Kjo kompani ofron teste gjenetike për kancerin e gjirit në shtëpi

Përmbajtje

• Si funksionon testi
• Përmbysjet
• Të metat
• Kush duhet të marrë testin?
• Rishikim për

Në vitin 2017, ju mund të bëni një test të ADN-së për pothuajse çdo gjë që lidhet me shëndetin. Nga tamponët e pështymës që ju ndihmojnë të kuptoni regjimin tuaj ideal të fitnesit deri te testet e gjakut që ju tregojnë se cila mund të jetë dieta juaj më efektive për humbje peshe, opsionet janë të pafundme. CVS madje po kryen teste të ADN-së në shtëpi nga 23andMe që kontrollojnë gjenet që lidhen me peshën, fitnesin dhe shëndetin e përgjithshëm. Dhe pastaj, natyrisht, ka teste gjenetike për rritjen e rrezikut të sëmundjeve serioze, si kanceri, Alzheimer dhe madje edhe sëmundjet e zemrës. Në mënyrë ideale, këto teste i pajisin njerëzit me informacione që mund t'i ndihmojnë ata të marrin vendime më të mira në lidhje me shëndetin e tyre, por rritja e aksesit ngre pyetje, si "A janë testet në shtëpi po aq efektive sa ato të kryera në një mjedis klinik?" Dhe "A është gjithmonë një gjë e mirë të dish më shumë për ADN-në tënde?" (I ngjashëm: Pse bëra testin e Alzheimerit)

Kohët e fundit, një kompani më e re e shërbimeve shëndetësore e quajtur Color filloi një test gjenetik të pavarur BRCA1 dhe BRCA2 me zbritje. Testi i pështymës kushton vetëm 99 dollarë dhe mund ta porosisni online. Ndërsa është padyshim një gjë e mirë që më shumë njerëz të informohen për rrezikun e tyre gjenetik për kancerin e gjirit dhe vezoreve (dy kanceret BRCAmutacionet e gjeneve shoqërohen me), ekspertët e testimit gjenetik shqetësohen për t’i vënë këto teste në dispozicion të publikut pa u siguruar pacientëve burimet e duhura.

Si funksionon testi

Një nga gjërat më të mira në lidhje me testet gjenetike të Color është se ato janë urdhëruar nga mjeku. Kjo do të thotë që para se të bëni testin, do të duhet të flisni me një mjek-ose tuajin ose një mjek të siguruar nga kompania-për mundësitë tuaja. Pastaj, kompleti dërgohet me postë në shtëpinë tuaj ose në zyrën e mjekut tuaj, ju fshini pjesën e brendshme të faqes tuaj për një mostër pështymë dhe e dërgoni atë në laboratorin e Color për testim. Pas rreth tre deri në katër javë, ju merrni rezultatet tuaja, së bashku me mundësinë për të folur me një këshilltar gjenetik në telefon. (I lidhur: Kanceri i gjirit është kërcënimi financiar për të cilin askush nuk po flet)

Përmbysjet

Ndërsa vlerësohet se 1 në 400 njerëz kanë mutacionin BRCA1 ose BRCA2, vlerësohet gjithashtu se më shumë se 90 përqind e njerëzve të prekur nuk janë identifikuar ende. Kjo do të thotë se më shumë njerëz duhet të testohen; periudhë. Duke e bërë testin të aksesueshëm me një çmim relativisht të volitshëm për njerëzit që përndryshe nuk do të ishin në gjendje ta bënin testin, Color po ndihmon për të mbyllur këtë boshllëk.

Normalisht, nëse doni të bëni testin BRCA përmes mjekut tuaj, duhet të bini në njërën nga tre kategoritë, sipas Ryan Bisson, këshilltar gjenetik në Orlando Health UF Health Cancer Center. Së pari, nëse keni pasur vetë kancer të gjirit ose vezoreve. Së dyti, nëse ka një histori familjare specifike, si p.sh. një i afërm që ka kancer ovarian ose një i afërm i afërt që ka kancer gjiri në ose para moshës 45 vjeç. Së fundi, nëse një anëtar i ngushtë i familjes do ta kishte bërë testin dhe do të ishte pozitiv, do të takoheshit gjithashtu kriteret. Ngjyra siguron një mundësi për njerëzit që nuk bëjnë pjesë në asnjë nga ato kategori.

