Çfarë është Ataksia?

Përmbajtje

• Çfarë saktësisht është ataksia?
• Llojet dhe shkaqet
• Ataksia e trashëguar
• Ataksia e fituar
• Idiopatike
• Cilat janë simptomat e ataksisë?
• Si diagnostikohet?
• Si mjekohet ataksia?
• Në fund të fundit

Ataksia është termi që përdoret për t'iu referuar çështjeve me koordinimin ose kontrollin e muskujve. Njerëzit me ataksi shpesh kanë probleme me gjëra të tilla si lëvizja, ekuilibri dhe të folurit.

Ekzistojnë disa lloje të ndryshme të ataksisë, dhe secili lloj ka një shkak të ndryshëm.

Lexoni për të mësuar më shumë rreth llojeve të ndryshme të ataksisë, shkaqet, simptomat e zakonshme dhe mundësitë e mundshme të trajtimit.

Çfarë saktësisht është ataksia?

Ataksia përshkruan një dëmtim të kontrollit ose koordinimit të muskujve.

Kjo mund të ndikojë në lloje të ndryshme të lëvizjeve, duke përfshirë, por pa u kufizuar në:

• duke ecur
• duke ngrënë
• duke folur
• duke shkruar

Zona e trurit tuaj që koordinon lëvizjen quhet tru i vogël. Locatedshtë e vendosur në bazën e trurit tuaj pak mbi trungun e trurit.

Dëmtimi - ose degjenerimi i - i qelizave nervore në ose përreth trurit të vogël mund të rezultojë në ataksi. Gjenet që ju trashëgoni nga prindërit tuaj gjithashtu mund të shkaktojnë ataksi.

Ataksia mund të prekë njerëzit e çdo moshe. Shpesh është progresive, që do të thotë që simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës. Shkalla e progresionit mund të ndryshojë nga individi, si dhe nga lloji i ataksisë.

Ataksia është e rrallë. Estimatedshtë vlerësuar se vetëm rreth 150,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara e kanë atë.

Llojet dhe shkaqet

Ataksia mund të jetë:

• trashëguar
• të fituara
• idiopatike

Më poshtë, ne do të shqyrtojmë secilin lloj të ataksisë në më shumë detaje dhe çfarë e shkakton atë.

Ataksia e trashëguar

Ataksitë e trashëguara zhvillohen për shkak të mutacioneve në gjenet specifike që ju trashëgoni nga prindërit tuaj. Këto mutacione mund të çojnë në dëmtim ose degjenerim të indit nervor, gjë që çon në simptoma të ataksisë.

Ataksia e trashëguar zakonisht kalon në dy mënyra të ndryshme:

1. Dominuese. Vetëm një kopje e gjenit të mutuar kërkohet të ketë gjendjen. Ky gjen mund të trashëgohet nga secili prind.
2. Recesive. Dy kopje të gjenit të mutuar (një nga secili prind) kërkohet të kenë gjendjen.

Disa shembuj të ataksive dominuese të trashëguara janë:

• Ataksia spinocerebellar. Ekzistojnë dhjetëra lloje të ndryshme ataksi spinocerebellar. Secili lloj klasifikohet sipas zonës specifike të gjenit që është mutuar. Simptomat dhe mosha në të cilën zhvillohen simptomat mund të ndryshojnë sipas llojit të ataksisë.
• Ataksi episodike. Ky lloj ataksie nuk është progresiv dhe përkundrazi ndodh në episode. Ekzistojnë shtatë lloje të ndryshme të ataksisë episodike. Simptomat dhe gjatësia e episodeve të ataksisë mund të ndryshojnë sipas llojit.

Ataksitë e trashëguara recesive mund të përfshijnë:

• Ataksia e Friedreich. E njohur gjithashtu si degjenerim spinocerebellar, ataksia e Friedreich është ataksia e trashëguar. Përveç vështirësive me lëvizjen dhe të folurit, mund të ndodhë edhe dobësim i muskujve. Kjo lloj ataksie mund të ndikojë edhe në zemër.
• Telangiektazia e ataksisë. Personat me telangiektazi ataksie shpesh kanë zgjeruar enët e gjakut në sytë dhe fytyrën e tyre. Përveç simptomave tipike të ataksisë, individët me këtë ataksi janë më të prirur ndaj infeksioneve dhe kancereve.

Ataksia e fituar

Ataksia e fituar ndodh për shkak të dëmtimit nervor nga faktorë të jashtëm, siç është një dëmtim, në krahasim me gjenet e trashëguara.

Disa shembuj të gjërave që mund të çojnë në ataksi të fituar përfshijnë:

• dëmtimi i kokës
• goditje në tru
• tumoret që prekin trurin dhe zonën përreth
• infeksione, të tilla si meningjiti, HIV dhe dhenve
• paralizë cerebrale
• gjendje autoimune, të tilla si skleroza e shumëfishtë dhe sindromat paraneoplastike
• një tiroide nën veprim (hipotiroidizëm)
• mungesat e vitaminave, përfshirë vitaminën B-12, vitaminën E, ose tiaminë
• reagimet ndaj ilaçeve të caktuara, të tilla si barbituratet, qetësuesit dhe ilaçet e kimioterapisë
• helmimi nga metalet e rënda, të tilla si plumbi ose merkuri, ose tretës, të tilla si hollues i bojës
• keqpërdorimi afatgjatë i alkoolit

Idiopatike

Ndonjëherë nuk mund të gjendet ndonjë shkak specifik i ataksisë. Tek këta individë, ataksia referohet si idiopatike.

