Fibroza cistike tek foshnjat dhe fëmijët: Testim, Outlook, dhe më shumë

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Shfaqja në bebe dhe fëmijë
• incidencë
• simptomat
• trajtim
• Ilaçet pa recetë
• vaksinat
• Terapi fizike
• Terapia pulmonare
• komplikimet
• A do të jetojë akoma fëmija im një jetë të përmbushur?

Përmbledhje

Fibroza cistike (CF) është një sëmundje gjenetike. Mund të shkaktojë probleme me frymëmarrjen, infeksione në mushkëri dhe dëmtim të mushkërive.

CF rezulton nga një gjen i dëmtuar i trashëguar që parandalon ose ndryshon lëvizjen e klorurit të natriumit, ose kripës, brenda dhe jashtë qelizave të trupit. Kjo mungesë lëvizjeje bën që të formohet një mukozë e rëndë, e trashë, ngjitëse, e cila mund të bllokojë mushkëritë.

Lëngjet tretëse gjithashtu bëhen më të trasha. Kjo mund të ndikojë në thithjen e lëndëve ushqyese. Pa ushqimin e duhur, një fëmijë me CF mund të ketë gjithashtu probleme me rritjen.

Marrja e një diagnoze të hershme dhe trajtimi për CF është thelbësore. Trajtimet e CF janë më efektive kur gjendja kapet herët.

Shfaqja në bebe dhe fëmijë

Në Shtetet e Bashkuara, të sapolindurit testohen në mënyrë rutinore për CF. Mjeku i fëmijës tuaj do të përdorë një test të thjeshtë gjaku për të bërë një diagnozë fillestare. Ata do të marrin një mostër gjaku dhe do ta ekzaminojnë atë për nivele të rritura të një kimike të quajtur tripsinogen imunoreaktiv (IRT). Nëse rezultatet e testit tregojnë nivele më të larta se normale të IRT, mjeku juaj së pari do të dëshirojë të përjashtojë ndonjë faktor tjetër ndërlikues. Për shembull, disa foshnje të parakohshme kanë nivele më të larta të IRT për disa muaj pas lindjes.

Një test sekondar mund të ndihmojë në konfirmimin e një diagnoze. Ky test quhet një provë djerse. Gjatë një provë djerse, mjeku i fëmijës tuaj do të administrojë një ilaç që do të bëjë një vend në djersën e krahut të fëmijës tuaj. Pastaj mjeku do të marrë një mostër të djersës. Nëse djersa është më e kripur seç duhet, kjo mund të jetë një shenjë e CF.

Nëse këto teste janë jokonkluzive por ende japin arsye për të dyshuar për një diagnozë CF, mjeku juaj mund të dëshirojë të kryejë një test gjenetik për fëmijën tuaj. Një mostër e ADN-së mund të tërhiqet nga një mostër gjaku dhe të dërgohet për t’u analizuar për praninë e gjenit të mutuar.

incidencë

Miliona njerëz mbajnë gjenin e dëmtuar të CF në trupin e tyre pa e ditur atë. Kur dy njerëz me mutacion gjenesh ia kalojnë fëmijës së tyre, ka një shans 1 në 4 që fëmija do të ketë CF.

CF duket se është po aq e zakonshme tek djemtë dhe vajzat. Më shumë se 30,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara jetojnë aktualisht me këtë gjendje. CF ndodh në çdo garë, por është më e zakonshme në Kaukazian me prejardhjen e Evropës Veriore.

simptomat

Simptomat e fibrozës cistike ndryshojnë. Ashpërsia e sëmundjes mund të ndikojë shumë në simptomat e fëmijës tuaj. Disa fëmijë mund të mos shfaqin simptoma deri në moshën madhore ose në adoleshencën e tyre.

Simptomat tipike për CF mund të ndahen në tre kategori kryesore: simptoma të frymëmarrjes, simptoma të tretjes dhe simptoma që nuk mund të lulëzojnë.

Simptomat e frymëmarrjes:

• infeksione të shpeshta ose kronike të mushkërive
• kollitja ose përgjumja, shpesh pa shumë ushtrime fizike
• frymarrje
• pamundësia për të ushtruar ose luajtur, pa u lodhur shpejt
• një kollë e vazhdueshme me një mukozë të trashë (pështymë)

Simptomat tretëse:

• jashtëqitje me yndyrë
• kapsllëk kronik dhe i rëndë
• tendosje e shpeshtë gjatë lëvizjeve të zorrëve

Simptomat e dështimit të lulëzimit:

• shtim i ngadalshëm i peshës
• rritje e ngadaltë

Shqyrtimi për CF shpesh kryhet te të sapolindurit. Shanset janë që sëmundja të kapet brenda muajit të parë pas lindjes, ose para se të vëreni ndonjë simptomë.

trajtim

Pasi një fëmijë të marrë një diagnozë CF, ata do të kenë nevojë për kujdes të vazhdueshëm. Lajmi i mirë është se ju mund të siguroni shumë nga kjo kujdes në shtëpi pasi të merrni trajnime nga mjekët dhe infermierët e fëmijës suaj. Do të duhet të bëni vizita të herëpashershme ambulatore në një klinikë CF ose spital. Fëmija juaj mund të ketë nevojë të shtrohet në spital herë pas here.

