Alkaptonuria: çfarë është, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e alkaptonurisë
• Pse ndodh
• Si bëhet trajtimi

Alkaptonuria, e quajtur ndryshe okronoza, është një sëmundje e rrallë që karakterizohet nga një gabim në metabolizmin e aminoacideve fenilalaninë dhe tirozinë, për shkak të një mutacioni të vogël në ADN, duke rezultuar në akumulimin e një substance në trup që në kushte normale nuk do të të identifikohen në gjak.

Si pasojë e akumulimit të kësaj substance, ka shenja dhe simptoma tipike të sëmundjes, të tilla si urina më e errët, dylli i veshit kaltërosh, dhimbje dhe ngurtësi në nyje dhe njolla në lëkurë dhe vesh, për shembull.

Alkaptonuria nuk ka shërim, megjithatë trajtimi ndihmon në uljen e simptomave dhe rekomandohet të ndiqni një dietë të ulët në ushqime që përmbajnë fenilalaninë dhe tirozinë, përveç rritjes së konsumit të ushqimeve të pasura me vitaminë C, të tilla si limoni, për shembull.

Simptomat e alkaptonurisë

Simptomat e alkaptonurisë zakonisht shfaqen herët në fëmijëri, kur vërehen urinë dhe njolla të errëta në lëkurë dhe veshë, për shembull. Sidoqoftë, disa njerëz bëhen simptomatik vetëm pas moshës 40 vjeç, gjë që e bën trajtimin më të vështirë dhe simptomat zakonisht janë më të rënda.

Në përgjithësi, simptomat e alkaptonurisë janë:

• Urinë e errët, pothuajse e zezë;
• Dyllë veshi kaltërosh;
• Njolla të zeza në pjesën e bardhë të syrit, rreth veshit dhe laringut;
• Shurdhim;
• Artriti që shkakton dhimbje të kyçeve dhe lëvizje të kufizuar;
• Ngurtësia e kërcit;
• Gurët në veshka dhe prostatë, në rastin e burrave;
• Probleme me zemrën.

Pigmenti i errët mund të grumbullohet në lëkurë në rajonet e sqetullave dhe ijeve, të cilat, kur djersiten, mund të kalojnë në rroba. Commonshtë e zakonshme që një person të ketë vështirësi në frymëmarrje për shkak të procesit të kërcit bregdetar të ngurtë dhe ngjirjes së zërit për shkak të ngurtësisë së membranës hialine. Në fazat e vona të sëmundjes, acidi mund të grumbullohet në venat dhe arteriet e zemrës, gjë që mund të çojë në probleme serioze të zemrës.

Diagnostikimi i alkaptonurisë bëhet përmes analizës së simptomave, kryesisht nga ngjyrosja e errët karakteristike e sëmundjes që shfaqet në pjesë të ndryshme të trupit, përveç testeve laboratorike që synojnë të zbulojnë përqendrimin e acidit homogjentik në gjak, kryesisht, ose për të zbuluar mutacionin përmes ekzaminimeve molekulare.

Pse ndodh

Alkaptonuria është një sëmundje metabolike autosomike recesive e karakterizuar nga mungesa e enzimës dioksigjenaza homogjentizate për shkak të një ndryshimi në ADN. Kjo enzimë vepron në metabolizmin e një përbërësi të ndërmjetëm në metabolizmin e fenilalaninës dhe tirozinës, acidit homogjentizik.

Kështu, për shkak të mungesës së kësaj enzime, ka një akumulim të këtij acidi në trup, duke çuar në shfaqjen e simptomave të sëmundjes, të tilla si urina e errët për shkak të pranisë së acidit homogjen në urinë, shfaqjes së njollave blu ose të errëta në fytyrë dhe sy dhe dhimbje dhe ngurtësi në sy. nyjet.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për alkaptonurinë synon të lehtësojë simptomat, pasi ajo është një sëmundje gjenetike me karakter recesiv. Kështu, përdorimi i analgjezikëve ose ilaçeve anti-inflamatore mund të rekomandohet për të lehtësuar dhimbjen e kyçeve dhe ngurtësinë e kërcit, përveç seancave të fizioterapisë, të cilat mund të bëhen me infiltrim kortikosteroid, për të përmirësuar lëvizshmërinë e nyjeve të prekura.

Përveç kësaj, rekomandohet të ndiqni një dietë të ulët në fenilalaninë dhe tirosinë, pasi ato janë pararendëse të acidit homogjentizik, kështu që rekomandohet të shmangni konsumimin e shqeme, bajame, arra braziliane, avokado, kërpudha, të bardhë veze, banane, qumësht dhe fasulet, për shembull.

Marrja e vitaminës C, ose acidit askorbik, sugjerohet gjithashtu si një trajtim, pasi është efektiv në zvogëlimin e akumulimit të pigmenteve kafe në kërc dhe zhvillimin e artritit.