Çfarë është gangliosidoza, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Trajtimi i gangliosidozës

Gangliosidoza është një sëmundje e rrallë gjenetike që karakterizohet nga ulja ose mungesa e aktivitetit të enzimës beta-galaktozidazë, e cila është përgjegjëse për degradimin e molekulave komplekse, duke çuar në akumulimin e tyre në tru dhe organe të tjera.

Kjo sëmundje është veçanërisht serioze kur shfaqet në vitet e para të jetës dhe diagnoza vendoset bazuar në simptomat dhe karakteristikat e paraqitura nga personi, si dhe rezultatin e testeve që tregojnë aktivitetin e enzimës beta-galactosidase dhe praninë të mutacionit në gjenin GBL1 i cili është përgjegjës për rregullimin e aktivitetit të kësaj enzime.

Simptomat kryesore

Simptomat e gangliosidozës ndryshojnë në varësi të moshës që shfaqen, sëmundja konsiderohet më e lehtë kur simptomat shfaqen midis moshës 20 dhe 30 vjeç:

• Lloji I ose gangliosidoza infantile: Simptomat shfaqen para moshës 6 muajshe dhe karakterizohen nga mosfunksionim progresiv i sistemit nervor, shurdhim progresiv dhe verbëri, dobësim i muskujve, ndjeshmëri ndaj zhurmës, mëlçisë dhe shpretkës së zgjeruar, paaftësi intelektuale, fytyrë bruto dhe ndryshime kardiake, për shembull. Për shkak të sasisë së madhe të simptomave që mund të zhvillohen, ky lloj gangliosidoze konsiderohet më seriozi dhe jetëgjatësia është 2 deri në 3 vjet;
• Gangliosidoza e tipit II: Ky lloj gangliosidoze mund të klasifikohet si fëmijëri e vonë, kur simptomat shfaqen midis 1 dhe 3 vjet, ose të mitur, kur shfaqen midis 3 dhe 10 vjeç. Simptomat kryesore të këtij lloji të gangliosidozës janë zhvillimi i vonuar ose i regresuar motorik dhe njohës, atrofia e trurit dhe ndryshimet në shikim. Gangliosidoza e tipit II konsiderohet të jetë me një ashpërsi të moderuar dhe jetëgjatësia varion midis 5 dhe 10 vjet;
• Gangliosidoza e tipit II ose e rritur: Simptomat mund të shfaqen nga mosha 10 vjeç, megjithëse është më e zakonshme të shfaqet midis 20 dhe 30 vjeç dhe karakterizohet nga ngurtësim i pavullnetshëm i muskujve dhe ndryshime në kockat e shtyllës kurrizore, të cilat mund të rezultojnë në kyfozë ose skoliozë, për shembull . Ky lloj gangliosidoze konsiderohet i lehtë, megjithatë ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë në varësi të nivelit të aktivitetit të enzimës beta-galaktozidaza.

Gangliosidoza është një sëmundje gjenetike autosomike recesive, domethënë që personi të paraqesë sëmundjen, është e nevojshme që prindërit e tyre të paktën të jenë bartës të gjenit të mutuar. Kështu, ka një shans 25% që personi të lindë me mutacionin në gjenin GBL1 dhe 50% e personit të jetë bartës i gjenit.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i gangliosidozës bëhet duke vlerësuar karakteristikat klinike të paraqitura nga personi, të tilla si fytyra bruto, mëlçia dhe shpretka e zgjeruar, vonesa psikomotorike dhe ndryshimet vizive, për shembull, të cilat janë më të shpeshta në shfaqjen në fazat më të hershme të sëmundjes.

Përveç kësaj, testet kryhen për të ndihmuar në konfirmimin e diagnozës, të tilla si imazhe neurologjike, numërimi i gjakut, në të cilin vërehet prania e limfociteve me vakuola, testi i urinës, në të cilin identifikohet përqendrimi i lartë i oligosakarideve në urinë dhe gjenetike testimi, i cili synon të identifikojë mutacionin përgjegjës për sëmundjen.

Diagnostikimi mund të bëhet edhe gjatë shtatëzënësisë përmes testimit gjenetik nga mostra e villus korionik ose qelizave nga lëngu amniotik. Nëse ky test është pozitiv, është e rëndësishme që familja të drejtohet për simptomat që fëmija mund të zhvillojë gjatë gjithë jetës.

Trajtimi i gangliosidozës

Për shkak të frekuencës së ulët të kësaj sëmundjeje, deri më tani nuk ka një trajtim të mirëvendosur, me simptoma që kontrollohen, të tilla si ushqimi i duhur, monitorimi i rritjes, terapia e të folurit dhe fizioterapia për të stimuluar lëvizjen dhe të folurit.

Përveç kësaj, kryhen ekzaminime periodike të syve dhe monitorim i rrezikut të infeksioneve dhe sëmundjeve të zemrës.