Si të identifikoni fibrozën cistike tek foshnja dhe si duhet të jetë trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e fibrozës cistike
• Si të konfirmoni diagnozën
• Trajtimi i fibrozës cistike
• Komplikime të mundshme
• Jetegjatesia

Një nga mënyrat për të dyshuar nëse foshnja ka fibrozë cistike është të kontrollohet nëse djersa e tij është më e kripur se normale, sepse kjo karakteristikë është shumë e zakonshme në këtë sëmundje. Megjithëse djersa e kripur është treguese e fibrozës cistike, diagnoza bëhet vetëm përmes testit të shpimit të thembrave, i cili duhet të kryhet në muajin e parë të jetës. Në rast të një rezultati pozitiv, diagnoza konfirmohet nga testi i djersës.

Fibroza cistike është një sëmundje e trashëguar pa kurim, në të cilën disa gjëndra prodhojnë sekrecione anormale që prekin kryesisht traktet tretëse dhe të frymëmarrjes. Trajtimi i tij përfshin ilaçe, dietë, terapi fizike dhe, në disa raste, kirurgji. Jetëgjatësia e pacientëve po rritet për shkak të përparimeve në trajtim dhe shkallës më të lartë të aderimit, me personin mesatar që arrin 40 vjeç. Mësoni më shumë rreth fibrozës cistike.

Simptomat e fibrozës cistike

Shenja e parë e fibrozës cistike është kur foshnja nuk është në gjendje të eleminojë mekoniumin, i cili korrespondon me jashtëqitjet e para të të porsalindurit, në ditën e parë ose të dytë të jetës. Ndonjëherë trajtimi me ilaçe nuk arrin të shpërndajë këto jashtëqitje dhe duhet të hiqet përmes operacionit. Simptoma të tjera që janë treguese të fibrozës cistike janë:

• Djersë e kripur;
• Kollë e vazhdueshme kronike, prishje e ushqimit dhe gjumit;
• Gëlbazë e trashë;
• Bronkiolit i përsëritur, i cili është inflamacioni i vazhdueshëm i bronkeve;
• Infeksionet e traktit respirator që përsëriten, të tilla si pneumonia;
• Vështirësi në frymëmarrje;
• Lodhja;
• Diarre kronike ose kapsllëk i rëndë;
• Humbja e oreksit;
• Gazrat;
• Jashtëqitje me yndyrë, me ngjyrë të zbehtë;
• Vështirësia për të fituar peshë dhe për të ndalur rritjen.

Këto simptoma fillojnë të shfaqen në javët e para të jetës dhe fëmija duhet të marrë trajtimin e duhur për të shmangur përkeqësimin e gjendjes. Sidoqoftë, mund të ndodhë që fibroza cistike të jetë e lehtë dhe simptomat shfaqen vetëm në adoleshencë ose në moshë të rritur.

Si të konfirmoni diagnozën

Diagnostikimi i fibrozës cistike bëhet përmes testit të shpimit të thembrave, i cili është i detyrueshëm për të gjithë të porsalindurit dhe duhet të bëhet deri në muajin e parë të jetës. Në rastet e rezultateve pozitive, më pas kryhet testi i djersës për të konfirmuar diagnozën. Në këtë provë, pak djersë nga foshnja mblidhet dhe vlerësohet, pasi disa ndryshime në djersë tregojnë praninë e fibrozës cistike.

Edhe me rezultatin pozitiv të 2 testeve, testi i djersës zakonisht përsëritet për të qenë i sigurt për diagnozën përfundimtare, përveç që është e rëndësishme të vëzhgohen simptomat e paraqitura nga foshnja. Fëmijët e moshuar që kanë simptoma të fibrozës cistike duhet të bëjnë një test djerse për të konfirmuar diagnozën.

Përveç kësaj, është e rëndësishme të kryhet një ekzaminim gjenetik për të kontrolluar se cili mutacion ka të bëjë me fibrozën cistike foshnja, sepse në varësi të mutacionit, sëmundja mund të ketë një progresion më të lehtë ose më të rëndë, i cili mund të tregojë strategjinë më të mirë të trajtimit që duhet të përcaktohet nga pediatri.

Njihni sëmundje të tjera që mund të identifikohen nga testi i shpimeve të thembrave.

