Defekte te lindjes

Përmbajtje

• Në lidhje me defektet e lindjes
• Causesfarë shkakton defektet e lindjes?
• gjenetikë
• Shkaqet jogjenetike
• Cilët janë faktorët e rrezikut për defektet e lindjes?
• Defektet e zakonshme të lindjes
• Si diagnostikohen defektet e lindjes?
• Si trajtohen defektet e lindjes?
• Si mund të parandalohen defektet e lindjes?
• Këshillimi gjenetik

Në lidhje me defektet e lindjes

Një defekt i lindjes është një problem që shfaqet kur një fëmijë po zhvillohet në mitër (në bark). Përafërsisht 1 në çdo 33 foshnje në Shtetet e Bashkuara ka lindur me një defekt lindjeje.

Defektet e lindjes mund të jenë të vogla ose të rënda. Ato mund të ndikojnë në pamjen, funksionin e organeve dhe zhvillimin fizik dhe mendor. Shumica e defekteve të lindjes janë të pranishme brenda tre muajve të parë të shtatzënisë, kur organet akoma janë duke u formuar. Disa defekte të lindjes janë të padëmshme. Të tjerët kërkojnë trajtim mjekësor afatgjatë. Defektet e rënda të lindjes janë shkaku kryesor i vdekjes së foshnjave në Shtetet e Bashkuara, duke përbërë 20 përqind të vdekjeve.

Causesfarë shkakton defektet e lindjes?

Defektet e lindjes mund të jenë rezultat i:

• gjenetikë
• zgjedhje dhe sjellje jetese
• ekspozimi ndaj ilaçeve të caktuara dhe kimikateve
• infeksione gjatë shtatëzënësisë
• një ndërthurje e këtyre faktorëve

Sidoqoftë, shkaqet e sakta të defekteve të caktuara të lindjes shpesh janë të panjohura.

gjenetikë

Nëna ose babai mund të kalojnë anomalitë gjenetike tek fëmija i tyre. Anomalitë gjenetike ndodhin kur një gjen bëhet i metë për shkak të një mutacioni, ose ndryshimi. Në disa raste, një gjen ose një pjesë e një gjeni mund të mungojë. Këto defekte ndodhin gjatë konceptimit dhe shpesh nuk mund të parandalohen. Një defekt i veçantë mund të jetë i pranishëm përgjatë historisë familjare të njërit ose të dy prindërve.

Shkaqet jogjenetike

Shkaqet e disa defekteve të lindjes mund të jenë të vështira ose të pamundura për t'u identifikuar. Sidoqoftë, sjellje të caktuara rrisin në masë të madhe rrezikun e defekteve të lindjes. Këto përfshijnë pirjen e duhanit, përdorimin e drogave të paligjshme dhe pirjen e alkoolit gjatë shtatëzanisë. Faktorë të tjerë, siç është ekspozimi ndaj kimikateve toksike ose viruseve, gjithashtu rrisin rrezikun.

Cilët janë faktorët e rrezikut për defektet e lindjes?

Të gjitha gratë shtatzëna kanë disa rrezik që ta lindin një fëmijë me defekt lindjeje. Rreziku rritet në cilindo nga kushtet e mëposhtme:

• historia familjare e defekteve të lindjes ose çrregullimeve të tjera gjenetike
• përdorimi i drogës, konsumi i alkoolit ose pirja e duhanit gjatë shtatëzanisë
• mosha e nënës prej 35 vjet ose më e vjetër
• kujdes joadekuat prenatal
• Infeksione virale ose bakteriale të patrajtuara, përfshirë infeksione seksualisht të transmetueshme
• përdorimi i disa ilaçeve me rrezik të lartë, të tilla si izotretinoin dhe litium

Gratë me kushte mjekësore para-ekzistuese, të tilla si diabeti, janë gjithashtu në një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me defekt lindjeje.

