Testimi gjenetik

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Çfarë është testimi gjenetik?
• Pse bëhet testimi gjenetik?
• Si bëhet testimi gjenetik?
• Cilat janë përfitimet e testimit gjenetik?
• Cilat janë të metat e testimit gjenetik?
• Si mund të vendos nëse do të testohem?

Përmbledhje

Çfarë është testimi gjenetik?

Testimi gjenetik është një lloj i testit mjekësor që kërkon ndryshime në ADN-në tuaj. ADN-ja është shkurtim i acidit deoksiribonukleik. Ai përmban udhëzimet gjenetike në të gjitha gjallesat. Testet gjenetike analizojnë qelizat ose indet tuaja për të kërkuar ndonjë ndryshim në

• Gjenet, të cilat janë pjesë e ADN-së që mbajnë informacionin e nevojshëm për të bërë një proteinë
• Kromozomet, të cilat janë struktura si fije në qelizat tuaja. Ato përmbajnë ADN dhe proteina.
• Proteinat, të cilat bëjnë pjesën më të madhe të punës në qelizat tuaja. Testimi mund të kërkojë ndryshime në sasinë dhe nivelin e aktivitetit të proteinave. Nëse gjen ndryshime, kjo mund të jetë për shkak të ndryshimeve në ADN-në tuaj.

Pse bëhet testimi gjenetik?

Testimi gjenetik mund të bëhet për shumë arsye të ndryshme, përfshirë këtu

• Gjeni sëmundjet gjenetike tek foshnjat e palindura. Ky është një lloj i testimit para lindjes.
• Ekzaminoni foshnjat e porsalindura për kushte të caktuara të shërueshme
• Ul rrezikun e sëmundjeve gjenetike në embrione që u krijuan duke përdorur teknologjinë e riprodhimit të asistuar
• Gjeni nëse mbani një gjen për një sëmundje të caktuar që mund të përcillet te fëmijët tuaj. Kjo quhet testimi i transportuesit.
• Shikoni nëse jeni në rrezik të rritur për të zhvilluar një sëmundje specifike. Kjo mund të bëhet për një sëmundje që shfaqet në familjen tuaj.
• Diagnostikoni sëmundje të caktuara
• Identifikoni ndryshimet gjenetike që mund të shkaktojnë ose kontribuojnë në një sëmundje me të cilën tashmë jeni diagnostikuar
• Gjeni se sa e rëndë është një sëmundje
• Ndihmoni në drejtimin e mjekut tuaj në vendosjen e ilaçit dhe dozës më të mirë për ju. Ky quhet testimi farmakogjenomik.

Si bëhet testimi gjenetik?

Testet gjenetike shpesh bëhen në një kampion gjaku ose shtupë faqesh. Por ato gjithashtu mund të bëhen në mostra të flokëve, pështymës, lëkurës, lëngut amniotik (lëngu që rrethon një fetus gjatë shtatzënisë), ose indeve të tjera. Mostra dërgohet në një laborator. Atje, një teknik laboratori do të përdorë një nga disa teknika të ndryshme për të kërkuar ndryshime gjenetike.

Cilat janë përfitimet e testimit gjenetik?

Përfitimet e testimit gjenetik përfshijnë

• Ndihmoni mjekët të bëjnë rekomandime për trajtim ose monitorim
• Duke ju dhënë më shumë informacion për të marrë vendime në lidhje me shëndetin tuaj dhe shëndetin e familjes suaj:
  • Nëse zbuloni se jeni në rrezik për një sëmundje të caktuar, mund të ndërmerrni hapa për ta ulur atë rrezik. Për shembull, ju mund të zbuloni se duhet të shqyrtoheni për një sëmundje më herët dhe më shpesh. Ose mund të vendosni të bëni ndryshime të shëndetshme të jetesës.
  • Nëse zbuloni se nuk jeni në rrezik për një sëmundje të caktuar, atëherë mund të kaloni kontrollet ose shqyrtimet e panevojshme
  • Një test mund t'ju japë informacion që ju ndihmon të merrni vendime për të pasur fëmijë
• Identifikimi i çrregullimeve gjenetike në fillim të jetës në mënyrë që trajtimi të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur

Cilat janë të metat e testimit gjenetik?

Rreziqet fizike të llojeve të ndryshme të testimit gjenetik janë të vogla. Por mund të ketë pengesa emocionale, sociale ose financiare:

• Në varësi të rezultateve, ju mund të ndiheni të zemëruar, të dëshpëruar, të shqetësuar ose fajtor. Kjo mund të jetë veçanërisht e vërtetë nëse diagnostikoheni me një sëmundje që nuk ka trajtime efektive.
• Ju mund të shqetësoheni për diskriminimin gjenetik në punësim ose sigurim
• Testimi gjenetik mund t'ju japë informacion të kufizuar në lidhje me një sëmundje gjenetike. Për shembull, nuk mund t'ju tregojë nëse do të keni simptoma, sa e rëndë mund të jetë një sëmundje, ose nëse një sëmundje do të përkeqësohet me kalimin e kohës.
• Disa teste gjenetike janë të shtrenjta dhe sigurimi shëndetësor mund të mbulojë vetëm një pjesë të kostos. Ose mund të mos e mbulojnë fare.

Si mund të vendos nëse do të testohem?

Vendimi nëse duhet të bëhet testimi gjenetik është kompleks. Përveç diskutimit të testit me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor, ju mund të takoheni me një këshilltar gjenetik. Këshilltarët gjenetikë kanë gradë dhe përvojë të specializuar në gjenetikë dhe këshillim. Ato mund t'ju ndihmojnë të kuptoni testet dhe të peshoni rreziqet dhe përfitimet. Nëse merrni një test, ata mund të shpjegojnë rezultatet dhe të sigurohen që keni mbështetjen që ju nevojitet.

• Diagnostikimi i Sindromës Linç: Testimi Gjenetik Identifikon një Sëmundje Trashëgimore Potencialisht Vdekëse
• A është Testimi Gjenetik i duhur për ju?
• Paraardhësia që mungon: Mbushja e një sfondi gjenetik