Testi Pezinho: çfarë është, kur bëhet dhe cilat sëmundje zbulon

Përmbajtje

• Si bëhet dhe kur duhet të bëhet shpimi i thembrës
• Sëmundjet e identifikuara nga testi i pikave të thembrave
• 1. Fenilketonuria
• 2. Hipotireoza kongjenitale
• 3. Anemia qelizore drapër
• 4. Hiperplazia kongjenitale e veshkave
• 5. Fibroza cistike
• 6. Mungesa e biotinidazës
• Testi i zgjatur i këmbës

Testi i shpimeve të thembrave, i njohur gjithashtu si depistimi neonatal, është një test i detyrueshëm që kryhet tek të gjithë të porsalindurit, zakonisht nga dita e 3-të e jetës e më tej, dhe që ndihmon në diagnostikimin e disa sëmundjeve gjenetike dhe metabolike, dhe, për këtë arsye, nëse identifikohen ndonjë ndryshim , trajtimi mund të fillojë menjëherë, duke shmangur ndërlikimet dhe duke promovuar cilësinë e jetës së fëmijës.

Shpimi i thembrës promovon diagnostikimin e disa sëmundjeve, megjithatë ato kryesore janë hipotiroidizmi kongjenital, fenilketonuria, anemia e qelizave drapër dhe fibroza cistike, pasi ato mund të sjellin komplikime tek fëmija në vitin e parë të jetës nëse nuk identifikohen dhe trajtohen.

Si bëhet dhe kur duhet të bëhet shpimi i thembrës

Testi i shpimit të thembrës bëhet duke mbledhur pika të vogla gjaku nga thembra e foshnjës, të cilat vendosen në një letër filtri dhe dërgohen në laborator për analiza dhe praninë e ndryshimeve.

Ky test bëhet në maternitetin ose në spitalin ku lindi foshnja dhe tregohet nga dita e 3-të e jetës së foshnjës, megjithatë mund të kryhet deri në muajin e parë të jetës së foshnjës.

Në rast të rezultateve pozitive, familja e foshnjës kontaktohet në mënyrë që të bëhen teste të reja, më specifike dhe, kështu, diagnoza të konfirmohet dhe të fillohet trajtimi i duhur.

Sëmundjet e identifikuara nga testi i pikave të thembrave

Testi i shpimeve të thembrave është i dobishëm për të identifikuar disa sëmundje, nga të cilat kryesore janë:

1. Fenilketonuria

Fenilketonuria është një ndryshim i rrallë gjenetik i karakterizuar nga akumulimi i fenilalaninës në gjak, pasi enzima përgjegjëse për degradimin e fenilalaninës ka funksionin e saj të ndryshuar. Kështu, akumulimi i fenilalaninës, i cili mund të gjendet natyrshëm në vezë dhe mish, për shembull, mund të bëhet toksik për fëmijën, gjë që mund të rrezikojë zhvillimin neuronal. Shihni më shumë rreth fenilketonurisë.

Si bëhet trajtimi: Trajtimi i fenilketonurisë konsiston në kontrollimin dhe zvogëlimin e sasisë së kësaj enzime në gjak dhe, për këtë, është e rëndësishme që fëmija të shmangë konsumimin e ushqimeve të pasura me fenilalaninë, siç janë mishi, vezët dhe farërat e vajit. Meqenëse dieta mund të jetë shumë kufizuese, është e rëndësishme që fëmija të shoqërohet nga një dietolog për të parandaluar mungesat ushqyese.

2. Hipotireoza kongjenitale

Hipotiroidizmi kongjenital është një situatë në të cilën tiroidja e foshnjës nuk mund të prodhojë sasi normale dhe të mjaftueshme të hormoneve, të cilat mund të ndërhyjnë në zhvillimin e foshnjës, si dhe të shkaktojnë vonesë mendore, për shembull. Mësoni të identifikoni simptomat e hipotiroidizmit kongjenital.

Si bëhet trajtimi: Trajtimi për hipotiroidizmin kongjenital fillon posa të vendoset diagnoza dhe konsiston në përdorimin e ilaçeve për të zëvendësuar hormonet tiroide që janë në sasi të ndryshuara, në mënyrë që të jetë e mundur të garantohet rritja dhe zhvillimi i shëndetshëm i fëmijës.

3. Anemia qelizore drapër

Anemia me qeliza drapër është një problem gjenetik që karakterizohet nga ndryshime në formën e qelizave të kuqe të gjakut, duke zvogëluar aftësinë për të transportuar oksigjen në pjesë të ndryshme të trupit, gjë që mund të shkaktojë vonesa në zhvillimin e disa organeve.

