Çfarë është ADN Autosomale dhe Çfarë Mund Tua Tregoj Tuaja?

Përmbajtje

• Autosomal dominant vs autosomal recesiv
• Autosomike dominuese
• Trashëgimia
• Autosomal recesiv
• Trashëgimia
• Shembuj të kushteve të zakonshme
• Autosomike dominuese
• Autosomal recesiv
• Testimi autosomal i ADN-së
• Kostoja e testimit
• Lundrimi

Pothuajse të gjithë - me përjashtime të rralla - lindin me 23 palë kromozome që u kaluan prindërve përmes kombinimeve të 46 kromozomeve të tyre.

X dhe Y, dy kromozomet më të njohura gjerësisht, janë pjesë e çiftit të 23-të të kromozomeve. Ata quhen gjithashtu kromozome seksi sepse përcaktojnë se me çfarë seksi biologjik keni lindur. (Sidoqoftë, ky binar nuk është aq i thjeshtë sa duket.)

Pjesa tjetër e 22 çifteve quhen autosome. Ata njihen gjithashtu si kromozome autosomale. Autosomet dhe kromozomet seksuale përmbajnë gjithsej rreth 20,000 gjene.

Këto gjene janë në thelb 99.9 përqind identike në çdo qenie njerëzore. Por variacione të vogla në këto gjene përcaktojnë pjesën tjetër të përbërjes tuaj gjenetike dhe nëse ju trashëgoni tipare dhe kushte të caktuara.

Autosomal dominant vs autosomal recesiv

Brenda këtyre 22 autosomeve janë dy kategori gjenesh që kalojnë tipare dhe kushte të ndryshme nga prindërit tuaj. Këto kategori quhen autosomike dominante dhe autosomale recesive. Këtu është një ndarje e shpejtë e ndryshimit.

Autosomike dominuese

Me këtë kategori, ju duhet vetëm një prej këtyre gjeneve që të kalojë tek ju nga cilido prej prindërve për të marrë atë tipar. Kjo është e vërtetë edhe nëse një gjen tjetër në të njëjtin autosom është një tipar krejtësisht i ndryshëm ose një mutacion.

Trashëgimia

Le të themi se babai juaj ka vetëm një kopje të një gjeni të mutuar për një gjendje autosomike dominuese. Nëna juaj jo. Ekzistojnë dy mundësi për trashëgimi në këtë skenar, secila me 50 përqind mundësi të ndodhjes:

• Ju trashëgoni gjenin e prekur nga babai juaj, si dhe një nga gjenet e paprekura të nënës suaj. Ju keni kushtin.
• Ju trashëgoni gjenin e paprekur nga babai juaj, si dhe një nga gjenet e paprekura të nënës suaj. Ju nuk e keni kushtin dhe nuk jeni transportues.

Me fjalë të tjera, ju duhet vetëm një nga prindërit tuaj që t'ju kalojë një gjendje autosomike dominuese. Në skenarin e mësipërm, ju keni një mundësi prej 50 përqind të trashëgoni gjendjen. Por nëse ai prind ka dy gjene të prekura, ka 100 përqind mundësi që të lindni me të.

Sidoqoftë, ju gjithashtu mund të merrni një gjendje autosomike dominuese pa pasur asnjë prej prindërve të një gjeni të prekur. Kjo ndodh kur ndodh një mutacion i ri.

Autosomal recesiv

Për gjenet autosomale recesive, ju duhet një kopje e të njëjtit gjen nga secili prind që tipari ose gjendja të shprehet në gjenet tuaja.

Nëse vetëm një prind kalon në një gjen për një tipar recesiv, siç janë flokët e kuq ose gjendja, siç është fibroza cistike, ju konsideroheni si një transportues.

Kjo do të thotë që ju nuk e keni tiparin ose gjendjen, por ju mund të keni gjenin e një tipari dhe mund t'ua transmetoni fëmijëve tuaj.

Trashëgimia

Në rastin e një gjendje autosomale recesive, ju duhet të trashëgoni një gjen të prekur nga secili prind në mënyrë që të keni këtë gjendje. Nuk ka asnjë garanci që do të ndodhë.

Le të themi që të dy prindërit tuaj kanë një kopje të gjenit që shkakton fibrozën cistike. Ekzistojnë katër mundësi për trashëgimi, secila me një mundësi prej 25 përqind të ndodhjes:

• Ju trashëgoni një gjen të prekur nga babai juaj dhe një gjen të paprekur nga nëna juaj. Ju jeni transportues, por nuk e keni kushtin.
• Ju trashëgoni një gjen të prekur nga nëna juaj dhe një gjen të paprekur nga babai juaj. Ju jeni transportues por nuk e keni kushtin.
• Ju trashëgoni një gjen të paprekur nga të dy prindërit. Ju nuk e keni kushtin dhe nuk jeni transportues.
• Ju trashëgoni një gjen të prekur nga të dy prindërit. Ju keni kushtin.

Në këtë skenar ku secili prind ka një gjen të prekur, fëmija i tyre ka një shans 50 për qind të jetë transportues, 25 për qind shans të mos ketë gjendje ose të jetë bartës dhe 25 për qind shans të ketë gjendje.

