Sferocitoza e trashëgueshme: shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Çfarë e shkakton sferocitozën
• Simptomat kryesore
• Si bëhet trajtimi

Sferocitoza e trashëgueshme është një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga ndryshime në membranën e qelizave të kuqe të gjakut, e cila favorizon shkatërrimin e saj, dhe për këtë arsye konsiderohet si një anemi hemolitike. Ndryshimet në membranën e qelizave të kuqe të gjakut i bëjnë ato më të vogla dhe më pak rezistente se zakonisht, duke u shkatërruar lehtësisht nga shpretka.

Sferocitoza është një sëmundje e trashëgueshme, e cila shoqëron personin që nga lindja, megjithatë, ajo mund të përparojë me anemi me ashpërsi të ndryshme. Kështu, në disa raste nuk mund të ketë simptoma dhe në të tjerat, mund të vërehen zbehje, lodhje, verdhëz, shpretkë e zmadhuar dhe ndryshime të zhvillimit, për shembull.

Megjithëse nuk ka shërim, sferocitoza ka trajtim, i cili duhet të drejtohet nga një hematolog dhe mund të tregohet zëvendësimi i acidit folik dhe, në rastet më të rënda, heqja e shpretkës, e cila quhet splenektomi, për të kontrolluar sëmundjen. .

Çfarë e shkakton sferocitozën

Sferocitoza e trashëguar shkaktohet nga një ndryshim gjenetik që rezulton në një ndryshim në sasinë ose cilësinë e proteinave që formojnë membranat e qelizave të kuqe të gjakut, të njohura gjerësisht si qelizat e kuqe të gjakut. Ndryshimet në këto proteina shkaktojnë humbje të ngurtësisë dhe mbrojtje të membranës së qelizave të kuqe të gjakut, gjë që i bën ato të bëhen më të brishta dhe me një madhësi më të vogël, megjithëse përmbajtja është e njëjtë, duke formuar qeliza të kuqe më të vogla, me aspekt të rrumbullakosur dhe më të pigmentuar.

Anemia lind sepse sferocitet, siç quhen qelizat e kuqe të deformuara në sferocitozë, zakonisht shkatërrohen në shpretkë, veçanërisht kur ndryshimet janë të rëndësishme dhe ka humbje të fleksibilitetit dhe rezistencës për të kaluar përmes mikrocirkulimit të gjakut nga ky organ.

Simptomat kryesore

Sferocitoza mund të klasifikohet si e lehtë, e moderuar ose e rëndë. Kështu, njerëzit me sferocitozë të lehtë mund të mos kenë asnjë simptomë, ndërsa ata me sferocitozë të moderuar deri të rëndë mund të kenë shkallë të ndryshme të shenjave dhe simptomave të tilla si:

• Anemi e vazhdueshme;
• Zbehje;
• Lodhja dhe intoleranca ndaj ushtrimeve fizike;
• Bilirubina e rritur në gjak dhe verdhëz, e cila është ngjyra e verdhë e lëkurës dhe mukozave;
• Formimi i gurëve të bilirubinës në fshikëz e tëmthit;
• Madhësia e rritur e shpretkës.

Për të diagnostikuar sferocitozën trashëgimore, përveç vlerësimit klinik, hematologu mund të urdhërojë teste të gjakut si numërimi i plotë i gjakut, numërimi i retikulociteve, matja e bilirubinës dhe njolla e gjakut periferik që demonstron ndryshime që sugjerojnë të kësaj lloj anemie.Gjithashtu tregohet ekzaminimi për brishtësinë osmotike, i cili mat rezistencën e membranës së qelizave të kuqe.

Si bëhet trajtimi

Sferocitoza e trashëguar nuk ka shërim, megjithatë, hematologu mund të rekomandojë trajtime që mund të lehtësojnë përkeqësimin e sëmundjes dhe simptomat, në përputhje me nevojat e pacientit. Në rastin e njerëzve që nuk shfaqin simptoma të sëmundjes, nuk është i nevojshëm ndonjë trajtim specifik.

Rekomandohet zëvendësimi i acidit folik sepse, për shkak të prishjes së shtuar të qelizave të kuqe të gjakut, kjo substancë është më e nevojshme për formimin e qelizave të reja në palcë.

Forma kryesore e trajtimit është heqja e shpretkës me operacion, e cila zakonisht tregohet tek fëmijët mbi 5 ose 6 vjeç që kanë anemi të rëndë, të tilla si ata që kanë një hemoglobinë nën 8 mg / dl në numërimin e gjakut, ose nën 10 mg / dl nëse ka simptoma të mëdha ose ndërlikime të tilla si gurët në tëmth. Kirurgjia mund të bëhet edhe tek fëmijët që kanë vonesë në zhvillim për shkak të sëmundjes.

Njerëzit që kalojnë heqjen e shpretkës kanë më shumë të ngjarë të zhvillojnë infeksione të caktuara ose trombozë, prandaj nevojiten vaksina, të tilla si pneumokoku, përveç përdorimit të ASA për të kontrolluar mpiksjen e gjakut. Shikoni se si bëhet operacioni për heqjen e shpretkës dhe kujdesi i nevojshëm.