Defektet e zakonshme të lindjes

Defektet e lindjes klasifikohen zakonisht si strukturore ose funksionale dhe zhvillimore.

Defektet strukturore janë kur një pjesë specifike e trupit mungon ose keqformohet. Defektet strukturore më të zakonshme janë:

• defektet e zemrës
• thyej buzën ose qiellzën, kur ka një hapje ose ndarje në buzën ose çatinë e gojës
• spina bifida, kur palca kurrizore nuk zhvillohet si duhet
• klub, kur këmba tregon drejt e në vend të përpara

Defektet funksionale ose zhvillimore të lindjes bëjnë që një pjesë e sistemit ose sistemi të mos funksionojë siç duhet. Këto shpesh shkaktojnë paaftësi të inteligjencës ose zhvillimit. Defektet funksionale ose zhvillimore të lindjes përfshijnë defekte metabolike, probleme shqisore dhe probleme të sistemit nervor. Defektet metabolike shkaktojnë probleme me kiminë e trupit të foshnjës.

Llojet më të zakonshme të defekteve të lindjes funksionale ose zhvillimore përfshijnë:

• Sindromi Daun, i cili shkakton vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor
• sëmundja e qelizave të drapërave, e cila ndodh kur qelizat e kuqe të gjakut bëhen keq
• fibroza cistike, e cila dëmton mushkëritë dhe sistemin tretës

Disa fëmijë përballen me probleme fizike të shoqëruara me defekte specifike të lindjes. Sidoqoftë, shumë fëmijë nuk tregojnë anomali të dukshme. Defektet ndonjëherë mund të mos zbulohen për muaj apo edhe vite pas lindjes së fëmijës.

Si diagnostikohen defektet e lindjes?

Shumë lloje të defekteve të lindjes mund të diagnostikohen gjatë shtatëzënësisë. Një profesionist i kujdesit shëndetësor mund të përdorë ultratinguj para lindjes për t'i ndihmuar ata të diagnostikojnë defekte të caktuara të lindjes në mitër. Mund të bëhen opsione më të hollësishme të shqyrtimit, siç janë testet e gjakut dhe amniocenteza (marrja e një mostre të lëngut amniotik). Këto teste u ofrohen zakonisht grave që kanë shtatëzani me rrezik më të lartë për shkak të historisë familjare, moshës së përparuar të nënës ose faktorëve të tjerë të njohur.

Testet prenatale mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse nëna ka një infeksion ose gjendje tjetër që është e dëmshme për fëmijën. Një ekzaminim fizik dhe një provë dëgjimi gjithashtu mund të ndihmojnë mjekun të diagnostikojë defektet e lindjes pasi lind fëmija. Një test gjaku i quajtur ekrani i porsalindur mund të ndihmojë mjekët të diagnostikojnë disa defekte të lindjes menjëherë pas lindjes, përpara se të shfaqen simptomat.

Shtë e rëndësishme të dini se shqyrtimi prenatal nuk gjen gjithmonë defekte kur ato janë të pranishme. Një test shqyrtimi gjithashtu mund të identifikojë gabimisht defektet. Sidoqoftë, shumica e defekteve të lindjes mund të diagnostikohen me siguri pas lindjes.

Si trajtohen defektet e lindjes?

Opsionet e trajtimit ndryshojnë në varësi të gjendjes dhe nivelit të ashpërsisë. Disa defekte të lindjes mund të korrigjohen para lindjes ose menjëherë pas kësaj. Sidoqoftë, defektet e tjera mund të prekin një fëmijë për pjesën tjetër të jetës së tyre. Defektet e buta mund të jenë stresuese, por ato zakonisht nuk ndikojnë në cilësinë e përgjithshme të jetës. Defektet e rënda të lindjes, të tilla si paraliza cerebrale ose spina bifida, mund të shkaktojnë paaftësi afatgjatë apo edhe vdekje. Flisni me mjekun tuaj për trajtimin e duhur për gjendjen e fëmijës tuaj.