Kompania është gjithashtu e besuar nga rrjetet kryesore shëndetësore për këtë lloj testimi gjenetik dhe në kushte të tjera të jashtëzakonshme, që në thelb do të thotë se nuk duhet të shqetësoheni për cilësinë e testeve të ngjyrave. "Departamenti i Henry Ford i Gjenetikës Mjekësore përdor ngjyrën për individët që duan testim, por nuk plotësojnë kriteret për testim, dhe për gratë që nuk duan rezultatet e testit në kartelën e tyre mjekësore," shpjegon Mary Helen Quigg, MD, një mjeke në Departamentin. e Gjenetikës Mjekësore në Sistemin Shëndetësor Henry Ford. Ndonjëherë, njerëzit nuk duan që rezultatet e tyre të regjistrohen për qëllime sigurimi. Plus, ekziston faktori i komoditetit, thotë Dr. Quigg. Testimi në shtëpi është i shpejtë dhe i thjeshtë.

Të metat

Ndërsa ka patjetër disa gjëra të shkëlqyera në lidhje me testin BRCA në shtëpi, ekspertët përmendin katër probleme kryesore me të.

Shumë njerëz kanë keqkuptime rreth asaj se çfarë do të thotë testimi gjenetik për rrezikun e përgjithshëm të kancerit.

Ndonjëherë njerëzit shikojnë testimin gjenetik për të dhënë më shumë përgjigje sesa mund të jetë. "Unë jam plotësisht një avokat i pacientëve që dinë informacionin e tyre gjenetik," thotë Bisson. Por "veçanërisht nga perspektiva e kancerit, njerëzit vënë shumë stok në gjenetikë. Ata mendojnë se i gjithë kanceri është për shkak të gjeneve të tyre dhe se nëse ata kanë një test gjenetik, do t'u tregojë atyre gjithçka që duhet të dinë." Në realitet, vetëm rreth 5 deri në 10 përqind të kancereve janë për shkak të mutacioneve gjenetike, kështu që ndërsa është e rëndësishme të kuptoni rrezikun tuaj trashëgues, marrja e një rezultati negativ nuk do të thotë që nuk do të merrni kurrë kancer. Dhe ndërsa një rezultat pozitiv tregon një rrezik në rritje, nuk do të thotë domosdoshmërisht ju do të merrni kancer.

Kur bëhet fjalë për testimin gjenetik, marrja e e drejte testet janë vendimtare.

Testi BRCA i ofruar nga Color mund të jetë shumë i gjerë për disa njerëz dhe shumë i ngushtë për të tjerët. “BRCA 1 dhe 2 përbëjnë vetëm rreth 25 për qind të kancerit të trashëguar të gjirit”, sipas Dr. Quigg.Kjo do të thotë se vetëm testimi për këto dy mutacione mund të jetë shumë specifik. Kur Quigg dhe kolegët e saj urdhërojnë testimin nga Color, ata në përgjithësi urdhërojnë një gamë shumë më të gjerë të testimit sesa vetëm BRCA 1 dhe 2, shpesh duke zgjedhur Testin e tyre të Kancerit të Trashëguar, i cili analizon 30 gjene që dihet se lidhen me kancerin.

Plus, rezultatet më të dobishme vijnë nga testet e personalizuara. "Ne kemi rreth 200 gjene të ndryshme të lidhura me kancerin," shpjegon Bisson. "Nga pikëpamja klinike, ne hartojmë një test rreth asaj që shohim në historinë tuaj personale dhe familjare." Ndonjëherë, paneli me 30 gjene mund të jetë shumë specifik ose shumë i gjerë, në varësi të historisë suaj të familjes.

Për më tepër, nëse anëtari i familjes së një personi tashmë ka rezultuar pozitiv, një test i përgjithshëm BRCA nuk është alternativa më e mirë. "Mendoni për gjenet BRCA si një libër," thotë Bisson. "Nëse gjejmë një mutacion në njërin nga ato gjene, laboratori që bëri testin do të na tregojë saktësisht se në cilin faqe të faqes është ky mutacion, kështu që testimi i të gjithë të tjerëve në familje zakonisht konsiston vetëm në shikimin e atij mutacioni të veçantë ose" numrit të faqes " '' Ky njihet si testimi me një sit, i cili bëhet nga Color përmes një mjeku, por nuk i ofrohet publikut të gjerë në faqen e tyre të internetit.

Ju nuk duhet të paguani nga xhepi për testimin gjenetik.

It'sshtë e vërtetë që më shumë njerëz duhet të marrin testin BRCA, por në të njëjtën mënyrë që vetë testi duhet të synohet në mënyrë specifike, njerëzit që marrin testin duhet të vijnë nga një grup specifik: njerëzit që plotësojnë kriteret për testim. "Pacientët ndonjëherë i shohin kriteret si vetëm një unazë tjetër për ta, por në të vërtetë po përpiqen të synojnë familjet që kanë më shumë gjasa të marrin informacion nga testimi gjenetik," thotë Bisson.

