Çfarë është dhe si të trajtohet distrofia muskulore e Becker

Përmbajtje

• Si bëhet trajtimi
• Simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Çfarë mund të shkaktojë distrofi

Distrofia Muskulare e Becker është një sëmundje gjenetike që shkakton shkatërrimin gradual të disa muskujve vullnetarë, domethënë muskujve që ne mund t’i kontrollojmë, siç janë ato të ijeve, shpatullave, këmbëve ose krahëve, për shembull.

Zakonisht është më e zakonshme tek burrat dhe simptomat e para shfaqen në fëmijëri ose gjatë adoleshencës, duke filluar me një humbje të lehtë dhe graduale të forcës pothuajse në të gjithë muskujt e trupit, por veçanërisht në shpatulla dhe ijë.

Edhe pse kjo sëmundje nuk ka shërim, është e mundur të keni trajtim mjekësor për të lehtësuar simptomat dhe të keni një jetë të mirë dhe jetëgjatësi deri në 50 vjet.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për distrofinë muskulore Becker bëhet për të lehtësuar simptomat e secilit person dhe, për këtë arsye, mund të ndryshojë në secilin rast. Sidoqoftë, format më të zakonshme të trajtimit përfshijnë:

• Mjetet juridike kortikoidale, të tilla si Betamethasone ose Prednisone: ndihmojnë për të zvogëluar inflamacionin e muskujve duke mbrojtur fibrat muskulore dhe vëllimin e tyre. Në këtë mënyrë është e mundur të ruhet funksioni i muskulit për më gjatë;
• Fizioterapi: ndihmon për të mbajtur muskujt në lëvizje, duke i shtrirë ato dhe duke i parandaluar ata që të shtrëngohen shumë. Kështu, është e mundur të zvogëlohet numri i dëmtimeve të fibrave muskulore dhe nyjeve;
• Terapia e punës: janë seanca që mësojnë se si të jetojnë me kufizimet e reja të shkaktuara nga sëmundja, duke trajnuar mënyra të reja për të bërë aktivitete themelore ditore të tilla si ngrënia, ecja ose shkrimi, për shembull.

Përveç kësaj, mund të jetë akoma e nevojshme të kryhet operacioni, veçanërisht nëse muskujt bëhen më të shkurtër ose shumë të ngushtë, për t'i liruar ato dhe për të korrigjuar shkurtimin. Kur kontrakturat shfaqen në muskujt e shpatullave ose shpinës, ato mund të shkaktojnë deformime në shpinë që duhet të korrigjohen edhe me operacion.

Në fazën më të rëndë të sëmundjes, është e zakonshme që të shfaqen komplikime më serioze, të tilla si probleme të zemrës dhe vështirësi në frymëmarrje, për shkak të shkatërrimit të muskulit të zemrës dhe muskujve të frymëmarrjes. Në raste të tilla, një kardiolog dhe pulmonolog mund të caktohet për të ndihmuar në përshtatjen e trajtimit.

Simptomat kryesore

Simptomat e para të distrofisë muskulore Becker zakonisht shfaqen midis moshës 5 dhe 15 vjeç dhe mund të përfshijnë shenja të tilla si:

• Vështirësi graduale në ecje dhe në ngjitje të shkallëve;
• Rënie të shpeshta pa ndonjë arsye të dukshme;
• Humbja e masës muskulore;
• Dobësimi i muskujve të qafës dhe krahëve;
• Lodhje e tepërt;
• Humbja e ekuilibrit dhe koordinimit;

Në shumicën e rasteve fëmija mund të ndalojë ecjen deri në moshën 16 vjeç, pasi sëmundja përparon më shpejt në gjymtyrët e poshtme. Sidoqoftë, kur simptomat shfaqen më vonë se normalja, aftësia për të ecur mund të ruhet edhe midis moshës 20 dhe 40 vjeç.

Si bëhet diagnoza

Në shumicën e rasteve, pediatri mund të dyshojë në këtë lloj distrofie vetëm duke vlerësuar simptomat dhe duke vëzhguar humbjen e indeve të muskujve, për shembull. Sidoqoftë, disa teste diagnostike si biopsia e muskujve, testet e zemrës dhe rrezet X mund të ndihmojnë në konfirmimin e pranisë së distrofisë muskulore të Becker.

Çfarë mund të shkaktojë distrofi

Distrofia muskulore e Becker lind për shkak të një ndryshimi gjenetik që pengon prodhimin e proteinës distrofine, një substancë shumë e rëndësishme për të mbajtur të paprekur qelizat muskulore. Kështu, kur kjo proteinë është në sasi të ulëta në trup, muskujt nuk janë në gjendje të funksionojnë si duhet, duke filluar të shfaqen lezione që shkatërrojnë fijet muskulore.

Për shkak se është një sëmundje gjenetike, kjo lloj distrofie mund të kalojë nga prindërit te fëmijët ose të lindë për shkak të një mutacioni gjatë shtatëzënësisë.