medikamente: Ilaçet mund të përdoren për të trajtuar disa defekte të lindjes ose për të ulur rrezikun e komplikimeve nga defektet e caktuara. Në disa raste, ilaçet mund t'i përshkruhen nënës për të ndihmuar në korrigjimin e një anomalie para lindjes.

operacioneve: Kirurgjia mund të rregullojë defekte të caktuara ose të lehtësojë simptomat e dëmshme. Disa njerëz me defekte fizike të lindjes, të tilla si buzët e çara, mund të kryejnë operacione plastike për përfitime shëndetësore ose kozmetike. Shumë bebe me defekte në zemër gjithashtu do të kenë nevojë për kirurgji.

Kujdesi në shtëpi: Prindërit mund të udhëzohen të ndjekin udhëzimet specifike për ushqyerjen, banjën dhe monitorimin e një foshnje me defekt lindjeje.

Si mund të parandalohen defektet e lindjes?

Shumë defekte të lindjes nuk mund të parandalohen, por ekzistojnë disa mënyra për të ulur rrezikun e lindjes së një fëmije. Gratë që planifikojnë të mbesin shtatzënë duhet të fillojnë të marrin shtesa të acidit folik para ngjizjes. Këto shtesa duhet të merren gjithashtu gjatë gjithë shtatëzanisë. Acidi folik mund të ndihmojë në parandalimin e defekteve të shtyllës kurrizore dhe trurit. Vitaminat prerenatale rekomandohen gjithashtu gjatë shtatëzanisë.

Gratë duhet të shmangin alkoolin, drogën dhe duhanin gjatë dhe pas shtatzënisë. Ata gjithashtu duhet të përdorin kujdes kur marrin disa ilaçe. Disa ilaçe që janë normalisht të sigurta mund të shkaktojnë defekte serioze të lindjes kur merren nga një grua shtatzënë. Sigurohuni që të tregoni mjekut tuaj për çdo ilaç që mund të merrni, përfshirë ilaçe pa recetë dhe shtesa.

Shumica e vaksinave janë të sigurta gjatë shtatëzanisë. Në fakt, disa vaksina mund të ndihmojnë në parandalimin e defekteve të lindjes. Ekziston një rrezik teorik i dëmtimit të një fetusi në zhvillim me disa vaksina të virusit të gjallë, kështu që këto lloj nuk duhet të jepen gjatë shtatëzënësisë. Ju duhet të pyesni mjekun tuaj se cilat vaksina janë të nevojshme dhe të sigurta.

Mbajtja e një peshe të shëndetshme gjithashtu ndihmon në zvogëlimin e rrezikut të komplikimeve gjatë shtatëzanisë. Gratë me kushte para-ekzistuese, siç është diabeti, duhet të bëjnë kujdes të veçantë për të menaxhuar shëndetin e tyre.

Extremelyshtë jashtëzakonisht e rëndësishme të marrësh pjesë në takime të rregullta para lindjes. Nëse shtatzënia juaj konsiderohet me rrezik të lartë, mjeku juaj mund të bëjë shqyrtim shtesë prenatal për të identifikuar defektet. Në varësi të llojit të defektit, mjeku juaj mund të jetë në gjendje ta trajtojë atë përpara se fëmija të lindë.

Këshillimi gjenetik

Një këshilltar gjenetik mund të këshillojë çiftet me histori familjare për një defekt ose faktorë të tjerë rreziqesh për defektet e lindjes. Një këshilltar mund të jetë i dobishëm kur mendoni të keni fëmijë ose tashmë prisni. Këshilltarët gjenetikë mund të përcaktojnë gjasat që fëmija juaj të lindë me defekte duke vlerësuar historinë e familjes dhe të dhënat mjekësore. Ata gjithashtu mund të urdhërojnë teste për të analizuar gjenet e nënës, babait dhe foshnjës.