Cili është ndryshimi midis ADPKD dhe ARPKD?

Përmbajtje

• Si janë ADPKD dhe ARPKD të ndryshëm?
• Sa serioze janë ADPKD dhe ARPKD?
• A janë opsionet e trajtimit të ndryshme për ADPKD dhe ARPKD?
• Cila është jetëgjatësia për PDK-në?
• A mund të shërohet PDK-ja?
• Gërmim

Sëmundja policistike e veshkave (PKD) është një çrregullim gjenetik në të cilin zhvillohen cistat në veshkat tuaja. Këto cista bëjnë që veshkat tuaja të zgjerohen dhe mund të çojnë në dëmtim.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të PKD: sëmundja autosomale mbizotëruese polikistike e veshkave (ADPKD) dhe sëmundja autosomale recesive polikistike e veshkave (ARPKD).

Të dy ADPKD dhe ARPKD janë shkaktuar nga gjenet anormale, të cilat mund të kalohen nga prindi tek fëmija. Në raste të rralla, mutacioni gjenetik ndodh spontanisht në dikë që nuk ka histori familjare të sëmundjes.

Merrni një moment për të mësuar në lidhje me dallimet midis ADPKD dhe ARPKD.

Si janë ADPKD dhe ARPKD të ndryshëm?

ADPKD dhe ARPKD ndryshojnë nga njëra-tjetra në disa mënyra kryesore:

• Incidenca. ADPKD është shumë më e zakonshme se ARPKD. Afërsisht 9 në 10 persona me PKD kanë ADPKD, raporton Fondi Amerikan i Veshkave.
• Modeli i trashëgimisë. Për të zhvilluar ADPKD, duhet vetëm të trashëgoni një kopje të gjenit të mutuar që është përgjegjës për sëmundjen. Për të zhvilluar ARPKD, duhet të keni dy kopje të gjenit të mutuar - me një kopje të trashëguar nga secili prind, në shumicën e rasteve.
• Mosha e fillimit. ADPKD shpesh njihet si "PKD e rritur" sepse shenjat dhe simptomat kanë tendencë të zhvillohen midis moshës 30 dhe 40 vjeç. ARPKD shpesh njihet si "PKD infantile" sepse shenjat dhe simptomat shfaqen herët në jetë, menjëherë pas lindjes ose më vonë në fëmijëri.
• Vendndodhja e cisteve. ADPKD shpesh bën që kistet të zhvillohen vetëm në veshkë, ndërsa ARPKD shpesh bën që kistet të zhvillohen në mëlçi dhe veshkat. Njerëzit me secilin tip mund të zhvillojnë cista në pankreas, shpretkë, zorrë të madhe ose vezore.
• Ashpërsia e sëmundjes. ARPKD ka tendencë të shkaktojë simptoma dhe komplikime më të rënda që të zhvillohen më herët në jetë.

Sa serioze janë ADPKD dhe ARPKD?

Me kalimin e kohës, ADPKD ose ARPKD mund të dëmtojnë veshkat tuaja. Kjo mund të shkaktojë dhimbje kronike në anën ose shpinë. Ajo gjithashtu mund të ndalojë veshkat tuaja të punojnë siç duhet.

Nëse veshkat tuaja ndalojnë së punuari mirë, kjo mund të çojë në një grumbullim toksik të mbeturinave në gjakun tuaj. Mund të shkaktojë gjithashtu dështim të veshkave, e cila kërkon dializë gjatë gjithë jetës ose transplantim të veshkave për t’u trajtuar.

ADPKD dhe ARPKD gjithashtu mund të shkaktojnë komplikime të tjera të mundshme, duke përfshirë:

• tension i lartë, të cilat mund të dëmtojnë më tej veshkat tuaja dhe të rrisin rrezikun për goditje në tru dhe sëmundje të zemrës
• preeclampsia, e cila është një formë potencialisht kërcënuese për jetën e presionit të lartë të gjakut që mund të zhvillohet në shtatëzani
• infeksione të traktit urinar, të cilat zhvillohen kur bakteret futen në sistemin tuaj të traktit urinar dhe rriten në nivele të dëmshme
• gurët në veshka, të cilat formohen kur mineralet në urinën tuaj kristalizohen në depozita të forta
• Diverticulosis, e cila paraqitet kur njolla të dobëta dhe qese zhvillohen në murin e zorrëve tuaja të mëdha
• prolapsi i valvulës mitrale, e cila ndodh kur një valvul në zemrën tuaj ndalet duke u mbyllur siç duhet dhe lejon që gjaku të rrjedhë prapa
• aneurizmi i trurit, e cila ndodh kur një enë gjaku në trurin tuaj fryhet dhe ju rrezikon të rrjedh gjak

ARPKD ka tendencë të shkaktojë simptoma dhe komplikime më serioze në fillim të jetës, krahasuar me ADPKD. Fëmijët që kanë lindur me ARPKD mund të kenë tension të lartë, probleme me frymëmarrjen, vështirësi për të mbajtur ushqimin poshtë dhe rritje të dëmtuar.

