Si të identifikoni dhe trajtoni distrofinë miotonike

Përmbajtje

• Llojet e distrofisë miotonike
• Simptomat e distrofisë miotonike
• Trajtimi i distrofisë miotonike

Distrofia miotonike është një sëmundje gjenetike e njohur gjithashtu si sëmundja Steinert, e karakterizuar nga vështirësia në relaksimin e muskujve pas një tkurrjeje. Disa individë me këtë sëmundje e kanë të vështirë të lirojnë një dorezë ose të ndërpresin një shtrëngim duarsh, për shembull.

Distrofia miotonike mund të shfaqet në të dy gjinitë, duke qenë më e shpeshtë te të rinjtë. Muskujt më të prekur përfshijnë ata të fytyrës, qafës, duarve, këmbëve dhe parakrahëve.

Në disa individë mund të shfaqet në një mënyrë të rëndë, duke kompromentuar funksionet e muskujve dhe duke paraqitur një jetëgjatësi prej vetëm 50 vjetësh, ndërsa në të tjerët mund të shfaqet në një mënyrë të butë, e cila manifeston vetëm një dobësi të muskujve.

Llojet e distrofisë miotonike

Distrofia miotonike ndahet në 4 lloje:

•  Të lindura: Simptomat shfaqen gjatë shtatzënisë, ku foshnja ka pak lëvizje fetale. Shpejt pas lindjes, fëmija manifeston probleme të frymëmarrjes dhe dobësi të muskujve.
• Fëmijët: Në këtë lloj distrofie miotonike, fëmija zhvillohet normalisht në vitet e para të jetës, duke manifestuar simptomat e sëmundjes midis moshës 5 dhe 10 vjeç.
•  Klasike: Ky lloj i distrofisë miotonike manifestohet vetëm në moshën e rritur.
•  Drita: Individët me distrofi të lehtë myotonike nuk paraqesin ndonjë dëmtim të muskujve, vetëm një dobësi të lehtë që mund të kontrollohet.

Shkaqet e distrofisë miotonike kanë të bëjnë me ndryshimet gjenetike të pranishme në kromozomin 19. Këto ndryshime mund të rriten nga brezi në brez, duke rezultuar në shfaqjen më të rëndë të sëmundjes.

Simptomat e distrofisë miotonike

Simptomat kryesore të distrofisë miotonike janë:

• Atrofi i muskujve;
• Tullacia ballore;
• Dobësi;
• Vonesa mendore;
• Vështirësitë për t’u ushqyer;
• Vështirësi në frymëmarrje;
• Ujëvarat;
• Vështirësitë për të relaksuar një muskul pas një tkurrjeje;
• Vështirësitë për të folur;
• Dëmtim;
• Diabeti;
• Infertilitetet;
• Çrregullimet menstruale.

Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, ngurtësia e shkaktuar nga ndryshimet kromozomale mund të kompromentojë disa muskuj, duke e çuar individin drejt vdekjes para moshës 50 vjeç. Individët me formën më të lehtë të kësaj sëmundjeje kanë vetëm dobësi muskulore.

Diagnostikimi bëhet përmes vëzhgimit të simptomave dhe testeve gjenetike, të cilat zbulojnë ndryshimet në kromozome.

Trajtimi i distrofisë miotonike

Simptomat mund të lehtësohen me përdorimin e ilaçeve të tilla si fenitoina, kinina dhe nifedipina që ulin ngurtësinë e muskujve dhe dhimbjen e shkaktuar nga distrofia miotonike.

Një mënyrë tjetër për të promovuar cilësinë e jetës së këtyre individëve është përmes terapisë fizike, e cila siguron një gamë më të mirë të lëvizjes, forcës së muskujve dhe kontrollit të trupit.

Trajtimi për distrofinë miotonike është multimodal, përfshirë mjekimin dhe terapinë fizike. Medikamentet përfshijnë Fenitoinë, Kininë, Prokainamid ose Nifedipinë të cilat lehtësojnë ngurtësinë e muskujve dhe dhimbjen që shkaktohen nga sëmundja.

Fizioterapia synon të përmirësojë cilësinë e jetës së pacientëve me distrofi miotonike, duke siguruar rritjen e forcës së muskujve, diapazonin e lëvizjes dhe koordinimin.