ATTR Amiloidoza: Simptomat, Diagnostikimi dhe Trajtimet

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Shkaqet
• Llojet e amiloidozës ATTR
• Simptomat
• Diagnoza ATTR
• Trajtimet
• Pikëpamje

Përmbledhje

Amiloidoza është një çrregullim i rrallë që ndodh kur ka një grumbullim të proteinave amiloide në trup. Këto proteina mund të grumbullohen në enët e gjakut, kockat dhe organet kryesore, duke çuar në një gamë të gjerë komplikimesh.

Kjo gjendje komplekse nuk është e shërueshme, por mund të menaxhohet përmes trajtimeve. Diagnoza dhe trajtimi mund të jenë sfiduese sepse simptomat dhe shkaqet ndryshojnë midis llojeve të ndryshme të amiloidozës. Simptomat gjithashtu mund të marrin shumë kohë për tu shfaqur.

Lexoni më tej për të mësuar në lidhje me një nga llojet më të zakonshëm: amiloidoza e amiloide transtretinës (ATTR).

Shkaqet

Amiloidoza ATTR lidhet me prodhimin anormal dhe grumbullimin e një lloji të amiloidit të quajtur transtretinë (TTR).

Trupi juaj ka për qëllim të ketë një sasi natyrale të TTR, e cila bëhet kryesisht nga mëlçia. Kur hyn në qarkullimin e gjakut, TTR ndihmon në transportimin e hormoneve tiroide dhe vitaminës A në të gjithë trupin.

Një lloj tjetër i TTR bëhet në tru. Responsibleshtë përgjegjës për krijimin e lëngut cerebrospinal.

Llojet e amiloidozës ATTR

ATTR është një lloj i amiloidozës, por ekzistojnë edhe nëntipe të ATTR.

ATTR i trashëgueshëm, ose familjar (hATTR ose ARRTm), zhvillohet në familje. Nga ana tjetër, ATTR e fituar (jo-trashëgimore) njihet si ATTR "e egër" (ATTRwt).

ATTRwt shoqërohet zakonisht me plakjen, por jo domosdoshmërisht me sëmundje të tjera neurologjike.

Simptomat

Simptomat e ATTR ndryshojnë, por mund të përfshijnë:

• dobësi, veçanërisht në këmbët tuaja
• ënjtje e këmbës dhe e kyçit të këmbës
• lodhje ekstreme
• pagjumësia
• rrahjet e zemrës
• humbje peshe
• zorrë dhe probleme urinare
• epsh i ulët
• nauze
• sindromi i tunelit kyçit të dorës

Njerëzit me amiloidozë ATTR janë gjithashtu më të prirur ndaj sëmundjeve të zemrës, veçanërisht me tipin e egër ATTR. Ju mund të vini re simptoma shtesë të lidhura me zemrën, të tilla si:

• dhimbje gjoksi
• rrahje të çrregullta ose të shpejta të zemrës
• marramendje
• ënjtje
• gulçim

Diagnoza ATTR

Diagnostifikimi i ATTR mund të jetë sfidues në fillim, veçanërisht pasi shumë nga simptomat e tij imitojnë sëmundje të tjera. Por nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të amiloidozës ATTR, kjo duhet të ndihmojë që doktori juaj të drejtojë për të testuar lloje të trashëgueshme të amiloidozës. Përveç simptomave tuaja dhe historisë personale të shëndetit, mjeku juaj mund të urdhërojë testimin gjenetik.

Llojet e egra të ATTR mund të jenë pak më të vështira për tu diagnostikuar. Një arsye është sepse simptomat janë të ngjashme me dështimin kongjestiv të zemrës.

Nëse ATTR dyshohet dhe nuk keni një histori familjare të sëmundjes, mjeku juaj do të duhet të zbulojë praninë e amiloideve në trupin tuaj.

Një mënyrë për ta bërë këtë është përmes skanimit bërthamor të shintigrafisë. Ky skanim kërkon depozitat e TTR në kockat tuaja. Një test gjaku gjithashtu mund të përcaktojë nëse ka depozita në qarkullimin e gjakut. Një mënyrë tjetër për të diagnostikuar këtë lloj ATTR është duke marrë një mostër të vogël (biopsi) të indit të zemrës.

Trajtimet

Ekzistojnë dy qëllime për trajtimin e amiloidozës ATTR: ndaloni përparimin e sëmundjes duke kufizuar depozitat e TTR dhe minimizoni efektet që ATTR ka në trupin tuaj.

Meqenëse ATTR prek kryesisht zemrën, trajtimet për sëmundjen priren të përqendrohen së pari në këtë fushë. Mjeku juaj mund të përshkruajë diuretikë për të zvogëluar ënjtjen, si dhe hollues të gjakut.

Ndërsa simptomat e ATTR shpesh imitojnë ato të sëmundjes së zemrës, njerëzit me këtë gjendje nuk mund të marrin lehtësisht ilaçe që kanë për qëllim dështimin e zemrës kongjestive.

Këto përfshijnë bllokues të kanaleve të kalciumit, beta-bllokues dhe frenues të ACE. Në fakt, këto ilaçe mund të jenë të dëmshme. Kjo është një nga shumë arsyet pse diagnoza e duhur është e rëndësishme që nga fillimi.

Një transplant i zemrës mund të rekomandohet për raste të rënda të ATTRwt. Kjo veçanërisht ndodh nëse keni shumë dëmtime në zemër.

Me raste të trashëgueshme, një transplant i mëlçisë mund të ndihmojë në ndalimin e grumbullimit të TTR. Sidoqoftë, kjo është e dobishme vetëm në diagnozat e hershme. Mjeku juaj mund të marrë në konsideratë edhe terapitë gjenetike.

Ndërsa nuk ka shërim ose trajtim të thjeshtë, shumë ilaçe të reja aktualisht janë në prova klinike dhe përparimet e trajtimit janë në horizont. Flisni me mjekun tuaj për të parë nëse një gjykim klinik është i duhuri për ju.

Pikëpamje

Ashtu si me llojet e tjera të amiloidozës, nuk ka shërim për ATTR. Trajtimi mund të ndihmojë në uljen e përparimit të sëmundjes, ndërsa menaxhimi i simptomave mund të përmirësojë cilësinë tuaj të përgjithshme të jetës.

amiloidoza hATTR ka një prognozë më të mirë krahasuar me llojet e tjera të amiloidozës sepse përparon më ngadalë.

Ashtu si çdo gjendje shëndetësore, sa më herët të testoheni dhe diagnostikoheni për ATTR, aq më e mirë është pamja e përgjithshme. Studiuesit vazhdimisht po mësojnë më shumë për këtë gjendje, kështu që në të ardhmen, do të ketë rezultate edhe më të mira për të dy nëntipet.