Çfarë është Ataksia Epizodike?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Ataksia episodike e tipit 1
• Ataksia episodike e tipit 2
• Llojet e tjera të ataksisë episodike
• Simptomat e ataksisë episodike
• Trajtimi i ataksisë episodike
• Vështrimi

Përmbledhje

Ataksia epizodike (EA) është një gjendje neurologjike që dëmton lëvizjen. Rareshtë e rrallë, duke prekur më pak se 0.001 përqind të popullsisë. Njerëzit që kanë EA përjetojnë episode të koordinimit dhe / ose ekuilibrit të dobët (ataksi) të cilat mund të zgjasin nga disa sekonda në disa orë.

Ekzistojnë të paktën tetë lloje të EA. Të gjithë janë të trashëgueshëm, megjithëse lloje të ndryshme shoqërohen me shkaqe të ndryshme gjenetike, moshat e shfaqjes dhe simptomat. Llojet 1 dhe 2 janë më të zakonshmet.

Lexoni më tej për të gjetur më shumë rreth llojeve, simptomave dhe trajtimit të EA.

Ataksia episodike e tipit 1

Simptomat e ataksisë episodike të tipit 1 (EA1) shfaqen zakonisht në fëmijërinë e hershme. Një fëmijë me EA1 do të ketë periudha të shkurtra ataksie që zgjasin nga disa sekonda deri në disa minuta. Këto episode mund të ndodhin deri në 30 herë në ditë. Ato mund të nxiten nga faktorë mjedisorë siç janë:

• lodhje
• kafeina
• stresi emocional ose fizik

Me EA1, miokimi (dridhje muskulore) tenton të ndodhë ndërmjet ose gjatë episodeve të ataksisë. Njerëzit që kanë EA1 gjithashtu kanë raportuar vështirësi në të folur, lëvizje të pavullnetshme dhe dridhje ose dobësi muskulore gjatë episodeve.

Njerëzit me EA1 gjithashtu mund të përjetojnë sulme të forcimit të muskujve dhe ngërçeve të muskujve të kokës, krahëve ose këmbëve. Disa njerëz që kanë EA1 gjithashtu kanë epilepsi.

EA1 shkaktohet nga një mutacion në gjenin KCNA1, i cili mbart udhëzimet për të bërë një numër të proteinave të kërkuara për një kanal kaliumi në tru. Kanalet e kaliumit ndihmojnë qelizat nervore të gjenerojnë dhe dërgojnë sinjale elektrike. Kur ndodh një mutacion gjenetik, këto sinjale mund të prishen, duke çuar në ataksi dhe simptoma të tjera.

Ky mutacion kalon nga prindi tek fëmija. Dominshtë autosomale dominuese, që do të thotë se nëse një prind ka një mutacion KCNA1, secili fëmijë ka 50 përqind të mundësisë për ta marrë atë, gjithashtu.

Ataksia episodike e tipit 2

Ataksia episodike e tipit 2 (EA2) zakonisht shfaqet në fëmijëri ose në moshën e rritur të hershme. Karakterizohet nga episodet e ataksisë që zgjasin orë. Sidoqoftë, këto episode ndodhin më rrallë sesa me EA1, duke filluar nga një ose dy në vit në tre deri në katër në javë. Ashtu si me llojet e tjera të EA, episodet mund të shkaktohen nga faktorë të jashtëm të tillë si:

• stresi
• kafeina
• alkooli
• mjekim
• ethe
• sforcim fizik

Njerëzit që kanë EA2 mund të përjetojnë simptoma shtesë episodike, të tilla si:

• vështirësi në të folur
• vizion të dyfishtë
• cingërima në veshë

Simptoma të tjera të raportuara përfshijnë dridhje të muskujve dhe paralizë të përkohshme. Lëvizjet e përsëritura të syve (nistagmus) mund të ndodhin midis episodeve. Midis njerëzve me EA2, përafërsisht gjithashtu përjetojnë dhimbje koke migrenë.

Ngjashëm me EA1, EA2 shkaktohet nga një mutacion gjenetik autosomal dominant që kalon nga prindi tek fëmija. Në këtë rast, gjeni i prekur është CACNA1A, i cili kontrollon një kanal kalciumi.

Ky mutacion i njëjtë shoqërohet me gjendje të tjera, duke përfshirë migrenën hemiplegike të njohur të tipit 1 (FHM1), ataksinë progresive dhe ataksinë spinocerebellar të tipit 6 (SCA6).

Llojet e tjera të ataksisë episodike

Llojet e tjera të EA janë jashtëzakonisht të rralla. Me sa dimë, vetëm llojet 1 dhe 2 janë identifikuar në më shumë se një linjë familjare. Si rezultat, pak dihet për të tjerët. Informacioni i mëposhtëm bazohet në raportet brenda familjeve të vetme.