Cilat janë simptomat e ataksisë?

Disa nga simptomat më të zakonshme të ataksisë mund të përfshijnë:

• probleme me koordinimin dhe ekuilibrin, të cilat mund të përfshijnë ngathtësi, një ecje të paqëndrueshme dhe rënie të shpeshtë
• telashe me detyrat e imëta motorike, të tilla si shkrimi, marrja e sendeve të vogla ose ngulja e rrobave
• fjalim i paqartë ose i paqartë
• dridhje ose spazma muskulore
• vështirësi me të ngrënë ose gëlltitje
• lëvizjet anormale të syve, të tilla si lëvizja e ngadalshme se normale e syve ose nistagmus, një lloj i lëvizjes së pavullnetshme të syve

Importantshtë e rëndësishme të mbani mend se simptomat e ataksisë mund të ndryshojnë nga lloji i ataksisë, si dhe nga ashpërsia e saj.

Si diagnostikohet?

Për të bërë një diagnozë, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor së pari do të kërkojë historinë tuaj mjekësore. Ata do t'ju pyesin nëse keni një histori familjare të ataksisë së trashëguar.

Ata gjithashtu mund të pyesin për ilaçet që merrni dhe nivelin e konsumit të alkoolit. Ata më pas do të kryejnë vlerësime fizike dhe neurologjike.

Këto teste mund të ndihmojnë ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor të vlerësojë gjëra të tilla si:

• koordinimi
• ekuilibër
• lëvizje
• reflekset
• fuqia e muskujve
• kujtesën dhe përqendrimin
• vizionin
• dëgjimi

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor gjithashtu mund të kërkojë teste shtesë, duke përfshirë:

• Testet e imazheve. Një skanim CT ose MRI mund të krijojë imazhe të hollësishme të trurit tuaj. Kjo mund të ndihmojë mjekun tuaj për të parë ndonjë anomali ose tumor.
• Testet e gjakut. Testet e gjakut mund të përdoren për të ndihmuar në përcaktimin e shkakut të ataksisë suaj, veçanërisht nëse është për shkak të një infeksioni, mungesës së vitaminës ose hipotiroidizmit.
• Birë mesit (goditje kurrizore). Me një birë mesit, një mostër e lëngut cerebrospinal (CSF) është mbledhur nga mes dy rruaza në pjesën e poshtme të shpinës. Mostra më pas dërgohet në një laborator për testim.
• Testimi gjenetik. Testimi gjenetik është i disponueshëm për shumë lloje të ataksive të trashëguara. Ky lloj testimi përdor një mostër gjaku për të parë nëse keni mutacione gjenetike të shoqëruara me një ataksi të trashëguar.

Si mjekohet ataksia?

Trajtimi specifik do të varet nga lloji i ataksisë dhe sa e rëndë është ajo. Në disa raste të ataksisë së fituar, trajtimi i shkakut themelor, të tilla si një infeksion ose një mungesë e vitaminës, mund të lehtësojë simptomat.

Nuk ka shërim për shumë lloje të ataksisë. Sidoqoftë, ka disa ndërhyrje që mund të ndihmojnë në lehtësimin ose menaxhimin e simptomave tuaja dhe përmirësimin e cilësisë së jetës suaj.

Kjo perfshin:

• Medikamente. Disa ilaçe mund të ndihmojnë në trajtimin e simptomave që ndodhin me ataksi. Shembujt përfshijnë:
  • amitriptilina ose gabapentina për dhimbjet nervore
  • relaksues të muskujve për ngërçe ose ngurtësi
  • ilaqet kundër depresionit.
• Pajisjet ndihmëse. Pajisjet ndihmëse mund të përfshijnë gjëra të tilla si karriget me rrota dhe këmbësorët për të ndihmuar në lëvizjen. Mjetet e komunikimit mund të ndihmojnë gjatë të folurit.
• Terapi fizike. Terapia fizike mund t’ju ​​ndihmojë në lëvizjen dhe ekuilibrin. Mund të ju ndihmojë gjithashtu të ruani forcën dhe fleksibilitetin e muskujve.
• Terapi e te folurit. Me këtë lloj terapie, një logoped do t'ju mësojë teknika për t'ju ndihmuar të bëni më të qartë të folurit.
• Terapia e punës. Terapia e punës ju mëson strategji të ndryshme që mund t’i përdorni për ta bërë më të lehtë kryerjen e aktiviteteve tuaja të përditshme.

Në fund të fundit

Ataksia është një mungesë e koordinimit dhe kontrollit të muskujve. Njerëzit me ataksi kanë probleme me gjëra të tilla si lëvizja, detyrat motorike të imta dhe ruajtja e ekuilibrit.

Ataksia mund të trashëgohet ose të fitohet, ose nuk mund të ketë ndonjë shkak të identifikueshëm. Simptomat, progresioni dhe mosha e shfaqjes mund të ndryshojnë në varësi të llojit të ataksisë.

Ndonjëherë trajtimi i shkakut themelor mund të lehtësojë simptomat e ataksisë. Medikamentet, pajisjet ndihmëse dhe terapia fizike janë mundësi të tjera që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave dhe në përmirësimin e cilësisë së jetës.

Shikoni ofruesin e kujdesit shëndetësor nëse keni simptoma të tilla si humbja e koordinimit, fjalimi i paqartë ose gëlltitje që nuk mund të shpjegohet me një gjendje tjetër.

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të punojë me ju për të diagnostikuar gjendjen tuaj dhe për të zhvilluar një plan trajtimi.