Alkaptonuria

Përmbajtje

• Farë është Alkaptonuria?
• Cilat janë simptomat e Alkaptonuria?
• Whatfarë shkakton Alkaptonuria?
• Si diagnostikohet Alkaptonuria?
• Si trajtohet Alkaptonuria?
• Cila është perspektiva për Alkaptonuria?

Farë është Alkaptonuria?

Alkaptonuria është një sëmundje e rrallë e trashëguar. Ndodh kur trupi juaj nuk mund të prodhojë mjaftueshëm një enzimë të quajtur dioksigjenaza homogentisic (HGD). Kjo enzimë përdoret për të zbërthyer një substancë toksike të quajtur acid homogentisik. Kur nuk prodhoni mjaft HGD, acidi homogentisik ndërtohet në trupin tuaj.

Mbledhja e acidit homogentisik bën që eshtrat dhe kërc të bëhen të zbardhur dhe të brishtë. Kjo zakonisht çon në osteoartrit, veçanërisht në shpinë dhe nyje të mëdha. Njerëzit me alkaptonuria gjithashtu kanë urinë që kthehet në kafe të errët ose të zezë kur është e ekspozuar në ajër.

Cilat janë simptomat e Alkaptonuria?

Njollat ​​e errëta në pelenë e një fëmije janë një nga shenjat më të hershme të alkaptonuria. Ka pak simptoma të tjera gjatë fëmijërisë.

Simptomat bëhen më të qarta kur plakeni. Urina juaj mund të kthehet në kafe të errët ose të zezë kur është e ekspozuar në ajër. Deri në kohën kur të arrini të 20-tat apo 30-tat, mund të vëreni shenja të osteoartritit të fillimit të hershëm. Për shembull, mund të vëreni ngurtësi kronike ose dhimbje në nyjet e shpinës ose nyjeve të mëdha.

Simptoma të tjera të alkaptonuria përfshijnë:

• njolla të errëta në sklerën (të bardhë) të syve tuaj
• kërc i trashur dhe i errësuar në veshët tuaj
• njollosje blu e pikturuar e lëkurës tuaj, veçanërisht rreth gjëndrave të djersës
• njollat ​​me ngjyre te erret ose njollat ​​e djerses
• dyll të veshit të zi
• gurët në veshka dhe gurët e prostatës
• artriti (sidomos nyjet e hip dhe gjurit)

Alkaptonuria gjithashtu mund të çojë në probleme të zemrës. Mbledhja e acidit homogentisik bën që të ngurtësohen valvulat e zemrës suaj. Kjo mund t'i ndalojë ata të mbyllen siç duhet, duke rezultuar në çrregullime të valvulave aortale dhe mitrale. Në raste të rënda, zëvendësimi i valvulave të zemrës mund të jetë i nevojshëm. Grumbullimi gjithashtu bën që enët e gjakut të ngurtësohen. Kjo ngre rrezikun për presion të lartë të gjakut.

Whatfarë shkakton Alkaptonuria?

Alkaptonuria është shkaktuar nga një mutacion në gjenin tuaj homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Shtë një gjendje autosomale recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit tuaj duhet të kenë gjenin në mënyrë që t’ua kalojnë gjendjen juve.

Alkaptonuria është një sëmundje e rrallë. Sipas Organizatës Kombëtare të Disrregullimeve të Rralla (NORD), numri i saktë i rasteve nuk dihet. Vlerësohet të ndodhë në 1 nga çdo 250,000 - 1 milion lindje të gjalla në Shtetet e Bashkuara. Sidoqoftë, është më e zakonshme në zona të caktuara të Sllovakisë, Gjermanisë dhe Republikës Dominikane.

Si diagnostikohet Alkaptonuria?

Mjeku juaj mund të dyshojë se keni alkaptonuria nëse urina juaj bëhet kafe e errët ose e zezë kur ekspozohet në ajër. Ata gjithashtu mund të ju testojnë për gjendjen nëse zhvilloni osteoartritin e fillimit të hershëm.

Mjeku juaj mund të përdorë një test të quajtur kromatografi gazi për të kërkuar gjurmë të acidit homogentisik në urinën tuaj. Ata gjithashtu mund të përdorin testimin e ADN-së për të kontrolluar gjenin e mutuar HGD.

Historia familjare është shumë e dobishme për të bërë një diagnozë të alkaptonuria. Sidoqoftë, shumë njerëz nuk e dinë se mbajnë gjenin. Prindërit tuaj mund të jenë transportues pa e kuptuar atë.

Si trajtohet Alkaptonuria?

Nuk ka asnjë trajtim specifik për alkaptonuria.

Ju mund të viheni në një dietë me proteina të ulët. Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë doza të mëdha të acidit askorbik, ose vitaminë C, për të ngadalësuar akumulimin e acidit homogentisik në kërcin tuaj. Sidoqoftë, NORD paralajmëron se përdorimi afatgjatë i vitaminës C në përgjithësi është provuar joefektive për trajtimin e kësaj gjendje.

Trajtimet e tjera për alkaptonuria janë të përqendruara në parandalimin dhe lehtësimin e komplikimeve të mundshme, siç janë:

• artrit
• sëmundje të zemrës
• gurët në veshka

Për shembull, mjeku juaj mund të përshkruaj ilaçe anti-inflamatore ose narkotikë për dhimbje në nyje. Terapia fizike dhe profesionale mund t'ju ndihmojë të mbani fleksibilitetin dhe forcën në muskujt dhe nyjet tuaja. Ju gjithashtu duhet të shmangni aktivitetet që bëjnë shumë tendosje në nyjet tuaja, të tilla si puna e rëndë manuale dhe sportet e kontaktit.

Në një moment të jetës tuaj, ju mund të keni nevojë për kirurgji. Për shembull, NORD raporton se përafërsisht gjysma e njerëzve me alkaptonuria kanë nevojë për një zëvendësim të shpatullave, gjurit ose hipit, shpesh në moshën 50 ose 60 vjeç. Mund të keni nevojë gjithashtu për kirurgji për të zëvendësuar valvulat e zemrës suaj aortale ose mitrale, nëse ndalojnë të punojnë siç duhet. Në disa raste, ju mund të keni nevojë për kirurgji ose terapi të tjera për të trajtuar gurët kronikë në veshka ose prostatës.

Studiuesit aktualisht janë duke studiuar përdorimin e ilaçit nitisinone si një trajtim i mundshëm për alkaptonuria.

Cila është perspektiva për Alkaptonuria?

Jetëgjatësia për njerëzit me alkaptonuria është mjaft normale. Sidoqoftë, sëmundja ju vë në rrezik shumë më të madh të çrregullimeve të caktuara, përfshirë:

• artriti në shpinë, ijet, supet dhe gjunjët
• lotim i tendinit tuaj të Akilit
• ngurtësimi i valvulave të aortës dhe mitrës së zemrës suaj
• ngurtësimi i arterieve tuaja koronare
• gurët në veshka dhe prostatës

Disa nga këto komplikime mund të vonohen me kontrolle të rregullta. Mjeku juaj do të dëshirojë t'ju monitorojë rregullisht. Testet për të monitoruar përparimin e gjendjes tuaj mund të përfshijnë:

• X-rrezeve kurrizore për të kontrolluar degjenerimin e diskut dhe kalcifikimin në shpinë lumbare
• X-rrezet e gjoksit për të monitoruar valvulat e zemrës suaj të aortës dhe mitrale
• CT (tomografia e llogaritur) skanon për të gjetur shenja të sëmundjes së arterieve koronare