Sëmundja e Glanzmann

Përmbajtje

• Cila është sëmundja e Glanzmann?
• Cfarë e shkakton sëmundjen e Glanzmann?
• Cilat janë simptomat e sëmundjes së Glanzmann?
• Diagnostifikimi i Sëmundjes së Glanzmann
• Trajtimi i Sëmundjes së Glanzmann
• Farë mund të presim nëse kam sëmundjen e Glanzmann?
• A mund të parandalohet sëmundja e Glanzmann?

Cila është sëmundja e Glanzmann?

Sëmundja e Glanzmann, e quajtur edhe trombasthenia e Glanzmann, është një gjendje e rrallë në të cilën gjaku juaj nuk mpikset siç duhet. Sshtë një çrregullim i lindur hemorragjik, që do të thotë se është një çrregullim i gjakderdhjes i pranishëm gjatë lindjes.

Sëmundja e Glanzmann rezulton nga mungesa e glikoproteinës IIb / IIIa të mjaftueshme (GPIIb / IIIa), proteinë e cila zakonisht gjendet në sipërfaqen e trombociteve. Trombocitet janë qeliza të vogla të gjakut që janë përgjigësit e parë në rastin e një prerje ose dëmtimi tjetër të gjakderdhjes. Ata normalisht grumbullohen për të formuar një prizë në plagë dhe për të ndaluar gjakderdhjen.

Pa glikoproteinën e mjaftueshme IIb / IIIa, trombocitet tuaja nuk do të jenë në gjendje të rrinë së bashku, ose mpiksje, siç duhet. Njerëzit që kanë sëmundjen e Glanzmann kanë vështirësi për të mpiksur gjakun e tyre. Sëmundja e Glanzmann mund të jetë një çështje serioze gjatë operacioneve ose në rastin e lëndimeve të mëdha sepse një person mund të humbasë sasi të mëdha gjaku.

Cfarë e shkakton sëmundjen e Glanzmann?

Gjenet për glikoproteinën IIb / IIIa barten në kromozomin 17 të ADN-së tuaj. Kur ka defekte në këto gjene, mund të çojë në Glanzmann.

Kjo gjendje është autosomale recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit tuaj duhet të mbajnë gjenin e dëmtuar ose gjenet për Glanzmann në mënyrë që ju të trashëgoni sëmundjen. Nëse keni një histori familjare të sëmundjes së Glanzmannit ose çrregullimeve të lidhura me të, keni një rrezik të shtuar për të trashëguar sëmundjen ose për t'ua kaluar atë fëmijëve tuaj.

Mjekët dhe shkencëtarët janë ende duke hulumtuar se çfarë saktësisht shkakton sëmundjen e Glanzmann dhe si mund të mjekohet më mirë.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Glanzmann?

Sëmundja e Glanzmann mund të shkaktojë gjakderdhje të rëndë ose të vazhdueshme, madje edhe nga një dëmtim i vogël. Njerëzit që kanë sëmundje mund të përjetojnë gjithashtu:

• shpëlarje hundësh të shpeshta
• fryrje lehtë
• mishrat e gjakderdhjes
• gjakderdhje e rëndë menstruale
• gjakderdhje gjatë ose pas operacionit

Diagnostifikimi i Sëmundjes së Glanzmann

Mjeku juaj mund të përdorë testet e mëposhtme të thjeshta të gjakut për të ndihmuar në diagnostikimin e sëmundjes së Glanzmann:

• testet e grumbullimit të trombociteve: për të parë se sa mirë mpiksja e trombociteve tuaja
• numërimi i plotë i gjakut: të përcaktoni numrin e trombociteve të gjakut që keni
• koha e protrombinës: për të përcaktuar se sa kohë duhet që gjaku juaj të mpikset
• Koha e pjesshme e tromboplastinës: një provë tjetër për të parë se sa kohë duhet që gjaku juaj të mpikset

Mjeku juaj mund të testojë gjithashtu disa nga të afërmit tuaj të afërt për të parë nëse kanë sëmundjen e Glanzmann ose ndonjë prej gjeneve që mund të kontribuojnë në sëmundje.

Trajtimi i Sëmundjes së Glanzmann

Nuk ka trajtime specifike për sëmundjen e Glanzmann. Mjekët mund të sugjerojnë transfuzione gjaku ose injeksione të gjakut nga donatorët, për pacientët që kanë episode të rënda të gjakderdhjes. Duke zëvendësuar trombocitet e dëmtuara me trombocitet normale, njerëzit me sëmundjen e Glanzmann shpesh kanë më pak gjakderdhje dhe fryrje.

Ju duhet të shmangni ilaçe të tilla si ibuprofen, aspirinë, hollues të gjakut si warfarin, dhe ilaçe anti-inflamatore.Këto ilaçe janë të njohura për të parandaluar mpiksjen e trombociteve dhe mund të shkaktojnë gjakderdhje të mëtejshme.

Nëse po merrni trajtim për sëmundjen e Glanzmann dhe vini re se gjakderdhja juaj nuk po ndalet ose po përkeqësohet, duhet të bisedoni me mjekun tuaj.

Farë mund të presim nëse kam sëmundjen e Glanzmann?

Sëmundja e Glanzmann është një sëmundje afatgjatë pa kurë. Ekzistojnë shumë rreziqe të gjakderdhjes së vazhdueshme, siç janë anemia kronike, problemet neurologjike ose psikiatrike, dhe ndoshta vdekja, nëse humbet mjaftueshëm gjak. Njerëzit me Glanzmann duhet të jenë shumë të kujdesshëm kur lëndohen dhe ndodh gjakderdhja. Gratë që kanë gjendje mund të zhvillojnë anemi të mungesës së hekurit gjatë cikleve të tyre menstruale.

Nëse filloni të fryrje lehtë ose të rrjedh gjak për arsye të panjohura, duhet të bisedoni me mjekun tuaj. Mund të thotë që sëmundja po keqësohet ose ekziston një gjendje tjetër themelore që duhet të diagnostikojë mjeku juaj.

A mund të parandalohet sëmundja e Glanzmann?

Një test gjaku mund të ndihmojë në zbulimin e gjeneve përgjegjës për shkaktimin e sëmundjes së Glanzmann. Nëse keni një histori familjare për ndonjë çrregullim të trombociteve, mund të jetë e dobishme të kërkoni këshilla gjenetike nëse planifikoni të keni fëmijë. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të përcaktoni rrezikun e mundshëm që fëmija juaj të trashëgojë sëmundjen e Glanzmann.