Çfarë është Anencefalia?

Përmbajtje

• Çfarë e shkakton atë dhe kush rrezikon?
• Si diagnostikohet?
• Cilat janë simptomat?
• Si trajtohet?
• Anencefalia vs mikrocefalia
• Cila është perspektiva?
• A mund të parandalohet?

Përmbledhje

Anencefalia është një defekt i lindjes në të cilin truri dhe kockat e kafkës nuk formohen plotësisht ndërsa foshnja është në bark. Si rezultat, truri i foshnjës, veçanërisht truri i vogël, zhvillohet minimalisht. Cerebellum është pjesa e trurit kryesisht përgjegjëse për të menduarit, lëvizjen dhe shqisat, duke përfshirë prekjen, shikimin dhe dëgjimin.

Anencefalia konsiderohet si një defekt i tubit nervor. Tubi nervor është një bosht i ngushtë që normalisht mbyllet gjatë zhvillimit të fetusit dhe formon trurin dhe palcën kurrizore. Kjo zakonisht ndodh në javën e katërt të shtatzënisë, por nëse jo, rezultati mund të jetë anencefalia.

Kjo gjendje e pashërueshme prek rreth tre shtatzëni për 10,000 në Shtetet e Bashkuara çdo vit, sipas. Në rreth 75 për qind të rasteve, foshnja lind i vdekur. Foshnjat e tjera të lindura me anencefali mund të mbijetojnë vetëm disa orë ose ditë.

Në shumë raste, një shtatzëni që përfshin një defekt të tubit nervor përfundon në abort.

Çfarë e shkakton atë dhe kush rrezikon?

Shkaku i anencefalisë është përgjithësisht i panjohur, gjë që mund të jetë zhgënjyese. Për disa foshnje, shkaku mund të lidhet me ndryshimet e gjeneve ose kromozomeve. Në shumicën e rasteve, prindërit e foshnjës nuk kanë histori familjare të anencefalisë.

Ekspozimi i një nëne ndaj disa toksinave mjedisore, ilaçeve, apo edhe ushqimeve ose pijeve mund të luajë një rol. Sidoqoftë, studiuesit nuk dinë sa duhet për këta faktorë potencialë rreziku ende për të siguruar ndonjë udhëzim ose paralajmërim.

Ekspozimi ndaj temperaturave të larta, qoftë nga një sauna ose vaskë e nxehtë ose nga një ethe e lartë, mund të rrisë rrezikun e defekteve të tubit nervor.

Klinika Cleveland sugjeron që ilaçe të caktuara me recetë, përfshirë disa nga ato që përdoren për të trajtuar diabetin, mund të rrisin rrezikun për anencefali. Diabeti dhe mbipesha mund të jenë faktorë rreziku për ndërlikimet e shtatzënisë, kështu që është gjithmonë ideale të flisni me mjekun tuaj për ndonjë gjendje kronike dhe se si ato mund të ndikojnë në shtatzëninë tuaj.

Një faktor i rëndësishëm rreziku që lidhet me anencefalinë është marrja joadekuate e acidit folik. Mungesa e kësaj lënde ushqyese kryesore mund të rrisë rrezikun e lindjes së një fëmije me defekte të tjera të tubit nervor përveç anencefalisë, siç është spina bifida. Gratë shtatzëna mund ta minimizojnë këtë rrezik me suplemente të acidit folik ose ndryshime të dietës.

Nëse keni pasur një foshnjë me anencefali, shansi juaj të keni një fëmijë të dytë me të njëjtën gjendje ose një defekt tjetër të tubit nervor rritet me 4 deri në 10 për qind. Dy shtatzëni të mëparshme të prekura nga anencefalia rrisin shkallën e përsëritjes në rreth 10 deri në 13 përqind.

Si diagnostikohet?

Mjekët mund të diagnostikojnë anencefalinë gjatë shtatzënisë ose menjëherë pas lindjes së foshnjës. Në lindje, anomalitë e kafkës mund të shihen lehtësisht. Në disa raste, një pjesë e kokës mungon, së bashku me kafkën.