Si bëhet trajtimi: Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, fëmija mund të ketë nevojë të bëjë transfuzione gjaku që transporti i oksigjenit në organe të ndodhë në mënyrë korrekte. Sidoqoftë, trajtimi është i nevojshëm vetëm kur lindin infeksione të tilla si pneumonia ose bajamet.

4. Hiperplazia kongjenitale e veshkave

Hiperplazia kongjenitale e veshkave është një sëmundje që bën që fëmija të ketë një mungesë hormonale në disa hormone dhe një ekzagjerim në prodhimin e të tjerëve, gjë që mund të shkaktojë rritje të tepërt, pubertet të parakohshëm ose probleme të tjera fizike.

Si bëhet trajtimi: Në këto raste, është e rëndësishme që hormonet e ndryshuara të identifikohen në mënyrë që të bëhet zëvendësimi i hormoneve, duke qenë në shumicën e rasteve e nevojshme të kryhet gjatë gjithë jetës.

5. Fibroza cistike

Fibroza cistike është një problem në të cilin prodhohet një sasi e madhe e mukusit, duke kompromentuar sistemin e frymëmarrjes dhe gjithashtu prek pankreasin, kështu që është e rëndësishme që sëmundja të identifikohet në testin e këmbës në mënyrë që të fillohet dhe të fillohet trajtimi. parandalohen. Mësoni si të identifikoni fibrozën cistike.

Si bëhet trajtimi: Trajtimi i fibrozës cistike përfshin përdorimin e ilaçeve anti-inflamatore, ushqimit adekuat dhe terapisë së frymëmarrjes për të lehtësuar simptomat e sëmundjes, veçanërisht vështirësinë në frymëmarrje.

6. Mungesa e biotinidazës

Mungesa e biotinidazës është një problem i lindur që shkakton pamundësinë e trupit për të ricikluar biotinën, e cila është një vitaminë shumë e rëndësishme për të siguruar shëndetin e sistemit nervor. Kështu, foshnjat me këtë problem mund të kenë kriza, mungesë të koordinimit motorik, vonesë në zhvillim dhe rënie të flokëve.

Si bëhet trajtimi: Në raste të tilla, mjeku tregon marrjen e vitaminës biotinë për tërë jetën për të kompensuar paaftësinë e trupit për të përdorur këtë vitaminë.

Testi i zgjatur i këmbës

Testi i zgjeruar i thembrës bëhet me qëllim identifikimin e sëmundjeve të tjera që nuk janë aq të shpeshta, por që mund të ndodhin kryesisht nëse gruaja ka pasur ndonjë ndryshim ose infeksion gjatë shtatëzënësisë. Kështu, testi i zgjatur i këmbës mund të ndihmojë për të identifikuar:

• Galaktozemia: sëmundje që e bën fëmijën të paaftë të tretë sheqerin e pranishëm në qumësht, i cili mund të çojë në dëmtim të sistemit nervor qendror;
• Toksoplazmoza kongjenitale: sëmundje që mund të jetë fatale ose të çojë në verbëri, verdhëz që është në lëkurë të verdhë, konvulsione ose prapambetje mendore;
• Mungesa e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës: lehtëson shfaqjen e anemive, të cilat mund të ndryshojnë në intensitet;
• Sifilizi kongjenital: një sëmundje serioze që mund të çojë në përfshirjen e sistemit nervor qendror;
• SIDA: sëmundje që çon në një dëmtim serioz të sistemit imunitar, i cili ende nuk ka shërim;
• Rubeola kongjenitale: shkakton deformime kongjenitale të tilla si katarakt, shurdhim, vonesë mendore dhe madje keqformime kardiake;
• Herpes kongjenital: sëmundje e rrallë që mund të shkaktojë lezione të lokalizuara në lëkurë, mukozë dhe sy, ose të përhapet, duke prekur seriozisht sistemin nervor qendror;
• Sëmundja kongjenitale e citomegalovirusit: mund të shkaktojë kalcifikime të trurit dhe vonesë mendore dhe motorike;
• Sëmundja kongjenitale e chagas: një sëmundje infektive që mund të shkaktojë ndryshime mendore, psikomotorike dhe të syve.

Nëse shpimi i thembrës zbulon ndonjë nga këto sëmundje, laboratori kontakton familjen e foshnjës përmes telefonit dhe foshnja duhet t’i nënshtrohet testeve të mëtejshme për të konfirmuar sëmundjen ose referohet në një konsultë të specializuar mjekësore. Njihni teste të tjera që foshnja duhet të bëjë pas lindjes.