Transportuesi Fibroza Cistike: Çfarë Duhet të Dihet

Përmbajtje

• A do të lindë fëmija im me fibrozë cistike?
• A shkakton infertiliteti fibroza cistike?
• A do të kem ndonjë simptomë nëse jam transportues?
• Sa të zakonshëm janë bartësit e fibrozës cistike?
• A ka trajtime për fibrozën cistike?
• Pikëpamje
• Si mund të testohem për CF?

Çfarë është bartësi i fibrozës cistike?

Fibroza cistike është një sëmundje e trashëguar që prek gjëndrat që bëjnë mukus dhe djersë. Fëmijët mund të lindin me fibrozë cistike nëse secili prind mbart një gjen të metë për sëmundjen. Dikush me një gjen normal CF dhe një gjen të gabuar CF njihet si një bartës i fibrozës cistike. Ju mund të jeni bartës dhe të mos keni vetë sëmundjen.

Shumë gra e zbulojnë se janë transportuese kur mbeten shtatzënë ose po përpiqen të mbeten. Nëse partneri i tyre është gjithashtu një bartës, fëmija i tyre mund të lindë me sëmundjen.

A do të lindë fëmija im me fibrozë cistike?

Nëse ju dhe partneri juaj jeni të dy transportues, ju me siguri do të dëshironi të kuptoni se sa e mundshme është që fëmija juaj të lindë me fibrozë cistike. Kur dy bartës të CF kanë një fëmijë, ka 25 përqind mundësi që fëmija i tyre të lindë me sëmundjen dhe 50 përqind që fëmija i tyre të jetë bartës i një mutacioni të gjenit CF, por të mos ketë vetë sëmundjen. Një në katër fëmijë nuk do të jetë as bartës dhe as nuk do të ketë sëmundjen, duke thyer kështu zinxhirin e trashëgimisë.

Shumë çifte transportues vendosin t'i nënshtrohen një testi të depistimit gjenetik në embrionet e tyre, i quajtur diagnoza gjenetike para implantimit (PGD). Ky test bëhet para shtatzënisë në embrione të fituara përmes fekondimit in vitro (IVF). Në PGD, një ose dy qeliza nxirren nga secila embrion dhe analizohen për të përcaktuar nëse foshnja do:

• kane fibroze cistike
• të jetë bartës i sëmundjes
• nuk kanë fare genin defekt

Heqja e qelizave nuk ndikon negativisht në embrione. Pasi të njihni këtë informacion në lidhje me embrionet tuaja, ju mund të vendosni se cilën do të keni mbjellë në mitrën tuaj me shpresën se do të ndodhë një shtatzëni.

A shkakton infertiliteti fibroza cistike?

Gratë që janë bartëse të CF nuk përjetojnë çështje të infertilitetit për shkak të saj. Disa burra që janë transportues kanë një lloj specifik të infertilitetit. Kjo infertilitet shkaktohet nga një kanal që mungon, i quajtur vas deferens, i cili transporton spermatozoidet nga testikujt në penis. Burrat me këtë diagnozë kanë mundësinë e rikuperimit të spermatozoideve kirurgjikale. Më pas sperma mund të përdoret për të implantuar partnerin e tyre përmes një trajtimi të quajtur injeksioni intracitoplazmatik i spermës (ICSI).

Në ICSI, një spermë e vetme injektohet në një vezë. Nëse ndodh fekondimi, embrioni futet në mitrën e gruas, përmes fekondimit in vitro. Meqenëse jo të gjithë burrat që janë bartës të CF kanë probleme të infertilitetit, është e rëndësishme që të dy partnerët të testohen për gjenin e dëmtuar.

Edhe nëse të dy jeni transportues, ju mund të keni fëmijë të shëndetshëm.

A do të kem ndonjë simptomë nëse jam transportues?