Testet para lindjes për anencefalinë përfshijnë:

• Testi i gjakut. Nivelet e larta të proteinave alfa-fetoproteinë të mëlçisë mund të tregojnë anencefalinë.
• Amniocenteza. Lëngu i tërhequr nga qesja amniotike që rrethon fetusin mund të studiohet për të kërkuar disa shënjues të zhvillimit jonormal. Nivele të larta të alfa-fetoproteinës dhe acetilkolinesterazës shoqërohen me defekte të tubit nervor.
• Ekografia. Valët e zërit me frekuencë të lartë mund të ndihmojnë në krijimin e imazheve (sonogrameve) të fetusit në zhvillim në ekranin e kompjuterit. Një sonogram mund të tregojë shenjat fizike të anencefalisë.
• Skanimi MRI i fetusit. Një fushë magnetike dhe valët e radios prodhojnë imazhe të fetusit. Një skanim MRI i fetusit ofron fotografi më të hollësishme sesa ultrazëri.

Klinika Cleveland sugjeron testin para lindjes për anencefali midis javëve të 14 dhe 18 të shtatzënisë. Skanimi MRI i fetusit zhvillohet në çdo kohë.

Cilat janë simptomat?

Shenjat më të dukshme të anencefalisë janë pjesët e munguara të kafkës, të cilat zakonisht janë kockat në pjesën e pasme të kokës. Disa kocka në anët ose pjesën e përparme të kafkës gjithashtu mund të mungojnë ose të formohen dobët. Truri gjithashtu nuk është formuar si duhet. Pa një tru të vogël të shëndetshëm, një person nuk mund të mbijetojë

Shenjat e tjera mund të përfshijnë një palosje të veshëve, një çarje qiellze dhe reflekse të dobëta. Disa foshnje të lindura me anencefali gjithashtu kanë defekte në zemër.

Si trajtohet?

Nuk ka trajtim ose shërim për anencefalinë. Një foshnje e lindur me këtë gjendje duhet të mbahet e ngrohtë dhe e rehatshme. Nëse ndonjë pjesë e kokës mungon, pjesët e ekspozuara të trurit duhet të mbulohen.

Jetëgjatësia e një foshnje të lindur me anencefali nuk është më shumë se disa ditë, ka më shumë të ngjarë disa orë.

Anencefalia vs mikrocefalia

Anencefalia është një nga disa gjendje të njohura si çrregullime cefalike. Ato janë të gjitha të lidhura me problemet me zhvillimin e sistemit nervor.

Një çrregullim i ngjashëm me anencefalinë në disa mënyra është mikrocefalia. Një foshnjë e lindur me këtë gjendje ka një perimetër më të vogël se normalja të kokës.

Ndryshe nga anencefalia, e cila është e dukshme që në lindje, mikrocefalia mund të jetë e pranishme ose jo në lindje. Mund të zhvillohet brenda disa viteve të para të jetës.

Një fëmijë me mikrocefali mund të përjetojë pjekje normale të fytyrës dhe pjesëve të tjera të trupit, ndërsa koka mbetet e vogël. Dikush me mikrocefali mund të vonohet në zhvillim dhe të përballet me një jetë më të shkurtër se dikush pa një gjendje cefalike.

Cila është perspektiva?

Ndërsa lindja e një fëmije nga anencefalia mund të jetë shkatërrimtare, mbani në mend se rreziku që shtatzënitë pasuese të dalin në të njëjtën mënyrë është akoma shumë i ulët. Ju mund të ndihmoni në uljen e këtij rreziku edhe më tej duke u siguruar që keni konsumuar mjaftueshëm acid folik para dhe gjatë shtatzënisë.

CDC punon me Qendrat për Kërkimin dhe Parandalimin e Defekteve të Lindjes në studimet që eksplorojnë metodat e përmirësuara të parandalimit dhe trajtimit të anencefalisë dhe të gjithë spektrit të defekteve të lindjes.

Nëse jeni shtatzënë ose po planifikoni të mbeteni shtatzënë, flisni me mjekun tuaj së shpejti për të gjitha mënyrat që mund të ndihmoni në përmirësimin e shanseve për të pasur një shtatzëni të shëndetshme.

A mund të parandalohet?

Parandalimi i anencefalisë mund të mos jetë i mundur në të gjitha rastet, megjithëse ka disa hapa që mund të ulin rreziqet.

Nëse jeni shtatzënë ose mund të mbeteni shtatzënë, CDC rekomandon një marrje ditore të paktën. Bëni këtë duke marrë një suplement të acidit folik ose duke ngrënë ushqime të fortifikuara me acid folik. Mjeku juaj mund të rekomandojë një kombinim të të dy metodave, në varësi të dietës suaj.