• Ataksia episodike e tipit 3 (EA3). EA3 shoqërohet me marramendje, tringëllimë në veshët dhe dhimbje koke migrenë. Episodet kanë tendencë të zgjasin disa minuta.
• Ataksia episodike e tipit 4 (EA4). Ky lloj u identifikua në dy anëtarë të familjes nga Karolina e Veriut, dhe shoqërohet me marramendje me fillimin e vonë. Sulmet EA4 zakonisht zgjasin disa orë.
• Ataksia episodike e tipit 5 (EA5). Simptomat e EA5 duken të ngjashme me ato të EA2. Sidoqoftë, nuk është shkaktuar nga i njëjti mutacion gjenetik.
• Ataksia episodike e tipit 6 (EA6). EA6 është diagnostikuar në një fëmijë të vetëm i cili gjithashtu ka përjetuar kriza dhe paralizë të përkohshme në njërën anë.
• Ataksia episodike e tipit 7 (EA7). EA7 është raportuar në shtatë anëtarë të një familje të vetme gjatë katër brezave. Ashtu si me EA2, fillimi ishte gjatë fëmijërisë ose moshës së pjekurisë së re dhe sulmet orët e fundit.
• Ataksia episodike e tipit 8 (EA8). EA8 është identifikuar midis 13 anëtarëve të një familje Irlandeze gjatë tre brezave. Ataksia u shfaq për herë të parë kur individët po mësonin të ecnin. Simptoma të tjera përfshinin paqëndrueshmërinë gjatë ecjes, fjalimin e paqartë dhe dobësinë.

Simptomat e ataksisë episodike

Simptomat e EA ndodhin në episode që mund të zgjasin disa sekonda, minuta ose orë. Ato mund të ndodhin më pak se një herë në vit, ose aq shpesh sa disa herë në ditë.

Në të gjitha llojet e EA, episodet karakterizohen nga ekuilibri dhe koordinimi i dëmtuar (ataksi). Përndryshe, EA shoqërohet me një gamë të gjerë simptomash të cilat duket se ndryshojnë shumë nga një familje në tjetrën. Simptomat mund të ndryshojnë gjithashtu midis anëtarëve të së njëjtës familje.

Simptoma të tjera të mundshme përfshijnë:

• vizion të paqartë ose të dyfishtë
• marramendje
• lëvizjet e pavullnetshme
• dhimbje koke migrene
• dridhje muskulore (miokimi)
• spazma muskulore (miotoni)
• ngërçet e muskujve
• dobësia e muskujve
• të përzier dhe të vjella
• lëvizje të përsëritura të syve (nistagmus)
• cingërima në veshë (tringëllimë në veshët)
• konfiskimet
• fjalim i paqartë (dizartria)
• paralizë e përkohshme në njërën anë (hemiplegji)
• dridhje
• marramendje

Ndonjëherë, episodet e EA shkaktohen nga faktorë të jashtëm. Disa nxitës të njohur të EA përfshijnë:

• alkooli
• kafeina
• dieta
• lodhje
• ndryshimet hormonale
• sëmundje, veçanërisht me ethe
• mjekim
• Aktiviteti fizik
• stresi

Duhet bërë më shumë hulumtime për të kuptuar se si këta nxitës aktivizojnë EA.

Trajtimi i ataksisë episodike

Ataksia episodike diagnostikohet duke përdorur teste të tilla si ekzaminimi neurologjik, elektromiografia (EMG) dhe testimi gjenetik.

Pas diagnozës, EA zakonisht trajtohet me ilaçe antikonvulsant / antizizizëm. Acetazolamidi është një nga barnat më të zakonshëm në trajtimin e EA1 dhe EA2, megjithëse është më efektiv në trajtimin e EA2.

Medikamentet alternative të përdorura për të trajtuar EA1 përfshijnë karbamazepinë dhe acid valproik. Në EA2, ilaçe të tjera përfshijnë flunarizinë dhe dalfampridinë (4-aminopiridinë).

Mjeku ose neurologu juaj mund të përshkruajë ilaçe shtesë për të trajtuar simptoma të tjera të lidhura me EA. Për shembull, amifampridina (3,4-diaminopiridina) ka rezultuar e dobishme në trajtimin e nistagmusit.

Në disa raste, terapia fizike mund të përdoret së bashku me ilaçet për të përmirësuar forcën dhe lëvizshmërinë. Njerëzit që kanë ataksi mund të marrin në konsideratë ndryshimet në dietë dhe mënyrën e jetesës për të shmangur shkaktarët dhe për të ruajtur shëndetin e përgjithshëm.

Kërkohen prova shtesë klinike për të përmirësuar mundësitë e trajtimit për njerëzit me EA.

Vështrimi

Nuk ka shërim për asnjë lloj ataksie episodike. Megjithëse EA është një gjendje kronike, nuk ndikon në jetëgjatësinë. Me kalimin e kohës, simptomat ndonjëherë zhduken vetë. Kur simptomat vazhdojnë, trajtimi shpesh mund të ndihmojë në lehtësimin ose edhe eliminimin e tyre fare.

Flisni me mjekun tuaj për simptomat tuaja. Ata mund të përshkruajnë trajtime të dobishme që ju ndihmojnë të mbani një cilësi të mirë të jetës.