Udhëzues për diskutimin e mjekut: Këshilla për diskutimin e mutacionit të PIK3CA me mjekun tuaj

Përmbajtje

• Çfarë është mutacioni PIK3CA?
• Si e gjeni këtë mutacion?
• Si ndikon mutacioni im në trajtimin tim?
• Si ndikon mutacioni im në pikëpamjen time?
• Udhëtim

Disa teste mund të ndihmojnë mjekun tuaj të diagnostikojë kancerin metastatik të gjirit, të parashikojë se si do të veprojë dhe të gjejë trajtimin më efektiv për ju. Testet gjenetike kërkojnë mutacione të gjeneve, segmente të ADN-së brenda qelizave tuaja që kontrollojnë mënyrën e funksionimit të trupit tuaj.

Një nga mutacionet gjenetike për të cilat mund të testojë mjeku juaj është PIK3CA. Lexoni për të mësuar se si mund të ndikojë në këtë mutacion gjeni në trajtimin dhe opinionin tuaj.

Çfarë është mutacioni PIK3CA?

PIK3CA gjen mban udhëzimet për krijimin e një proteine ​​të quajtur p110α. Kjo proteinë është e rëndësishme për shumë funksione të qelizave, duke përfshirë tregimin e qelizave tuaja kur të rriten dhe ndahen.

Disa njerëz mund të kenë mutacione në këtë gjen. PIK3CA mutacionet e gjeneve bëjnë që qelizat të rriten në mënyrë të pakontrolluar, gjë që mund të çojë në kancer.

PIK3CA mutacionet e gjeneve janë të lidhura me kancerin e gjirit, si dhe me kanceret e vezores, mushkërive, stomakut dhe trurit. Kanceri i gjirit ka të ngjarë të burojë nga një kombinim i ndryshimeve në PIK3CA dhe gjenet e tjera.

PIK3CA mutacionet prekin rreth të gjithë kanceret e gjirit, dhe 40 përqind e njerëzve me receptor estrogjen (ER) - pozitiv, receptor 2 i faktorit të rritjes epidermale njerëzore (HER2) - kancere negative të gjirit.

ER-pozitiv do të thotë që kanceri juaj i gjirit rritet në përgjigje të hormonit estrogjen. HER2-negative do të thotë që ju nuk keni proteina anormale HER2 në sipërfaqen e qelizave tuaja të kancerit të gjirit.

Si e gjeni këtë mutacion?

Nëse keni një kancer gjiri ER-pozitiv, HER2 negativ, mjeku që trajton kancerin tuaj mund t’ju ​​testojë për PIK3CA mutacioni i gjeneve. Në 2019, FDA miratoi një test të quajtur ekran ekran për të zbuluar mutacionet në PIK3CA gjen

Ky test përdor një mostër të gjakut ose indit tuaj nga gjiri juaj. Testi i gjakut bëhet si çdo test tjetër i gjakut. Një infermiere ose teknik do të nxjerrë gjak nga krahu juaj me një gjilpërë.

Mostra e gjakut më pas shkon në një laborator për analiza. Kanceret e gjirit derdhin pjesë të vogla të ADN-së së tyre në gjak. Laboratori do të testojë për PIK3CA gjen në mostrën tuaj të gjakut.

Nëse merrni një rezultat negativ në testin e gjakut, duhet të bëni një biopsi për ta konfirmuar atë. Mjeku juaj do të heqë një shembull të indeve nga gjiri juaj gjatë një procedure të vogël kirurgjikale. Mostra e indeve më pas shkon në një laborator, ku teknikët e testojnë atë për PIK3CA mutacioni i gjeneve.

Si ndikon mutacioni im në trajtimin tim?

Duke pasur PIK3CA mutacioni mund të parandalojë që kanceri juaj të përgjigjet, si dhe terapia hormonale e përdorur për të trajtuar kancerin e gjirit metastatik. Kjo gjithashtu do të thotë që ju jeni një kandidat për një ilaç të ri të quajtur alpelisib (Piqray).

Piqray është një frenues i PI3K. Drugshtë ilaçi i parë i këtij lloji. FDA miratoi Piqray në maj 2019 për të trajtuar gratë dhe burrat në menopauzë, tumoret e gjirit të të cilëve kanë PIK3CA mutacion dhe janë HR-pozitive dhe HER2-negative.

Miratimi u bazua në rezultatet e studimit SOLAR-1. Gjyqi përfshiu 572 gra dhe burra me kancer të gjirit HR pozitiv dhe HER2 negativ. Kanceri i pjesëmarrësve vazhdoi të rritet dhe përhapet pasi ata ishin trajtuar me një frenues aromatase si anastrozole (Arimidex) ose letrozole (Femara).

Studiuesit zbuluan se marrja e Piqray përmirësoi kohën kur njerëzit jetuan pa u përkeqësuar kanceri i gjirit. Për njerëzit që morën ilaçin, kanceri i tyre nuk përparoi për 11 muaj, krahasuar me një mesatare prej 5.7 muajsh tek njerëzit që nuk morën Piqray.

Piqray është i kombinuar me terapinë hormonale fulvestrant (Faslodex). Marrja e dy ilaçeve së bashku i ndihmon ata të punojnë më mirë.

Si ndikon mutacioni im në pikëpamjen time?

Nëse keni një PIK3CA mutacion, ju mund të mos i përgjigjeni po ashtu ilaçeve që përdoren zakonisht për të trajtuar kancerin e gjirit metastatik. Megjithatë futja e Piqray do të thotë se tani ka një ilaç që synon në mënyrë specifike mutacionin tuaj gjenetik.

Njerëzit që marrin Piqray plus Faslodex jetojnë më gjatë pa përparuar sëmundja e tyre në krahasim me ata që nuk e marrin këtë ilaç.

Udhëtim

Njohja e juaja PIK3CA statusi i gjenit mund të jetë i dobishëm nëse kanceri juaj nuk është përmirësuar ose është rikthyer pas trajtimit. Pyete mjekun nëse duhet të testohesh për këtë gjen. Nëse bëni një test pozitiv, një trajtim i ri mund të ndihmojë në përmirësimin e opinionit tuaj.