Shumë transportues të CF janë asimptomatike, domethënë nuk kanë simptoma. Përafërsisht një në 31 amerikanë është një bartës pa simptoma i një gjeni të dëmtuar CF. Transportuesit e tjerë përjetojnë simptoma, të cilat zakonisht janë të lehta. Simptomat përfshijnë:

• probleme të frymëmarrjes, të tilla si bronkit dhe sinusit
• pankreatiti

Sa të zakonshëm janë bartësit e fibrozës cistike?

Transportuesit e fibrozës cistike gjenden në çdo grup etnik. Më poshtë janë vlerësimet e bartësve të mutacionit të gjenit CF në Shtetet e Bashkuara sipas përkatësisë etnike:

• Njerëzit e bardhë: një në 29
• Hispanikët: një në 46
• Njerëzit e zinj: një në 65 vjeç
• Amerikanët aziatikë: një në 90

Pavarësisht nga përkatësia etnike ose nëse keni një histori familjare të fibrozës cistike, duhet të testoheni.

A ka trajtime për fibrozën cistike?

Nuk ka shërim për fibrozën cistike, por zgjedhjet e jetesës, trajtimet dhe ilaçet mund t’i ndihmojnë njerëzit me CF të jetojnë jetë të plotë, pavarësisht nga sfidat me të cilat përballen.

Fibroza cistike prek kryesisht sistemin e frymëmarrjes dhe traktin tretës. Simptomat mund të ndryshojnë në ashpërsi dhe të ndryshojnë me kalimin e kohës. Kjo e bën veçanërisht të rëndësishme nevojën për trajtim dhe monitorim proaktiv nga specialistët mjekësorë. Crucshtë thelbësore të mbash të azhurnuara imunizimet dhe të mbash një mjedis pa duhan.

Trajtimi zakonisht përqendrohet në:

• mbajtjen e ushqimit adekuat
• parandalimin ose trajtimin e bllokimeve të zorrëve
• duke eleminuar mukusin nga mushkëritë
• parandalimin e infeksionit

Mjekët shpesh përshkruajnë ilaçe për të arritur këto qëllime të trajtimit, duke përfshirë:

• antibiotikë për të parandaluar dhe trajtuar infeksionin, kryesisht në mushkëri
• enzimat e pankreasit oral për të ndihmuar tretjen
• ilaçe hollues të mukusit për të mbështetur lëshimin dhe heqjen e mukusit nga mushkëritë përmes kollitjes

Trajtime të tjera të zakonshme përfshijnë bronkodilatatorë, të cilët ndihmojnë në mbajtjen e rrugëve të frymëmarrjes të hapura dhe terapi fizike për gjoksin. Tubat e ushqimit përdoren ndonjëherë brenda natës për të ndihmuar në sigurimin e konsumit adekuat të kalorive.

Njerëzit me simptoma të rënda shpesh përfitojnë nga procedurat kirurgjikale, të tilla si heqja e polipit të hundës, operacioni i bllokimit të zorrëve ose transplantimi i mushkërive.

Trajtimet për CF vazhdojnë të përmirësohen dhe bashkë me to edhe cilësia dhe kohëzgjatja e jetës për ata që e kanë atë.

Pikëpamje

Nëse shpresoni të jeni prindër dhe të zbuloni se jeni transportues, është e rëndësishme të mbani mend se keni mundësi dhe kontroll mbi situatën.

Si mund të testohem për CF?

Kongresi Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve (ACOG) rekomandon ofrimin e kontrollit të transportuesve për të gjitha gratë dhe burrat që dëshirojnë të bëhen prindër. Shfaqja e transportuesit është një procedurë e thjeshtë. Ju do të duhet të siguroni ose një mostër gjaku ose pështyme, e cila fitohet përmes një shtupë goje. Mostra do të dërgohet në një laborator për analiza dhe të sigurojë informacion në lidhje me materialin tuaj gjenetik (ADN) dhe do të përcaktojë nëse mbani një mutacion të gjenit CF.