Dhe ndërsa testi është mjaft i përballueshëm me më pak se 100 dollarë, Color nuk ofron opsionin për të paguar sigurimin për testin e pavarur BRCA. (Ata ofrojnë mundësinë për të bërë faturimin e sigurimeve për disa nga testet e tyre të tjera.) Nëse i plotësoni kriteret për testimin gjenetik dhe keni sigurim shëndetësor, nuk ka asnjë arsye për të paguar nga xhepi për të bërë testimin gjenetik për një mutacion BRCA bërë. Dhe nëse sigurimi juaj nuk mbulon testimin? "Shumicën e kohës, ata janë njerëzit që nuk do të përfitojnë nga testimi. Shumica e kompanive të sigurimeve përdorin kritere kombëtare nga Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit, i cili është një grup mjekësh dhe ekspertësh të pavarur që përbëjnë udhëzimet," thotë Bisson. Sigurisht, ka gjithmonë përjashtime, dhe për ata njerëz, thotë Bisson ai do të rekomandoni një shërbim si Color.

Këshillimi gjenetik pas marrjes së rezultateve tuaja është vërtet i domosdoshëm.

Ndonjëherë rezultatet e testit gjenetik mund të rezultojnë në më shumë pyetje sesa përgjigje. Kur zbulohet një mutacion gjenetik (ose një ndryshim në gjen), ekzistojnë tre mënyra se si mund të klasifikohet, sipas Bisson. Beninje, që do të thotë se është e padëmshme. Patogjene, që do të thotë se rrit rrezikun e kancerit. Dhe një variant me rëndësi të panjohur (VUS), që do të thotë se nuk ka kërkime të mjaftueshme mbi mutacionin për të nxjerrë një përfundim. "Ka rreth 4 deri në 5 përqind shanse për të gjetur një VUS me testimin BRCA," thotë Bisson. "Për shumicën e pacientëve, kjo është në fakt më e lartë se mundësia për të gjetur një mutacion patogjen." Mos harroni se një nga 400 statistikat e mëparshme? Kjo do të thotë se ka shumë më shumë gjasa që pa përmbushur kriteret për testim, mund të mos merrni informacion cilësor prej tij. Kjo është një nga arsyet më të mëdha pse kompanitë e sigurimeve shpesh kërkojnë që njerëzit të takohen me një specialist gjenetik ose këshilltar përpara se të bëjnë testin.

Ngjyra ofron këshillim gjenetik, por ndodh kryesisht pasi është kryer testi. Për meritën e tyre, ata janë transparentë në lidhje me faktin se ju me të vërtetë duhet të diskutoni rezultatet tuaja me një ofrues të kujdesit shëndetësor, por nuk kërkohet. Çështja është se njerëzit zakonisht bëjnë thirrje për këshillim vetëm kur marrin një rezultat pozitiv, thotë Dr. Quigg. "Rezultatet negative dhe variantet gjithashtu kanë nevojë për këshillim në mënyrë që individi të kuptojë se çfarë do të thotë. Një rezultat negativ nuk do të thotë domosdoshmërisht se nuk ka një mutacion. Mund të nënkuptojë që ne thjesht nuk e kemi gjetur mutacionin-ose se është me të vërtetë negativ." Një rezultat VUS është një qese tjetër krimbash që kërkon këshillim specifik, thotë ajo.

Kush duhet të marrë testin?

E thënë thjesht, nëse keni sigurim dhe histori të ligjshme familjare të kancereve të lidhura me BRCA, ka shumë të ngjarë që të jeni në gjendje të merrni testin përmes kanaleve tradicionale me një kosto të ulët ose pa asnjë kosto fare. Por nëse ju mos keni sigurim dhe ju mungojnë shumë kriteret për testimin, ose nëse nuk doni që rezultatet tuaja të jenë në regjistrin tuaj mjekësor, testi i Color's BRCA mund të jetë i duhuri për ju. (Pavarësisht nga rreziku juaj personal, ju do të dëshironi të dini për këtë pajisje me dritë rozë që thotë se mund të ndihmojë në zbulimin e kancerit të gjirit në shtëpi.) Por kjo nuk do të thotë që ju thjesht duhet të shkoni në internet dhe ta porosisni atë. “Unë rekomandoj që pacientët të këshillohen dhe pastaj vendosin nëse duan testime në shtëpi, me mundësi për këshillim më të përshtatshëm pasues, "thotë Dr. Quigg.

Përfundimi: Bisedoni me mjekun tuaj para se të bëni një hap të thellë. Ai ose ajo mund t'ju ndihmojë të kuptoni nëse testimi do të japë informacion që është vërtet i dobishëm dhe do t'ju referojë tek një këshilltar gjenetik. Dhe nëse ju bëj vendosni të shkoni për opsionin në shtëpi, doktori juaj mund t'ju flasë për rezultatet tuaja ballë për ballë.

Rishikim për