Kombinimi i ilaçeve për trajtimin e fëmijës tuaj mund të ndryshojë me kalimin e kohës. Ju ka të ngjarë të punoni ngushtë me ekipin e trajtimit për të monitoruar reagimet e fëmijës tuaj ndaj këtyre ilaçeve. Trajtimi për CF bie në katër kategori.

Ilaçet pa recetë

Antibiotikët mund të përdoren për të trajtuar çdo infeksion. Disa ilaçe mund të ndihmojnë në prishjen e mukozës në mushkëritë dhe sistemin tretës të fëmijës tuaj. Të tjerët mund të zvogëlojnë inflamacionin dhe mundësisht të parandalojnë dëmtimin e mushkërive.

vaksinat

Shtë e rëndësishme të mbroni një fëmijë me CF kundër sëmundjeve shtesë. Punoni me mjekun e fëmijës tuaj për të vazhduar me vaksinat e duhura. Gjithashtu, sigurohuni që fëmija juaj - dhe njerëzit që kanë kontakte të shpeshta me fëmijën tuaj - të merrni një goditje vjetore nga gripi.

Terapi fizike

Ka disa teknika që mund të ndihmojnë në zbutjen e mukusit të trashë që mund të ndërtojë në mushkëritë e fëmijës tuaj. Një teknikë e zakonshme është të kapni ose të kapni gjoksin e fëmijës tuaj një deri në katër herë në ditë. Disa njerëz përdorin jelekë vibruese mekanikë për të ndihmuar në lirimin e mukusit. Trajtimet e frymëmarrjes mund të ndihmojnë gjithashtu në uljen e mukusit.

Terapia pulmonare

Trajtimi i përgjithshëm i fëmijës tuaj mund të përfshijë një seri trajtimesh jetese. Këto kanë për qëllim të ndihmojnë fëmijën tuaj të rimarrë dhe ruajë funksione të shëndetshme, përfshirë ushtrimin, lojën dhe frymëmarrjen.

komplikimet

Shumë njerëz me CF mund të bëjnë jetë plotësuese. Por ndërsa gjendja përkeqësohet, edhe simptomat mund të jenë. Qëndrimet në spital mund të bëhen më të shpeshta. Me kalimin e kohës, trajtimet mund të mos jenë aq efektive në zvogëlimin e simptomave.

Komplikimet e zakonshme të CF përfshijnë:

• Infeksione kronike. CF prodhon një mukozë të trashë që është terren kryesor për rritjen e baktereve dhe kërpudhave. Njerëzit me CF shpesh kanë episode të shpeshta të pneumoni ose bronkit.
• Dëmtimi i rrugëve të ajrit. Bronkektaza është një gjendje që dëmton rrugët e tua ajrore dhe është e zakonshme në njerëzit me CF. Kjo gjendje e bën më të vështirë frymëmarrjen dhe pastrimin e mukusit të trashë nga rrugët e frymëmarrjes.
• Deshtimi te lulezoj. Me CF, sistemi tretës mund të mos jetë në gjendje të thithë si duhet lëndët ushqyese. Kjo mund të shkaktojë mangësi ushqyese. Pa ushqimin e duhur, fëmija juaj mund të luftojë me rritjen dhe të qëndrojë mirë.

A do të jetojë akoma fëmija im një jetë të përmbushur?

CF është kërcënuese për jetën. Por jetëgjatësia për një fëmijë ose një fëmijë të diagnostikuar me sëmundje është rritur. Disa dekada më parë, një fëmijë mesatar i diagnostikuar me CF mund të priste të jetonte në adoleshencën e tyre. Sot, shumë njerëz me CF jetojnë mirë në vitet e 30-ta, 40-të dhe madje të 50-ta.

Hulumtimet vazhdojnë në kërkimin e një kurë dhe trajtime shtesë për CF. Pikëpamja e fëmijës suaj mund të vazhdojë të përmirësohet kur bëhen zhvillime të reja.