Trajtimi i fibrozës cistike

Trajtimi për fibrozën cistike duhet të fillojë sapo të vendoset diagnoza, edhe nëse nuk ka simptoma, pasi objektivat janë shtyrja e infeksioneve të mushkërive dhe parandalimi i kequshqyerjes dhe vonimit të rritjes.Kështu, përdorimi i antibiotikëve për të luftuar dhe parandaluar infeksionet e mundshme mund të tregohet nga mjeku, si dhe përdorimi i barnave anti-inflamatore për të ndihmuar në lehtësimin e simptomave në lidhje me inflamacionin e mushkërive.

Isshtë treguar gjithashtu që të përdorni ilaçe bronkodilatatorë për të lehtësuar frymëmarrjen dhe mukolitikët për të ndihmuar në hollimin e gëlbazës dhe për të lehtësuar eliminimin. Pediatri gjithashtu mund të rekomandojë përdorimin e suplementeve të vitaminave A, E K dhe D, përveç enzimave të tretjes për të ndihmuar tretjen e ushqimit.

Trajtimi përfshin disa profesionistë, sepse përveç përdorimit të ilaçeve, kërkohet edhe fizioterapi e frymëmarrjes, monitorim ushqyes dhe psikologjik, terapi me oksigjen për të përmirësuar frymëmarrjen dhe, në disa raste, kirurgji për të përmirësuar funksionin e mushkërive ose transplantimin e mushkërive. Shihni se si ushqimi mund të ndihmojë në trajtimin e fibrozës cistike.

Komplikime të mundshme

Fibroza cistike shkakton ndërlikime në disa organe të trupit, të cilat mund të shkaktojnë:

• Bronkit kronik, i cili zakonisht është i vështirë për t’u kontrolluar;
• Pamjaftueshmëria e pankreasit, e cila mund të çojë në keq-thithjen e ushqimit të ngrënë dhe kequshqyerjen;
• Diabeti;
• Sëmundjet e mëlçisë, të tilla si inflamacioni dhe cirroza;
• Steriliteti;
• Sindroma distrike e obstruksionit të zorrëve (DIOS), ku ndodh një bllokim i zorrëve, duke shkaktuar ngërçe, dhimbje dhe ënjtje në bark;
• Gurë në tëmth;
• Sëmundja e kockave, që çon në lehtësimin më të madh të frakturave të kockave;
• Kequshqyerja.

Disa ndërlikime të fibrozës cistike janë të vështira për t’u kontrolluar, por trajtimi i hershëm është mënyra më e mirë për të rritur cilësinë e jetës dhe për të favorizuar rritjen e duhur të fëmijës. Pavarësisht nga shumë probleme, njerëzit me fibrozë cistike zakonisht janë në gjendje të ndjekin shkollën dhe të punojnë.

Jetegjatesia

Jetëgjatësia e njerëzve me fibrozë cistike ndryshon nga personi në person sipas mutacionit, seksit, aderimit në trajtim, ashpërsisë së sëmundjes, moshës në diagnozë dhe manifestimeve klinike të frymëmarrjes, tretjes dhe pankreasit. Prognoza zakonisht është më e keqe për njerëzit që nuk trajtohen si duhet, kanë një diagnozë të vonë ose kanë pamjaftueshmëri pankreatike.

Në njerëzit që janë diagnostikuar herët, mundësisht menjëherë pas lindjes, është e mundur që personi të arrijë moshën 40 vjeç, por për këtë është e nevojshme të kryhet trajtimi në mënyrën e duhur. Gjeni se si duhet të bëhet trajtimi për fibrozën cistike.

Aktualisht, rreth 75% e njerëzve që ndjekin trajtimin e fibrozës cistike siç rekomandohet arrijnë fundin e adoleshencës dhe rreth 50% arrijnë dekadën e tretë të jetës, e cila ishte vetëm 10% më parë.

Edhe nëse trajtimi është bërë në mënyrë korrekte, për fat të keq është e vështirë që personi i diagnostikuar me fibrozë cistike të arrijë 70 vjet, për shembull. Kjo sepse edhe me trajtimin e duhur, ka përfshirje progresive të organeve, gjë që i bën ata të brishtë, të dobët dhe të humbin funksionin me kalimin e viteve, duke rezultuar, në shumicën e rasteve, në dështim të frymëmarrjes.

Përveç kësaj, infeksionet nga mikroorganizmat janë shumë të zakonshme tek njerëzit me fibrozë cistike dhe trajtimi i vazhdueshëm me antimikrobikë mund të shkaktojë që bakteret të bëhen rezistente, gjë që mund të komplikojë më tej gjendjen klinike të pacientit.