CF Gjenetikë: Si ndikojnë gjenet tuaja në trajtimin tuaj

Përmbajtje

• Si e shkaktojnë mutacionin gjenetik CF?
• Cilat lloje të mutacioneve mund të shkaktojnë CF?
• Si ndikojnë mutacionet gjenetike në opsionet e trajtimit?
• Si mund ta di nëse një trajtim është i duhur për fëmijën tim?
• Lundrimi

Nëse fëmija juaj ka fibrozë cistike (CF), atëherë gjenet e tyre luajnë një rol në gjendjen e tyre. Gjenet specifike që shkaktojnë CF të tyre do të ndikojnë gjithashtu në llojet e ilaçeve që mund të funksionojnë për to. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të kuptoni pjesën e gjeneve në CF kur merrni vendime për kujdesin shëndetësor të fëmijës suaj.

Si e shkaktojnë mutacionin gjenetik CF?

CF shkaktohet nga mutacionet në rregullatorin e përcjelljes transmembranore të fibrozës cistike (CFTR) gjen Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e proteinave CFTR. Kur këto proteina janë duke punuar si duhet, ato ndihmojnë në rregullimin e rrjedhjes së lëngjeve dhe kripës brenda dhe jashtë qelizave.

Sipas Fondacionit të Fibrozës Cistike (CFF), shkencëtarët kanë identifikuar më shumë se 1,700 lloje të ndryshme të mutacioneve në gjen që mund të shkaktojnë CF. Për të zhvilluar CF, fëmija juaj duhet të trashëgojë dy kopje të ndryshuara të CFTR gjen - një nga secili prind biologjik.

Në varësi të llojit specifik të mutacioneve gjenetike që ka fëmija juaj, ata mund të mos jenë në gjendje të prodhojnë proteina CFTR. Në raste të tjera, ato mund të prodhojnë proteina CFTR që nuk funksionojnë si duhet. Këto defekte bëjnë që mukusi të mblidhet në mushkëritë e tyre dhe i vë ata në rrezik të ndërlikimeve.

Cilat lloje të mutacioneve mund të shkaktojnë CF?

Shkencëtarët kanë zhvilluar mënyra të ndryshme për të klasifikuar mutacionet në CFTR gjen Ata aktualisht klasifikojnë CFTR mutacionet e gjeneve në pesë grupe, bazuar në problemet që mund të shkaktojnë:

• Klasa 1: mutacionet e prodhimit të proteinave
• Klasa 2: mutacionet e përpunimit të proteinave
• Klasa 3: mutacionet e portës
• Klasa 4: mutacionet e përçueshmërisë
• Klasa 5: mutacione të pamjaftueshme të proteinave

Llojet specifike të mutacioneve gjenetike që ka fëmija juaj mund të ndikojnë në simptomat që ata zhvillojnë. Kjo gjithashtu mund të ndikojë në mundësitë e tyre të trajtimit.

Si ndikojnë mutacionet gjenetike në opsionet e trajtimit?

Në vitet e fundit, studiuesit kanë filluar të përputhin lloje të ndryshme të ilaçeve me lloje të ndryshme të mutacioneve në CFTR gjen Ky proces është i njohur si teratyping. Potencialisht mund të ndihmojë mjekun e fëmijës suaj të përcaktojë se cili plan i trajtimit është më i miri për ta.

Në varësi të moshës dhe gjenetikës së fëmijës suaj, mjeku i tyre mund të përshkruajë një modulator CFTR. Kjo klasë e ilaçeve mund të përdoret për të trajtuar disa njerëz me CF. Llojet specifike të modulatorëve CFTR funksionojnë vetëm për njerëzit me lloje specifike të CFTR mutacionet e gjeneve.

Deri më tani, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka aprovuar tre terapi të modulatorëve CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Rreth 60 për qind e njerëzve me CF mund të përfitojnë nga një prej këtyre barnave, raporton CFF. Në të ardhmen, shkencëtarët shpresojnë të zhvillojnë terapi të tjera moduluese CFTR që mund të përfitojnë më shumë njerëz.

Si mund ta di nëse një trajtim është i duhur për fëmijën tim?

Për të mësuar nëse fëmija juaj mund të përfitojë nga një modulator CFTR ose një trajtim tjetër, flisni me mjekun e tyre. Në disa raste, mjeku i tyre mund të urdhërojë teste për të mësuar më shumë rreth gjendjes së fëmijës tuaj dhe se si ata mund të reagojnë ndaj ilaçeve.

Nëse moderatorët CFTR nuk janë përshtatja e duhur për fëmijën tuaj, trajtimet e tjera janë në dispozicion. Për shembull, mjeku i tyre mund të përshkruajë:

• hollues të mukusit
• bronkodilatatorë
• antibiotikë
• enzimat e tretjes

Përveç përshkrimit të ilaçeve, ekipi shëndetësor i fëmijës suaj mund t'ju mësojë se si të kryeni teknikat e pastrimit të rrugëve të frymëmarrjes (ACT) për të zhvendosur dhe kulluar mukusin nga mushkëritë e fëmijës tuaj.

Lundrimi

Shumë lloje të ndryshme të mutacioneve gjenetike mund të shkaktojnë CF. Llojet specifike të mutacioneve gjenetike që ka fëmija juaj mund të ndikojnë në simptomat dhe planin e trajtimit të tyre. Për të mësuar më shumë rreth mundësive të trajtimit të fëmijës suaj, flisni me mjekun e tij. Në shumicën e rasteve, mjeku i tyre do të rekomandojë testimin gjenetik.