Testimi gjenetik për kancerin e gjirit metastatik: Pyetjet që duhet t’i bëni mjekut tuaj

Përmbajtje

• Çfarë është testimi gjenetik? Si bëhet
• A duhet të bëj testimin gjenetik për kancerin e gjirit metastatik?
• Si luan rol testimi gjenetik në trajtimin tim metastatik të kancerit të gjirit?
• Pse ndikojnë mutacionet gjenetike në trajtim? A janë mutacione të caktuara ‘më të këqija’ se të tjerët?
• Çfarë është mutacioni PIK3CA? Si trajtohet?
• Kam lexuar në lidhje me provat klinike për kancerin e gjirit metastatik. Nëse kam të drejtë, a janë të sigurta këto?
• A ka ndonjë rrezik për testimin gjenetik?
• Sa kohë do të duhet për të marrë rezultate nga testimi gjenetik?
• Si do të më jepen rezultatet? Kush do t'i kalojë rezultatet me mua dhe çfarë do të thonë ato?

Çfarë është testimi gjenetik? Si bëhet

Testimi gjenetik është një lloj i testit laboratorik që siguron informacion të specializuar nëse një person ka një anomali në gjenet e tij, të tilla si një mutacion.

Testi kryhet në një laborator, zakonisht me një mostër të gjakut ose qelizave orale të pacientit.

Disa mutacione gjenetike janë të lidhura me kancer të caktuar, si BRCA1 ose BRCA2 gjenet në kancerin e gjirit.

A duhet të bëj testimin gjenetik për kancerin e gjirit metastatik?

Testimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për këdo me kancer të gjirit, por nuk kërkohet. Çdokush mund të testohet nëse dëshiron. Ekipi juaj i onkologjisë mund t'ju ndihmojë të merrni vendimin.

Njerëzit të cilët plotësojnë disa kritere kanë më shumë gjasa të kenë një mutacion të gjenit. Kjo perfshin:

• duke qenë nën 50 vjeç
• duke pasur një histori të fortë familjare të kancerit të gjirit
• që ka kancer gjiri në të dy gjinjtë
• që ka kancer të gjirit trefish negativ

Ekzistojnë mundësi të specializuara të trajtimit për pacientët metastatik të kancerit të gjirit, të cilët rezultojnë pozitivë për mutacione gjenetike, prandaj sigurohuni që të pyesni për testimin gjenetik.

Si luan rol testimi gjenetik në trajtimin tim metastatik të kancerit të gjirit?

Trajtimi për kancerin e gjirit është i përshtatur për çdo individ, duke përfshirë edhe ata që janë metastatike. Për pacientët metastatikë me mutacione gjenetike, ekzistojnë mundësi unike të trajtimit.

Për shembull, trajtime të specializuara si frenuesit PI3-kinaza (PI3K) janë në dispozicion për njerëzit me një mutacion gjenetik në PIK3CA gjen nëse plotësojnë disa kritere të receptorit të hormoneve.

Frenuesit PARP janë një mundësi për njerëzit me kancer metastatik të gjirit me një BRCA1 ose BRCA2 mutacioni i gjeneve. Provat klinike për këto trajtime janë duke vazhduar. Mjeku juaj mund t’ju ​​njoftojë nëse jeni kandidat.

Pse ndikojnë mutacionet gjenetike në trajtim? A janë mutacione të caktuara ‘më të këqija’ se të tjerët?

Karakteristika të caktuara që lidhen me një mutacion gjenetik mund të synohen me një ilaç unik që dihet se ndikon në rezultat.

Mutacione të ndryshme gjenetike shoqërohen me rreziqe të ndryshme. Njëra nuk është dukshëm "më e keqe" se një tjetër, por mutacioni juaj specifik ndikon drejtpërdrejt në trajtimin që do të merrni.

Çfarë është mutacioni PIK3CA? Si trajtohet?

PIK3CA është një gjen i rëndësishëm për funksionin e qelizave. Anomalitë (d.m.th., mutacionet) në gjen nuk e lejojnë atë të kryejë siç duhet. Studimet kanë treguar se ky mutacion është i zakonshëm tek njerëzit me kancer të gjirit. Rekomandohet që disa njerëz, duke përfshirë ata me kancer metastatik të gjirit, t’i nënshtrohen testimit të gjenit për të vlerësuar për këtë mutacion.

Nëse e keni, ju mund të jeni një kandidat për terapi të synuar si një frenues PI3K, i cili adreson në mënyrë specifike shkakun e mutacionit.

Kam lexuar në lidhje me provat klinike për kancerin e gjirit metastatik. Nëse kam të drejtë, a janë të sigurta këto?

Provat klinike janë një mundësi e mirë për shumë njerëz me kancer metastatik të gjirit. Një provë ka për qëllim t'i përgjigjet pyetjeve të rëndësishme në lidhje me trajtimet më të mira. Ata mund të ofrojnë qasje të specializuar në protokollet që mund të mos jeni në gjendje të merrni ndryshe.

Mund të ketë rreziqe me provat klinike. Rreziqet e njohura duhet të ndahen me ju para se të filloni. Pasi të jeni informuar plotësisht për studimin dhe rreziqet e tij, duhet të jepni leje para se të filloni. Ekipi i provës vlerëson rregullisht rreziqet dhe ndan çdo informacion të ri.

A ka ndonjë rrezik për testimin gjenetik?

Ekzistojnë rreziqe për testimin gjenetik përsa i përket njerëzve që paraqiten me informacion serioz në lidhje me statusin e gjeneve të tyre. Kjo mund të shkaktojë stres emocional.

Mund të ketë edhe kufizime financiare në varësi të mbulimit tuaj të sigurimit. Ju gjithashtu do të duhet të merrni parasysh se si do t'ua zbuloni informacionin anëtarëve të familjes tuaj. Ekipi juaj i kujdesit mund të ndihmojë me këtë vendim.

Rezultatet pozitive të testit gjithashtu mund të tregojnë se keni nevojë për një plan më të gjerë trajtimi.

Sa kohë do të duhet për të marrë rezultate nga testimi gjenetik?

Ashtë një ide e mirë të diskutoni testimin gjenetik me mjekun tuaj sa më shpejt që të jetë e mundur pasi të jeni diagnostikuar, sepse rezultatet kërkojnë kohë për tu përpunuar.

Shumica e testeve gjenetike zgjasin 2 deri në 4 javë për të marrë rezultatet.

Si do të më jepen rezultatet? Kush do t'i kalojë rezultatet me mua dhe çfarë do të thonë ato?

Në mënyrë tipike, mjeku që urdhëroi testin ose një gjenetikist do të shkojë me rezultatet me ju. Kjo mund të bëhet personalisht ose përmes telefonit.

Zakonisht rekomandohet gjithashtu të shihni një këshilltar të gjenetikës për të rishikuar rezultatet tuaja më tej.

Dr. Michelle Azu është një kirurg i çertifikuar nga bordi, i specializuar në kirurgjinë e gjirit dhe sëmundjet e gjirit. Azu u diplomua në Universitetin e Misuri-Kolumbisë në 2003 me gradën e doktorit të saj të mjekësisë. Ajo aktualisht shërben si drejtoreshë e shërbimeve kirurgjikale të gjirit për Spitalin New York-Presbyterian / Lawrence. Ajo gjithashtu punon si asistente në të dy Qendrën Mjekësore të Universitetit Columbia dhe Shkollën e Shëndetit Publik Rutgers. Në kohën e saj të lirë, Dr. Azu pëlqen të udhëtojë dhe të fotografojë.