Pse Fëmija im ka Agenesis të Corpus Callosum?

Përmbajtje

• Farë është ACC?
• Cilat janë simptomat e tjera të ACC?
• Causesfarë e shkakton ACC-në?
• Si diagnostikohet ACC?
• Cilat janë trajtimet për ACC?
• Gërmim

Farë është ACC?

Corpus callosum është një strukturë që lidh anët e djathta dhe të majtë të trurit. Ai përmban 200 milion fibra nervore që kalojnë informacionin mbrapa dhe me radhë.

Agjeneza e corpus callosum (ACC) është një defekt i lindjes që ndodh kur lidhjet midis anës së djathtë dhe të majtë të trurit të një fëmije nuk formohen siç duhet. Ndodh në rreth 1 deri në 7 nga 4,000 lindje të gjalla.

Ekzistojnë disa forma specifike të ACC, duke përfshirë:

• corpus callosum agenesis pjesor
• hipogjenezë e corpus callosum
• hipoplazia e corpus callosum
• dysgenesis e corpus callosum

Një fëmijë që ka lindur me ACC mund të mbijetojë me këtë gjendje. Sidoqoftë, mund të shkaktojë vonesa zhvillimore, të cilat mund të jenë të buta ose më të rënda.

Për shembull, ACC mund të shkaktojë vonesa në zhvillimin e aftësive motorike të një fëmije, të tilla si ulja, ecja ose ngasja e biçikletës. Mund të shkaktojë vështirësi gjatë gëlltitjes dhe ushqyerjes. Koordinimi i dobët është gjithashtu i zakonshëm në fëmijët me këtë gjendje.

Një fëmijë mund të ketë gjithashtu disa vonesa gjuhësore dhe të të folurit në komunikimin shprehës.

Edhe pse mund të ndodhë dëmtim njohës, shumë njerëz me ACC kanë inteligjencë normale.

Cilat janë simptomat e tjera të ACC?

Simptoma të tjera të mundshme të ACC përfshijnë:

• konfiskimet
• problemet e shikimit
• dëmtimi i dëgjimit
• kapsllëk kronik
• ton i dobët i muskujve
• tolerancë e lartë ndaj dhimbjes
• vështirësi në gjumë
• papjekuri shoqërore
• probleme për të parë pikëpamjet e njerëzve të tjerë
• vështirësi në interpretimin e shprehjeve të fytyrës
• kuptimi i dobët i fjalës, idiomat ose shenjat sociale
• vështirësi në ndarjen e së vërtetës nga e vërteta
• vështirësi me arsyetimin abstrakt
• sjelljet obsesive
• deficiti i vëmendjes
• drithërimë
• koordinimi i zvogëluar

Causesfarë e shkakton ACC-në?

ACC është një defekt lindor i lindjes. Kjo do të thotë se është i pranishëm në lindje.

Callosum corpus i një fëmije formohet vonë në tremujorin e parë të shtatzënisë. Një shumëllojshmëri e faktorëve të rrezikut mund të rrisin shanset e zhvillimit të ACC.

Gjatë tremujorit të parë të shtatëzanisë, ekspozimi ndaj ilaçeve të caktuara, të tilla si valproate, rrit rrezikun e një fëmije për të zhvilluar ACC. Ekspozimi ndaj ilaçeve të caktuara dhe alkoolit gjatë shtatëzanisë është një tjetër faktor rreziku.

Nëse nëna e lindjes së fëmijës tuaj zhvillon infeksione të caktuara virale gjatë shtatzanisë, siç është rubeola, ajo gjithashtu mund të shkaktojë ACC.

Dëmtimi dhe anomalitë kromozomale gjithashtu mund të rrisin rrezikun e një fëmije nga ACC. Për shembull, trisomia është e lidhur me ACC. Në trisomi, fëmija juaj ka një kopje shtesë të kromozomit 8, 13 ose 18.

Shumica e rasteve të ACC ndodhin krahas anomalive të tjera të trurit. Për shembull, nëse cistat zhvillohen në trurin e një fëmije, ato mund të bllokojnë rritjen e korrozionit të tyre dhe të shkaktojnë ACC.

Kushtet e tjera gjithashtu mund të shoqërohen me ACC, duke përfshirë:

• Malformacioni Arnold-Chiari
• Sindroma Dandy-Walker
• Sindromi Aicardi
• Sindromi Andermann
• sindromi akrocallosal
• skizencefali, ose çarje të thella në indin e trurit të një fëmije
• holoprosencefaly, ose dështimi i trurit të një fëmije për t'u ndarë në lobe
• hidrocefalus, ose lëng i tepërt në trurin e një fëmije

Disa nga këto gjendje janë shkaktuar nga çrregullime gjenetike.

Si diagnostikohet ACC?

Nëse fëmija juaj ka ACC, mjeku i tyre mund ta zbulojë atë përpara se të lindte, gjatë një skanimi me ultratinguj prenatal. Nëse shohin shenja të ACC, ata mund të urdhërojnë një MRI për të konfirmuar diagnozën.

Në raste të tjera, ACC e fëmijës tuaj mund të mos zbulohet deri pas lindjes. Nëse mjeku i tyre dyshon se kanë ACC, ata mund të porosisin një skanim MRI ose CT për të kontrolluar gjendjen.

Cilat janë trajtimet për ACC?

Nuk ka shërim për ACC, por mjeku i fëmijës tuaj mund të përshkruajë trajtime për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave të tyre.

Për shembull, ata mund të rekomandojnë ilaçe për të kontrolluar konfiskimet. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë terapi në të folur, fizike ose profesionale për të ndihmuar fëmijën tuaj të menaxhojë simptoma të tjera.

Në varësi të ashpërsisë së gjendjes së tyre, fëmija juaj mund të jetë në gjendje të udhëheqë një jetë të gjatë dhe të shëndetshme me ACC. Pyesni mjekun e tyre për më shumë informacion në lidhje me gjendjen e tyre specifike, opsionet e trajtimit dhe perspektivën afatgjatë.

Gërmim

ACC është një defekt i lindjes që mund të shkaktojë vonesa të buta në të rënda zhvillimore. Faktorët mjedisorë dhe gjenetikë mund të luajnë një rol në zhvillimin e tij.

Nëse keni një fëmijë me ACC, mjeku i tyre mund të rekomandojë ilaçe, terapi rehabilitimi ose trajtime të tjera për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave të tyre. Mjeku i tyre mund të sigurojë më shumë informacion në lidhje me opsionet e tyre të trajtimit dhe perspektivën afatgjatë.