Foshnjat me raste të rënda të ARPKD mund të mos jetojnë më shumë se disa orë ose ditë pas lindjes.

A janë opsionet e trajtimit të ndryshme për ADPKD dhe ARPKD?

Për të ndihmuar në ngadalësimin e zhvillimit të ADPKD, mjeku juaj mund të përshkruajë një lloj të ri të ilaçeve të njohur si tolvaptan (Jynarque). Ky ilaç është treguar që ngadalëson përparimin e sëmundjes dhe zvogëlon rrezikun e dështimit të veshkave. Nuk është aprovuar për të trajtuar ARPKD.

Për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave dhe komplikimeve të mundshme të ADPKD ose ARPKD, mjeku juaj mund të përshkruajë ndonjë nga sa vijon:

• dializë ose transplantim të veshkave, nëse zhvilloni dështim të veshkave
• ilaçe për presionin e gjakut, nëse keni presion të lartë të gjakut
• ilaçe antibiotike, nëse keni një infeksion të traktit urinar
• ilaçe për dhimbje, nëse keni dhimbje të shkaktuar nga cistet
• operacioni për të hequr cistet, nëse po shkaktojnë presion dhe dhimbje të fortë

Në disa raste, ju mund të keni nevojë për trajtime të tjera për të ndihmuar në menaxhimin e komplikimeve të sëmundjes.

Mjeku juaj gjithashtu do t'ju inkurajojë të praktikoni zakone të shëndetshme të jetesës për t'ju ndihmuar të kontrolloni presionin e gjakut dhe të zvogëloni rrezikun e komplikimeve. Për shembull, është e rëndësishme të:

• hani një dietë të pasur me lëndë ushqyese që është e ulët në natrium, yndyrna të ngopura dhe sheqerna të shtuar
• merrni të paktën 30 minuta ushtrime me intensitet të moderuar në shumicën e ditëve çdo javë
• mbajeni peshën tuaj brenda një game të shëndetshme
• kufizoni konsumin tuaj të alkoolit
• shmang pirjen e duhanit
• minimizuar stresin

Cila është jetëgjatësia për PDK-në?

PKD mund të shkurtojë jetëgjatësinë e një personi, veçanërisht nëse sëmundja nuk menaxhohet në mënyrë efektive.

Afërsisht 60 përqind e njerëzve me PKD zhvillojnë dështim të veshkave deri në moshën 70 vjeç, raporton Fondacioni Kombëtar i Veshkave. Pa një trajtim efektiv me dializë ose transplantim të veshkave, dështimi i veshkave ka tendencë të shkaktojë vdekje brenda disa ditësh ose javë.

ARPKD tenton të shkaktojë komplikime serioze në moshë më të re se ADPKD, të cilat dukshëm zvogëlojnë jetëgjatësinë.

Sipas Fondit Amerikan të Veshkave, rreth 30 përqind e foshnjave me ARPKD vdesin brenda një muaji të lindjes. Në mesin e fëmijëve me ARPKD që mbijetojnë përtej muajit të parë të jetës, rreth 82 përqind jetojnë në moshën 10 vjeç ose më të vjetër.

Bisedoni me mjekun tuaj për të kuptuar më mirë perspektivën tuaj me ADPKD ose ARPKD.

A mund të shërohet PDK-ja?

Nuk ka kurë për ADPKD ose ARPKD. Sidoqoftë, trajtimet dhe zakonet e jetesës mund të përdoren për të menaxhuar simptomat dhe për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve. Hulumtimi është duke vazhduar në terapi për të adresuar gjendjen.

Gërmim

Megjithëse ADPKD dhe ARPKD të dy shkaktojnë që kistet të zhvillohen në veshka, ARPKD tenton të shkaktojë simptoma dhe komplikime më të rënda më herët në jetë.

Nëse keni ADPKD ose ARPKD, mjeku juaj mund të përshkruajë ilaçe, ndryshime në stilin e jetës dhe trajtime të tjera për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave dhe komplikimeve të mundshme. Kushtet kanë disa ndryshime të rëndësishme në simptoma dhe mundësi trajtimi, kështu që është e rëndësishme të kuptoni se cila gjendje keni.

Bisedoni me mjekun tuaj për të mësuar më shumë rreth opsioneve dhe perspektivës suaj të trajtimit.