Albinizmi

Përmbajtje

• Çfarë është albinizmi?
• Cilat janë llojet e albinizmit?
• Albinizmi okulokutan (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinizmi okular
• Sindroma Hermansky-Pudlak
• Sindroma Chediak-Higashi
• Sindroma Griscelli
• Çfarë e shkakton albinizmin?
• Kush rrezikon nga albinizmi?
• Cilat janë simptomat e albinizmit?
• Si diagnostikohet albinizmi?
• Cilat janë trajtimet për albinizmin?
• Cila është perspektiva afatgjatë?

Çfarë është albinizmi?

Albinizmi është një grup i rrallë i çrregullimeve gjenetike që bëjnë që lëkura, flokët ose sytë të kenë pak ose aspak ngjyrë. Albinizmi shoqërohet gjithashtu me probleme të shikimit. Sipas Organizatës Kombëtare për Albinizmin dhe Hipopigmentimin, rreth 1 në 18,000 deri në 20,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara kanë një formë të albinizmit.

Cilat janë llojet e albinizmit?

Defekte të ndryshme gjenesh karakterizojnë llojet e shumta të albinizmit. Llojet e albinizmit përfshijnë:

Albinizmi okulokutan (OCA)

OCA prek lëkurën, flokët dhe sytë. Ekzistojnë disa nëntipe të OCA:

OCA1

OCA1 është për shkak të një defekti në enzimën e tirosinazës. Ekzistojnë dy nëntipe të OCA1:

• OCA1a. Njerëzit me OCA1a kanë një mungesë të plotë të melaninës. Ky është pigmenti që i jep ngjyrosje lëkurës, syve dhe flokëve. Njerëzit me këtë nëntip kanë flokë të bardhë, lëkurë shumë të zbehtë dhe sy të lehtë.
• OCA1b. Njerëzit me OCA1b prodhojnë pak melaninë. Ata kanë lëkurë, flokë dhe sy me ngjyrë të çelur. Ngjyrosja e tyre mund të rritet kur plaken.

OCA2

OCA2 është më pak e rëndë se OCA1. Kjo është për shkak të një defekti në gjenin OCA2 që rezulton në zvogëlimin e prodhimit të melaninës. Njerëzit me OCA2 lindin me ngjyrosje të lehtë dhe lëkurë. Flokët e tyre mund të jenë të verdhë, flokëverdhë ose kafe të çelët. OCA2 është më e zakonshme tek njerëzit me origjinë afrikane dhe amerikanët vendas.

OCA3

OCA3 është një defekt në gjenin TYRP1. Zakonisht prek njerëzit me lëkurë të errët, veçanërisht Afrikanët e Jugut të Zi. Personat me OCA3 kanë lëkurë në të kuqërremtë, flokë të kuqërremtë dhe sy lajthi ose kafe.

OCA4

OCA4 është për shkak të një defekti në proteinën SLC45A2. Rezulton në një prodhim minimal të melaninës dhe zakonisht shfaqet te njerëzit me origjinë nga Azia Lindore. Personat me OCA4 kanë simptoma të ngjashme me ato te personat me OCA2.

Albinizmi okular

Albinizmi okular është rezultat i një mutacioni të gjenit në kromozomin X dhe ndodh pothuajse ekskluzivisht tek meshkujt. Ky lloj albinizmi prek vetëm sytë. Njerëzit me këtë lloj kanë ngjyrosje normale të flokëve, lëkurës dhe syve, por nuk kanë ngjyrosje në retinë (pjesën e pasme të syrit).

Sindroma Hermansky-Pudlak

Kjo sindromë është një formë e rrallë e albinizmit që është për shkak të një defekti në një nga tetë gjenet. Ajo prodhon simptoma të ngjashme me OCA. Sindroma ndodh me çrregullime të mushkërive, zorrëve dhe gjakderdhjes.