Shembuj të kushteve të zakonshme

Këtu janë disa shembuj të kushteve të zakonshme në secilën kategori.

Autosomike dominuese

• Sëmundja e Huntington
• Sindroma Marfan
• verbëri e ngjyrës blu-verdhë
• sëmundja e veshkave policistike

Autosomal recesiv

• fibroza cistike
• anemia e qelizave drapër
• Sëmundja Tay-Sachs (rreth 1 në 30 njerëz hebre Ashkenazi mbajnë gjenin)
• homocistinuria
• Sëmundja e Gaucher

Testimi autosomal i ADN-së

Testimi autosomal i ADN-së bëhet duke siguruar një mostër të ADN-së tuaj - nga një shtupë faqe, pështymë ose gjak - në një strukturë të testimit të ADN-së. Struktura pastaj analizon sekuencën tuaj të ADN-së dhe përputh ADN-në tuaj me të tjerët që kanë dorëzuar ADN-në e tyre për testim.

Sa më e madhe të jetë baza e të dhënave e një strukture testimi të ADN-së, aq më të sakta janë rezultatet. Kjo sepse objekti ka një grup më të madh ADN-je për krahasim.

Testet autosomale të ADN-së mund t'ju tregojnë shumë për prejardhjen tuaj dhe shanset tuaja për të marrë kushte të caktuara me një saktësi mjaft të lartë. Kjo bëhet duke gjetur variacione specifike në gjenet tuaja dhe duke i vendosur ato në grupe me mostra të tjera të ADN-së që kanë variacione të ngjashme.

Ata që ndajnë të njëjtët paraardhës do të kenë sekuenca të ngjashme autenomike të gjeneve. Kjo do të thotë që këto teste të ADN-së mund të ndihmojnë në gjurmimin e ADN-së tuaj dhe ADN-së së atyre që kanë lidhje të largëta me ju, aty nga kanë ardhur për herë të parë, ndonjëherë disa gjenerata.

Kështu mund të sugjerojnë këto teste të ADN-së tuaj dhe nga cilat rajone të botës vjen ADN-ja juaj. Ky është një nga përdorimet më të popullarizuara për kompletet autosomale të ADN-së nga kompani si 23andMe, AncestryDNA dhe MyHeritage DNA.

Këto teste gjithashtu mund t'ju tregojnë me saktësi pothuajse 100 përqind nëse jeni bartës i një gjendje të trashëguar apo e keni vetë këtë gjendje.

Duke parë tiparet brenda gjeneve në secilin prej kromozomeve tuaja autosomale, testi mund të identifikojë mutacione, ose dominante ose recesive, të shoqëruara me këto kushte.

Rezultatet e testeve autosomale të ADN-së mund të përdoren gjithashtu në studime kërkimore. Me baza të mëdha të të dhënave të ADN-së autosomale, studiuesit mund të kuptojnë më mirë proceset prapa mutacioneve gjenetike dhe shprehjeve të gjeneve.

Kjo mund të përmirësojë trajtimet për çrregullimet gjenetike dhe madje t'i çojë studiuesit më afër gjetjes së kurave.

Kostoja e testimit

Kostot e testit autosomal të ADN-së ndryshojnë shumë:

• 23dhe Unë. Një test tipik prejardhje kushton 99 dollarë.
• ParaardhësDNA. Një test i ngjashëm nga kompania që qëndron pas faqes së internetit të gjenealogjisë Ancestry.com kushton rreth 99 dollarë. Por kjo provë gjithashtu përfshin të dhëna ushqyese që mund t'ju tregojnë se cilat ushqime janë më të mira për sekuencën tuaj të veçantë të ADN-së, si dhe ato nga të cilat mund të jeni alergjik ose çfarë mund të shkaktojë përgjigje inflamatore në trupin tuaj.
• Trashëgimia ime. Ky test i ngjashëm me 23andMe kushton 79 dollarë.

Lundrimi

Autosomet mbajnë shumicën e informacionit tuaj të gjeneve dhe mund t'ju tregojnë shumë për prejardhjen tuaj, shëndetin tuaj dhe kush jeni në nivelin më personal biologjikisht.

Ndërsa më shumë njerëz marrin teste autosomale të ADN-së dhe teknologjia e testimit bëhet më precize, rezultatet e këtyre testeve po bëhen më të sakta. Ata gjithashtu po hedhin dritë thelbësore se nga vijnë me të vërtetë gjenet e njerëzve.

Ju mund të mendoni se familja juaj është e një trashëgimie të caktuar, por rezultatet tuaja autosomale të ADN-së mund t'ju japin një identifikim edhe më të imët. Kjo mund të vërtetojë historitë e familjes suaj ose madje të sfidojë bindjet tuaja për origjinën e familjes suaj.

Kur çohet në ekstremin e saj logjik, një bazë e të dhënave e madhe e ADN-së njerëzore mund të jetë në gjendje të gjejë origjinën e qenieve të para njerëzore dhe më gjerë.

Testimi autosomal i ADN-së gjithashtu mund të sigurojë ADN-në e nevojshme për të studiuar se si një numër i kushteve gjenetike, shumë prej tyre shkatërruese në jetën e njerëzve, më në fund mund të trajtohen ose shërohen.