku

Testimi i të porsalindurve është thelbësor që foshnja të marrë trajtim. Trajtimi mund të jetë jetëshpëtues. Sidoqoftë, jo të gjitha çrregullimet që mund të zbulohen mund të trajtohen.

Megjithëse spitalet nuk kryejnë të gjitha testet e depistimit, prindërit mund të bëjnë analiza të tjera në qendra të mëdha mjekësore. Laboratorët privatë gjithashtu ofrojnë shqyrtimin e të porsalindurve. Prindërit mund të mësojnë për testet shtesë të shqyrtimit të të porsalindurve nga ofruesi i tyre ose spitali ku ka lindur foshnja. Grupe si Marshi i Dimes - www.marchofdimes.org gjithashtu ofrojnë burime të provave të shqyrtimit.

Testet e depistimit të foshnjave; Testet e depistimit neonatal; Testi PKU

Uebfaqja e Qendrave për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve. Portali i shqyrtimit të të porsalindurve. www.cdc.gov/newbornscreening. Përditësuar më 7 shkurt 2019. Përdoret në 26 qershor 2019.

Sahai I, Levy HL. Kontrollimi i të porsalindurve. Në: Gleason CA, Juul SE, bot. Sëmundjet e Avery të të Porsalindurit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 27