Sindroma Chediak-Higashi

Sindroma Chediak-Higashi është një formë tjetër e rrallë e albinizmit që është rezultat i një defekti në gjenin LYST. Ajo prodhon simptoma të ngjashme me OCA, por mund të mos prekë të gjitha zonat e lëkurës. Flokët zakonisht janë kafe ose flokëverdhë me një shkëlqim të argjendtë. Lëkura zakonisht është kremoze e bardhë deri në gri. Njerëzit me këtë sindromë kanë një defekt në qelizat e bardha të gjakut, duke rritur rrezikun e tyre të infeksioneve.

Sindroma Griscelli

Sindroma Griscelli është një çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë. Kjo është për shkak të një defekti në një nga tre gjenet. Ka qenë vetëm kjo sindromë në të gjithë botën që nga viti 1978. Ndodh me albinizëm (por mund të mos ndikojë në të gjithë trupin), probleme imune dhe probleme neurologjike. Sindroma Griscelli zakonisht rezulton në vdekje brenda dekadës së parë të jetës.

Çfarë e shkakton albinizmin?

Një defekt në një nga disa gjenet që prodhojnë ose shpërndajnë melaninë shkakton albinizëm. Defekti mund të rezultojë në mungesë të prodhimit të melaninës, ose një sasi të reduktuar të prodhimit të melaninës. Gjeni i dëmtuar kalon nga të dy prindërit tek fëmija dhe çon në albinizëm.

Kush rrezikon nga albinizmi?

Albinizmi është një çrregullim i trashëguar që është i pranishëm që në lindje. Fëmijët rrezikojnë të lindin me albinizëm nëse kanë prindër me albinizëm, ose prindër që mbajnë gjenin e albinizmit.

Cilat janë simptomat e albinizmit?

Personat me albinizëm do të kenë simptomat e mëposhtme:

• mungesa e ngjyrës në flokë, lëkurë ose sy
• ngjyrosje më e lehtë se normale e flokëve, lëkurës ose syve
• njolla të lëkurës që kanë mungesë të ngjyrës

Albinizmi ndodh me probleme të shikimit, të cilat mund të përfshijnë:

• strabizëm (sytë e kryqëzuar)
• fotofobi (ndjeshmëri ndaj dritës)
• nistagmus (lëvizje të shpejta të pavullnetshme të syve)
• shikimi ose verbëria e dëmtuar
• astigmatizëm

Si diagnostikohet albinizmi?

Mënyra më e saktë për të diagnostikuar albinizmin është përmes testimit gjenetik për të zbuluar gjenet e dëmtuar që lidhen me albinizmin. Mënyrat më pak të sakta të zbulimit të albinizmit përfshijnë një vlerësim të simptomave nga mjeku juaj ose një test elektroretinogram. Kjo provë mat reagimin e qelizave të ndjeshme ndaj dritës në sy për të zbuluar problemet e syve që lidhen me albinizmin.

Cilat janë trajtimet për albinizmin?

Nuk ka shërim për albinizmin. Sidoqoftë, trajtimi mund të lehtësojë simptomat dhe të parandalojë dëmtimin e diellit. Trajtimi mund të përfshijë:

• syze dielli për të mbrojtur sytë nga rrezet ultraviolet (UV) të diellit
• veshje mbrojtëse dhe krem ​​dielli për të mbrojtur lëkurën nga rrezet UV
• syze me recetë për të korrigjuar problemet e shikimit
• operacioni në muskujt e syve për të korrigjuar lëvizjet anormale të syve

Cila është perspektiva afatgjatë?

Shumica e formave të albinizmit nuk ndikojnë në jetëgjatësinë. Sindroma Hermansky-Pudlak, sindroma Chediak-Higashi dhe sindroma Griscelli ndikojnë në jetëgjatësi, megjithatë. Kjo për shkak të problemeve shëndetësore që lidhen me sindromat.

Njerëzit me albinizëm mund të duhet të kufizojnë aktivitetet e tyre në natyrë sepse lëkura dhe sytë e tyre janë të ndjeshëm ndaj diellit. Rrezet UV nga dielli mund të shkaktojnë kancer të lëkurës dhe humbje të shikimit në disa njerëz me albinizëm.